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Displasia septoóptica

(Síndrome de Morsier)

Por Stephen J. Falchek, MD, Instructor, Pediatrics, Child Neurology & Development;Chief, Division of Neurology, Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

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La displasia septoóptica es una malformación de la parte frontal del encéfalo que se produce al final del primer mes de gestación y se caracteriza por hipoplasia del nervio óptico, ausencia del septo pelúcido (las membranas que separan la región frontal de los 2 ventrículos laterales) y deficiencias hipofisarias.

Si bien la causa puede ser múltiple, en algunos niños con displasia septoóptica se han detectado anormalidades de un gen en particular (HESX1).

Los síntomas pueden consistir en disminución de la agudeza visual en uno o ambos ojos, nistagmo, estrabismo y disfunción endocrina (como deficiencia de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, diabetes insípida e hipogonadismo). Puede haber convulsiones. Aunque algunos niños tienen inteligencia normal, muchos presentan trastornos de aprendizaje, discapacidad intelectual, parálisis cerebral u otro retraso del desarrollo.

Diagnóstico

  • RM

El diagnóstico es con RM. Corresponde efectuar una detección sistemática de disfunción endocrina y del desarrollo en todos los niños con diagnóstico de esta anomalía.

Tratamiento

  • Terapia de soporte

  • Reemplazo hormonal hipofisario

El tratamiento es de apoyo, incluyendo el reemplazo de hormonas pituitarias deficientes.