(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias Generalidades sobre las inmunodeficiencias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información y Generalidades sobre el paciente con un trastorno de inmunodeficiencia Aproximación al paciente con sospecha de inmunodeficiencia La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información ).
La deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales es un trastorno de inmunodeficiencia primaria Inunodeficienciencias primarias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información . Es una de las inmunodeficiencias más comunes que se manifiesta con infecciones recurrentes sinopulmonares. La deficiencias selectiva de anticuerpos puede ocurrir en otros trastornos, pero la deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales es un trastorno primario en el cual una respuesta deficiente a los antígenos de polisacáridos es la única anomalía (véase tabla ). La herencia y la fisiopatología no se han dilucidado, pero algunas evidencias sugieren que la causa puede ser anormalidades moleculares hereditarias.
Un subgrupo de pacientes con deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales inicialmente revela una respuesta apropiada para el antígeno polisacárido, pero pierden los títulos de anticuerpos dentro de los 6 a 8 meses (llamado fenotipo de memoria de deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales).
Los pacientes tienen infecciones sinopulmonares recidivantes y, a veces manifestaciones que sugieren atopia (p. ej., rinitis crónica, dermatitis atópica Dermatitis atópica (Eccema) La dermatitis atópica es un trastorno cutáneo inflamatorio crónico recidivante con una patogenia compleja que involucra susceptibilidad genética, disfunción de la barrera inmunitaria y epidérmica... obtenga más información , asma Asma El asma es una enfermedad caracterizada por la inflamación difusa de las vías aéreas causada por una variedad de estímulos desencadenantes que da lugar a una broncoconstricción parcial o completamente... obtenga más información ). Varía la gravedad de la enfermedad.
Los niños pequeños pueden tener una forma de DSAIN que se resuelve espontáneamente con el tiempo.
Diagnóstico de la deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales
Concentraciones habitualmente normales de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM y subclases de IgG)
Respuesta deficiente o ausente a las vacunas de polisacáridos
Debido a que los niños sanos < 2 años pueden tener infecciones sinopulmonares recidivantes y respuestas débiles a las vacunas de polisacáridos, las pruebas para la deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales no se indican a menos que los pacientes sean > 2 años. A continuación, se miden las concentraciones de IgG, IgA, IgM, las subclases de IgG y las respuestas a las vacunas. Las pruebas de laboratorio muestran una respuesta deficiente a las vacunas de polisacáridos (p. ej., vacuna antineumocócica) y una respuesta normal a antígenos proteicos (p. ej., toxoide tetánico, toxoide diftérico) y/o a vacunas conjugadas (p. ej., contra Haemophilus influenzae tipo b, PCV7, PCV13).
Las pruebas suelen implicar la administración de la vacuna antineumocócica polisacárida 23-valente (PPV), con determinación cuantitativa de la respuesta de anticuerpos; la mayoría de los médicos evalúan la respuesta a 12-14 serotipos. En forma ideal, el mismo laboratorio determina los títulos antes y después de la administración de la vacuna. La respuesta a cada serotipo se define en función del grado de aumento en el título y de si el título se considera protector, es decir con una concentración de anticuerpos ≥ 1,3 mcg/mL (1,3 mg/L).
Una respuesta normal a la vacuna antineumonócica polisacárida (PPV) en niños de 2 a 5 años se define como anticuerpos protectores contra ≥ 50% de los serotipos investigados, con al menos una duplicación de los títulos; los pacientes de 6 a 65 años deben tener anticuerpos protectores contra ≥ 70% de los serotipos. Los pacientes con resultados anormales pueden clasificarse fenotípicamente de la siguiente manera (1 Referencia del diagnóstico La deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas (Ig) normales se caracteriza por deficiente respuesta de anticuerpos específicos para antígenos polisacáridos pero no a antígenos... obtenga más información ):
Fenotipo de memoria: respuesta inicial normal a PPV23, que se pierde dentro de los 6 meses.
Fenotipo leve: múltiples serotipos (> 50% para niños de 2 a 5 años o > 30% para pacientes de 6 a 65 años) sin títulos protectores o sin duplicación de los títulos
Fenotipo moderado: títulos protectores contra ≥ 3 serotipos, pero menos que el número esperado para su edad
Fenotipo grave: títulos protectores para ≤ 2 serotipos, y si el título es positivo, tiende a ser bajo (< 1,3–2,0 microg/mL [< 1,3–2,0 mg/L]).
Los familiares de pacientes diagnosticados no necesitan ser evaluados a menos que manifiesten un cuadro clínico similar.
Referencia del diagnóstico
1. Orange JS, Ballow M, Stiehm ER, et al: Use and interpretation of diagnostic vaccination in primary immunodeficiency: a working group report of the Basic and Clinical Immunology Interest Section of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. J Allergy Clin Immunol 130 (3 Suppl):S1–S24, 2012. doi:10.1016/j.jaci.2012.07.002
Tratamiento de la deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales
Vacuna antineumocócica conjugada
En ocasiones, antibióticos profilácticos y a veces terapia de reposición con inmunoglobulina
Los pacientes deben ser vacunados con la vacuna antineumocócica conjugada (p. ej., 13-valente) Vacuna contra el neumococo La enfermedad neumocócica (p. ej., otitis media, neumonía, sepsis, meningitis) se debe a alguno de los > 90 serotipos de Streptococcus pneumoniae (neumococo). Las vacunas se dirigen contra... obtenga más información .
Las infecciones sinopulmonares y las manifestaciones atópicas se tratan de forma agresiva. Con poca frecuencia, cuando las infecciones continúan recidivando, se pueden administrar antibióticos profilácticos (p. ej., amoxicilina, trimetoprima/sulfametoxazol [TMP/SMX]).
En raras ocasiones, cuando las infecciones se repiten con frecuencia a pesar de los antibióticos profilácticos, se puede administrar terapia de reposición con inmunoglobulina Reemplazo de componentes inmunitarios faltantes La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información .