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Espina bífida

Por Stephen J. Falchek, MD, Instructor, Pediatrics, Child Neurology & Development;Chief, Division of Neurology, Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

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La espina bífida es el cierre defectuoso de la columna vertebral. Si bien no se conoce la causa, las bajas concentraciones de ácido fólico durante el embarazo aumentan el riesgo. Algunos niños son asintomáticos, mientras que otros tienen disfunción neurológica grave por debajo de la lesión. La espina bífida abierta puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante ecografía o presumirse el diagnóstico por altas concentraciones de α-fetoproteína en suero materno y líquido amniótico. Después del nacimiento, suele observarse una lesión en la espalda. Por lo general, el tratamiento es quirúrgico.

La espina bífida es uno de los defectos más graves del tubo neural compatible con vida prolongada. Este defecto es una de las anomalías congénitas más frecuentes en general, con una incidencia de alrededor de 1/1.500 en los Estados Unidos. Es más frecuente en la región torácica inferior, lumbar o sacra, y suele abarcar de 3 a 6 segmentos vertebrales. La gravedad varía de oculta, en la que no se observan anomalías evidentes, a sacos protruberantes (espina bífida quística), a una columna abierta por completo (raquisquisis) con grave discapacidad neurológica y muerte.

En la espina bífida oculta (disrafia oculta), se observan alteraciones de la piel que cubre la parte inferior de la espalda (en general, la región lumbosacra); éstas consisten en trayectos fistulosos que no tienen un fondo visible, se localizan por encima de la región sacra baja y no se encuentran en la línea media; zonas hiperpigmentadas; asimetría de los pliegues glúteos con desviación del margen superior hacia un lado; y ovillos de pelo. A menudo, estos niños presentan otras anomalías en la porción subyacente de la médula espinal, como lipomas y médula anclada (en la que la médula tiene una fijación anormal—ver figura Formas de espina bífida.).

En la espina bífida quística, el saco protuberante puede contener meninges (meningocele), médula espinal (mielocele) o ambas (mielomeningocele). En un mielomeningocele, el saco suele consistir en meninges con una placa neural central. Si no está bien cubierto por piel, es fácil que se rompa, lo que aumenta el riesgo de meningitis.

Formas de espina bífida.

En la espina bífida oculta, ≥ 1 vértebra no se forma normalmente, y también puede afectar la médula espinal y las meninges. En la espina bífida quística, el saco que protruye puede contener meninges (meningocele), médula espinal (mielocele) o ambas (mieloeningocele).

La hidrocefalia es frecuente en niños que presentan una malformación de Chiari tipo II (ver Hidrocefalia).

Puede presentarse siringomielia (una dilatación del canal central de la médula espinal, que normalmente es pequeño y está lleno de líquido—Ver también Cavidad siringomiélica de la médula espinal o el tronco encefálico) y otras anomalías congénitas y masas de tejido blando alrededor de la médula espinal.

Etiología

Las causas parecen multifactoriales. La deficiencia de ácido fólico es un factor significativo, y parece haber un componente genético. Otros factores de riesgo son el uso materno de ciertos fármacos (p. ej., ácido valproico) y la diabetes materna.

Signos y síntomas

Muchos niños con defectos menores son asintomáticos.

Neurológicos

Cuando hay compromiso de la médula espinal o las raíces nerviosas lumbosacras, como es habitual, se observan diversos grados de parálisis y déficits sensitivos por debajo de la lesión. Por lo general, hay disminución del tono rectal.

La hidrocefalia (ver Hidrocefalia) puede causar signos o síntomas mínimos de hipertensión intracraneal. El compromiso del tronco encefálico puede provocar manifestaciones como estridor, dificultades deglutorias y apnea intermitente.

Ortopédicos

La falta de inervación muscular causa atrofia de los miembros inferiores. Como la parálisis afecta al feto, los problemas ortopédicos pueden estar presentes en el momento del nacimiento (p. ej., pie zambo, artrogriposis de los miembros inferiores, luxación de cadera—ver Anomalías congénitas de la cadera, la pierna y el pie). En ocasiones, se observa cifosis, que puede dificultar el cierre quirúrgico e impedir que el niño adopte el debúbito supino. La escoliosis puede aparecer más tarde y es más frecuente en los niños con lesiones más altas (es decir, por encima de L3).

Urológicos

La parálisis también altera la función vesical y causa, en ocasiones, una vejiga neurogénica y, en consecuencia, reflujo urinario, que causa hidronefrosis, infecciones urinarias frecuentes y, por último, lesión renal.

Diagnóstico

  • Ecografía o RM

Los estudios por la imagen de la médula espinal, con ecografía o RM, son esenciales en los niños con espina bífida oculta; aun niños con hallazgos cutáneos mínimos pueden tener anomalías espinales subyacentes (aquellos con defectos francos no requieren estudios por la imagen de la columna, porque se conoce la anatomía). Se realizan radiografías simples de columna, caderas y, en caso de malformaciones, de los miembros inferiores. Se practican estudios por la imagen craneales por ecografía, TC o RM para investigar hidrocefalia y siringomielia.

Una vez efectuado el diagnóstico de espina bífida, la evaluación de la vía urinaria es esencial y consiste en análisis de orina, urocultivo, determinación de nitrógeno ureico y creatinina en sangre y ecografía. La determinación de la capacidad y la presión vesical con las que la orina sale hacia la uretra puede definir el pronóstico y la intervención. La necesidad de otros estudios complementarios, como pruebas urodinámicas y cistouretrografía miccional, depende de los hallazgos previos y las anomalías asociadas.

Estudios de cribado

Puede realizarse el cribado prenatal mediante ecografía fetal y determinación de las concentraciones séricas maternas de α-fetoproteína (ver estrategias de cribado materno no invasivo : Cribado sérico materno para defectos del tubo neural), idealmente entre las 16 y 18 semanas de gestación; también se pueden medir las concentraciones en muestras de líquido amniótico si estudios complementarios previos sugieren un mayor riesgo. Las altas concentraciones indican mayor riesgo de espina bífida quística (la espina bífida oculta rara vez causa aumento de las concentraciones).

Pronóstico

El pronóstico varía según el nivel de compromiso medular y la cantidad y gravedad de anomalías asociadas. Es peor en los niños con lesiones medulares más altas (p. ej., torácicas) o que presentan cifosis, hidrocefalia, hidronefrosis temprana y anomalías congénitas asociadas. De todos modos, con los cuidados apropiados la mayoría de los niños evolucionan bien. La pérdida de la función renal y las complicaciones de la derivación ventricular son las causas de muerte habituales en niños mayores.

Tratamiento

  • Reparación quirúrgica de la lesión espinal

  • En ocasiones, una derivación ventricular

  • Diversas medidas para las complicaciones ortopédicas y urológicas

De no mediar tratamiento quirúrgico temprano, el daño neurológico puede progresar en la espina bífida oculta. El tratamiento de todos los casos de espina bífida exige un esfuerzo conjunto de especialistas de distintas disciplinas; son importantes las evaluaciones neuroquirúrgica, urológica, ortopédica, pediátrica, psiquiátrica/psicológica, y de servicios sociales. También es importante evaluar el tipo, el segmento vertebral y la extensión de la lesión, el estado de salud del lactante y las anomalías asociadas. Las conversaciones con la familia deben servir para conocer sus puntos fuertes, deseos y recursos y los recursos de la comunidad, incluido el acceso a asistencia continuada.

Un mielomeningocele identificado en el momento del nacimiento se cubre de inmediato con apósitos estériles. Si el mielomeningocele filtra LCR, se inician antibióticos para prevenir la meningitis. La reparación neuroquirúrgica de un mielomeningocele o de una espina bífida abierta suele realizarse dentro de las 72 horas del nacimiento para reducir el riesgo de infección meníngea o ventricular. Si la lesión es grande o se encuentra en una localización difícil, puede consultarse a cirujanos plásticos para garantizar un cierre adecuado.

La hidrocefalia puede requerir un procedimiento de derivación en el período neonatal; en ocasiones, se introduce una derivación ventricular cuando se repara la columna (ver Hidrocefalia : Tratamiento).

Debe efectuarse un control estricto de la función renal y tratar de inmediato las infecciones urinarias. La uropatía obstructiva en el tracto de salida vesical o en el nivel ureteral debe tratarse de manera enérgica para prevenir la infección. Cuando los niños tienen de 2 a 3 años de edad o en cualquier momento en caso de aumento de la presión intravesical con reflujo vesicoureteral, se realiza regularmente el sondeo intermitente limpio para vaciar la vejiga. El sondeo aumenta la continencia y mantiene la salud renal y vesical.

Aproximadamente al mismo tiempo, los niños son colocados en el orinal o el inodoro después de las comidas para estimular la continencia fecal. Se recomiendan dietas bien balanceadas; los emolientes fecales, los laxantes o una combinación de ellos pueden ser útiles para garantizar deposiciones regulares y aumentar la continencia (ver Incontinencia fecal en niños : Tratamiento). En niños mayores, un procedimiento de enema colónica anterógrada, en la que se confecciona un orificio a través de la pared abdominal hasta el colon para posibilitar la infusión de líquidos, puede mejorar la continencia. El orificio se mantiene abierto mediante un tubo (p. ej., un tubo de alimentación por gastrostomía).

El tratamiento ortopédico debe comenzar en forma temprana. Si hay pie zambo, se aplica una escayola o yeso; a menudo, se requiere cirugía tras la inmovilización (ver Anomalías congénitas de la cadera, la pierna y el pie : Pie equinovaro). Se investiga la luxación de las articulaciones de la cadera. Debe controlarse a los niños afectados para detectar escoliosis, fracturas patológicas, escaras y debilidad y espasmo muscular.

Prevención

Los suplementos de ácido fólico (400-800 mcg VO 1 vez al día) en las mujeres desde 3 meses antes de la concepción y durante el primer trimestre reducen el riesgo de defectos del tubo neural (ver Generalidades de las anomalías congénitas del sistema nervioso : Prevención). Las mujeres que se consideran en alto riesgo de defectos del tubo neural, es decir, las mujeres que han tenido un feto o bebé con un defecto del tubo neural, deben tomar 4 mg (4000 mcg) de ácido fólico VO una vez/día.

Conceptos clave

  • La espina bífida es un cierre defectuoso de la columna vertebral, a veces con un saco protuberante que contiene meninges (meningocele), médula espinal (mielocele) o ambas (mielomeningocele).

  • Es frecuente la malformación de Chiari II, que a menudo causa hidrocefalia.

  • La deficiencia de folato es un factor de riesgo importante, pero otros factores incluyen el uso materno de ciertos medicamentos (p. ej., valproato), la diabetes materna, y posiblemente un componente genético.

  • Los niños con defectos menores son asintomáticos, pero otros pueden presentar grados variables de parálisis y déficit sensitivos por debajo de la lesión.

  • La falta de inervación muscular causa atrofia de los miembros inferiores y deformidades ortopédicas.

  • Los estudios de detección prenatal se realizan mediante la ecografía fetal y los niveles séricos maternos de α-fetoproteína.

  • Se debe reparar la lesión medular, colocar una derivación para la hidrocefalia sintomática, y tratar anomalías ortopédicas y urológicos, según sea necesario.

  • La prevención se realiza mediante el uso de suplementos de ácido fólico

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