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Síndrome del cromosoma X frágil

Por Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Thomas Jefferson University Medical College ;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Información:
para pacientes

El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética del cromosoma X que causa discapacidad intelectual y trastornos de conducta.

El síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual moderada, y afecta con más frecuencia a varones. (El síndrome de Down es la causa más común de discapacidad intelectual en los varones; aunque es una enfermedad genética, la mayoría de los casos ocurren esporádicamente y no se heredan.) Para obtener más información, consulte National Fragile X Foundation.

Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil se deben a alteraciones del gen FMR1 del cromosoma X. La anomalía es una expansión de repetición de triplete inestable; las personas normales tienen < 60 repeticiones CGG y las personas con síndrome de X frágil tienen > 200. Se considera que las personas con 60 a 200 repeticiones CGG tienen una premutación debido a que el aumento del número de repeticiones aumenta la probabilidad de una mutación en > 200 repeticiones en una generación posterior.

El síndrome de X frágil afecta a 1/4.000 hombres y 1/8.000 mujeres. La premutación es más común. Las mujeres con el trastorno suelen presentar menos compromiso que los hombres. El cromosoma X frágil se hereda con un patrón ligado al cromosoma X y no siempre provoca síntomas clínicos.

En el pasado, el examen del cariotipo revelaba una constricción en el extremo del brazo largo del cromosoma X, seguida de una cadena delgada de material genético, por lo que el síndrome se consideraba una anomalía cromosómica. Sin embargo, este defecto estructural no aparece cuando se utilizan técnicas citogenéticas modernas, y por ello el síndrome de X frágil ahora se considera un trastorno de un solo gen y no una anomalía cromosómica.

Signos y síntomas

Las personas con síndrome del cromosoma X frágil tienen alteraciones físicas, cognitivas y conductuales. Las características típicas incluyen orejas grandes, protuberantes; mentón y frente prominentes; paladar ojival y, en varones pospuberales, macroorquidia. Las articulaciones pueden ser hiperextensibles y puede haber cardiopatía (prolapso de la válvula mitral). Las alteraciones cognitivas pueden consistir en discapacidad intelectual de leve a moderada. A veces, aparecen manifestaciones de autismo, como lenguaje y comportamiento perseverantes, escaso contacto visual y ansiedad social. Las mujeres con la premutación pueden tener insuficiencia ovárica prematura; a veces se produce la menopausia antes de los 40 años.

Diagnóstico

  • Estudio de DNA

Con frecuencia, no se sospecha el síndrome del cromosoma X Frágil hasta la edad escolar o la adolescencia, lo que depende de la gravedad de los síntomas. Debe investigarse el síndrome de X frágil en los varones con autismo y discapacidad intelectual. Se realiza análisis molecular de DNA para detectar el aumento del número de repeticiones CGG.

Tratamiento

  • Medidas sintomáticas

La intervención temprana, incluidos logoterapia y terapia ocupacional, puede ayudar a los niños con síndrome del cromosoma X frágil a maximizar sus capacidades. Los estimulantes, los antidepresivos y los ansiolíticos pueden ser beneficiosos en algunos casos.