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Síndrome de hipergammaglobulinemia E

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Información:
para pacientes

El síndrome de hipergammaglobulinemia E es una inmunodeficiencia hereditaria combinada de células B y T caracterizada por abscesos estafilocócicos recidivantes en la piel, infecciones sinopulmonares y dermatitis eosinófila pruriginosa grave.

La herencia puede ser autosómica dominante o recesiva. La forma autosómica dominante es causada por mutaciones en el gen STAT3 (transductor de señal y activador de la transcripción 3); la forma autosómica recesiva parece ser causada por mutaciones nulas homocigóticas en los genes TYK2 (tirosina cinasa 2) o DOCK8 (dedicado a la citocinesis 8) .

El síndrome de la hipergammaglobulinemia E se inicia en la infancia. Suele causar abscesos estafilocócicos recidivantes en la piel, los pulmones, las articulaciones y las vísceras, infecciones sinopulmonares, neumatoceles pulmonares y una dermatitis eosinófila pruriginosa. Los pacientes tienen características faciales toscas, un retraso en la caída de los dientes deciduos o de leche, osteopenia y fracturas recidivantes. Todos tienen eosinofilia tisular y sanguínea y concentraciones muy altas de IgE (> 2.000 UI/mL).

Diagnóstico

  • Concentraciones séricas de IgE

El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma mediante mediciones de las concentracioens séricas de IgE. Las pruebas genéticas pueden identificar las mutaciones génicas y se realizan principalmente para confirmar el diagnóstico o para ayudar a predecir los patrones de herencia.

Tratamiento

  • Antibióticos antiestafilocócicos profilácticos

  • A veces, interferón gama para infecciones graves

El tratamiento consiste en antibióticos antiestafilocócicos profilácticos de por vida (en general trimetroprim/sulfametoxazole). La dermatitis se trata con hidratación de la piel, cremas emolientes, antihistamínicos. y, si se sospechan infecciones, antibióticos. Las complicaciones pulmonares se tratan en forma temprana y agresiva con antibióticos. El interferón gamma se ha utilizado con éxito para las infecciones con riesgo de vida.