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Generalidades de las anomalías congénitas del sistema nervioso

Por Stephen J. Falchek, MD, Instructor, Pediatrics, Child Neurology & Development;Chief, Division of Neurology, Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

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Por lo general, las anomalías encefálicas congénitas provocan déficits neurológicos graves; algunos pueden ser fatales.

Algunas de las anomalías más graves del sistema nervioso (p. ej., anencefalia [ver Anencefalia], encefalocele [ver Encefalocele], espina bífida [ver Espina bífida]) se desarrollan en los primeros 2 meses de gestación y representan defectos de la formación del tubo neural (disrafia). Otras, como la lisencefalia (ver Malformación de los hemisferios cerebrales : Lisencefalia), se deben a problemas de la migración neuronal (ver Malformación de los hemisferios cerebrales), que ocurre entre las 9 y 24 semanas de gestación. La hidranencefalia (ver Porencefalia : Hidranencefalia) y la porencefalia (ver Porencefalia) son secundarias a procesos destructivos que tienen lugar después de que se ha formado el encéfalo. Algunas anomalías (p. ej., meningocele) son relativamente benignas.

La amniocentesis (ver Procedimientos : Amniocentesis) y la ecografía (ver Procedimientos : Ecografía) permiten la detección intrauterina precisa de numerosas malformaciones. Los padres necesitan apoyo psicológico cuando se detecta una malformación y también asesoramiento genético, porque el riesgo de tener otro hijo con una malformación de este tipo es alto.

Prevención

Las mujeres que han tenido un feto o recién nacido con un defecto del tubo neural deben recibir suplementos de ácido fólico (ver Ácido fólico) en dosis de 4 mg (4000 mcg) VO 1 vez al día desde los 3 meses previos a la concepción y durante el primer trimestre. La suplementación de ácido fólico reduce el riesgo de defectos del tubo neural en embarazos futuros en un 75%.

Todas las mujeres en edad fértil que no han tenido un feto o un recién nacido con un defecto del tubo neural deben consumir por lo menos 400 mcg/día de ácido fólico a través de la dieta o de un suplemento (algunos expertos recomiendan 800 mcg/día para reducir aún más el riesgo) y continuar haciéndolo durante el primer trimestre. Si bien la suplementación de ácido fólico reduce el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, esta reducción es menor en mujeres con antecedentes de un feto o recién nacido con este trastorno (es decir, la reducción del riesgo es < 75%).