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Enfermedad de Hartnup

Por Christopher J. LaRosa, MD, Physician, Division of Pediatric Nephrology, Department of Pediatrics, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

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La enfermedad de Hartnup es un cuadro raro secundario a absorción y excreción anormal de triptófano y otros aminoácidos. Los síntomas son exantema, alteraciones del SNC, talla baja, cefalea y colapsos o desmayos. El diagnóstico se realiza por el alto contenido urinario de triptófano y otros aminoácidos. La prevención consiste en administrar niacinamida o niacina; las crisis se tratan con nicotinamida.

La enfermedad de Hartnup es causada por una mutación del gen del transportador de aminoácidos neutros dependiente de Na que se expresa en el riñón y el epitelio intestinal. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Se produce malabsorción de triptófano, fenilalanina, metionina y otros aminoácidos monoaminocarboxílicos en el intestino delgado. La acumulación de aminoácidos no absorbidos en el aparato digestivo aumenta su metabolismo por la flora bacteriana. Algunos productos de degradación del triptófano, como indoles, kinurenina y serotonina, se absorben en el intestino y aparecen en la orina. La reabsorción renal de aminoácidos también es deficiente, lo que provoca una aminoaciduria generalizada que afecta a todos los aminoácidos neutros, salvo prolina e hidroxiprolina. También hay un defecto de la conversión de triptófano a niacinamida.

Signos y síntomas

Aunque el trastorno está presente desde el nacimiento, los síntomas pueden manifestarse en la lactancia, la infancia o en etapas tempranas de la adultez. Pueden ser precipitados por luz solar, fiebre, fármacos u otros factores de estrés.

La aparición de síntomas casi siempre es precedida por deficiente ingesta nutricional. Los signos y síntomas se deben a deficiencia de niacinamida y se asemejan a los de la pelagra (ver Deficiencia de niacina), en particular el exantema en partes del cuerpo expuestas al sol; también se observan manifestaciones mucosas y síntomas neurológicos. Estos consisten en ataxia cerebelosa y alteraciones mentales. Son frecuentes la discapacidad intelectual, la talla baja, la cefalea y los colapsos o desmayos.

Diagnóstico

  • Investigación de aminoácidos en orina

El diagnóstico se realiza mostrando el patrón característico de excreción urinaria de aminoácidos. Los indoles y otros productos de degradación del triptófano en orina aportan evidencia suplementaria de la enfermedad.

Tratamiento

  • Suplementos de niacina o niacinamida

  • Nicotinamida en las crisis

El pronóstico es bueno, y la frecuencia de las crisis suele disminuir con la edad. Es posible reducir la cantidad y la gravedad de las crisis manteniendo una buena nutrición y suplementando la dieta con niacina o niacinamida en dosis de 50-100 mg VO 3 veces al día. Las crisis pueden tratarse con nicotinamida 20 mg VO 1 vez al día.