Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita para el profesional de cuidado de la salud.

Síndrome de DiGeorge

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Información:
para pacientes

El síndrome de DiGeorge es una hipoplasia o aplasia tímica y paratiroidea que da lugar a una inmunodeficiencia del linfocito T y un hipoparatiroidismo.

El síndrome de DiGeorge se debe a deleciones o supresiones génicas en la región cromosómica de DiGeorge en 22q11, mutaciones en otros genes desconocidos, lo que causa una disembriogenia de estructuras que se desarrollan a partir de las bolsas faríngeas durante la 8.a semana de gestación. La mayoría de los casos son esporádicos; se ven igualmente adectados niños y niñas. El síndrome de DiGeorge puede ser parcial (existe algo de función de linfocitos T) o completo (no hay ninguna función de linfocitos T).

Los lactantes tienen pabellones auriculares de implantación baja, hendiduras faciales en la línea media, una mandíbula pequeña y retraída, hipertelorismo, surco nasolabial acortado, retraso del desarrollo y cardiopatías congénitas (p. ej., arco aórtico interrumpido, tronco arterial, tetralogía de Fallot, comunicación interauricular o interventricular) También presentan hipoplasia o aplasia tímica y paratiroidea que produce la deficiencia de linfocitos T y el hipoparatiroidismo. Las infecciones recidivantes comienzan al nacer, pero el grado de inmunodeficiencia varía considerablemente y la función del linfocito T puede mejorar de manera espontánea. La tetania hipocalcémica aparece a las 24 a 48 horas del nacimiento.

A menudo, el pronóstico depende de la gravedad del problema cardíaco.

Diagnóstico

  • Evaluación de la función inmunitaria con las concentraciones de Ig, los títulos de la vacuna, y los recuentos de linfocitos subconjunto

  • Evaluación de la función paratiroidea

  • Análisis cromosómico

El diagnóstico se basa en la presentación clínica. Se realiza un recuento absoluto de linfocitos, seguido por uno de lintocitos B y T y subgrupos de linfocitos si se detecta leucopenia; se llevan a cabo análisis de sangre para evaluar la función de linfocitos T y paratiroidismo. Se miden los niveles de Ig y los títulos de vacunas. Si se sospecha de síndrome de DiGeorge completo, también se debe indicar la prueba del círculo de escisión del receptor de células T (TREC).

Una radiografía de tórax puede contribuir a evaluar sombra tímica.

La prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) puede detectar la deleción cromosómica en la región 22q11; se pueden realizar análisis cromosómicos estándares para confirmar otras anormalidades.

Si se sospecha síndrome de DiGeorge, se realiza ecocardiografía. Se puede realizar un cateterismo cardíaco si los pacientes presentan cianosis.

Porque la mayoría de los casos son esporádicos, la detección en los familiares no es necesaria.

Tratamiento

  • Sindrome pacial: suplementación con Ca y vitamina D

  • Síndrome completo: El trasplante de células madre hematopoyéticas o de tejido tímico cultivado

En el síndrome de DiGeorge parcial, el hipoparatiroidismo se trata con Ca y vitamina D; no influye en la supervivencia a largo plazo. El síndrome de DiGeorge completo es mortal sin tratamiento, que es el trasplante de tejido tímico cultivado o de células madre hematopoyéticas.