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Síndrome de Chédiak-Higashi

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Información:
para pacientes

El síndrome de Chédiak-Higashi es un síndrome autosómico recesivo, raro, caracterizado por una lisis defectuosa de las bacterias fagocitadas, lo que da lugar a infecciones bacterianas respiratorias y de otros tipos recidivantes y a albinismo ocultocutáneo.

El síndrome de Chédiak-Higashi es raro. La herencia es autosómica recesiva. El síndrome es causado por una mutación en el gen LYST (Regulador de tráfico lisosomal; CHS1) . Aparecen gránulos lisosómicos gigantes en los neutrófilos y otras células (p. ej., melanocitos, células de Schwann neurales). Los lisosomas anormales no pueden fusionarse con los fagosomas, no se pueden lisar normalmente las bacterias ingeridas.

Losa hallazgos clínicos son albinismo oculocutáneo y susceptibilidad a las infecciones recidivantes respiratorias y de otro tipo. En alrededor del 50% de los pacientes, se produce una fase acelerada que provoca fiebre, ictericia, hepatoesplenomegalia, adenopatías, pancitopenia, diátesis hemorrágica y cambios neurológicos. Una vez que aparece la fase acelerada, el síndrome suele ser mortal en menos de 30 meses.

Diagnóstico

  • Estudios genéticos

La neutropenia, la disminución de la citotoxicidad de las células natural killer y la hipergammaglobulinemia son comunes. Se examina un frotis de sangre periférica en busca de gránulos gigantes en los neutrófilos y otras células; un frotis de médula ósea se examina en busca de cuerpos de inclusión gigantes en células precursoras de leucocitos. El diagnóstico puede confirmarse con análisis genético para mutaciones LYST. Debido a que este trastorno es extremadamente raro, no hay necesidad de identificar parientes a menos que la sospecha clínica sea alta.

Tratamiento

  • Los cuidados paliativos son el uso de antibióticos, el interferón gamma y, a veces corticosteroides

  • Trasplante de médula ósea

Los antibióticos profilácticos pueden ayudar a prevenir infecciones, y el interferón gamma puede ayudar a restaurar parte de la función del sistema inmunológico. Los pulsos de corticosteroides y la esplenectomía a veces inducen remisión transitoria. Sin embargo, a menos que se realice un trasplante de médula ósea, la mayoría de los pacientes mueren de infecciones hacia los 7 años. El trasplante de médula ósea con el HLA idéntico y sin fraccionar tras una quimioterapia citorreductora previa al procedimiento puede ser curativo. La tasa de supervivencia a los 5 años del transplante es de alrededor de 60%.