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Trisomía 13

(Síndrome de Patau, trisomía D)

Por Nina N. Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Thomas Jefferson University Medical College ;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Información:
para pacientes

La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional y provoca desarrollo anormal del prosencéfalo, la parte media de la cara y los ojos; discapacidad intelectual grave; cardiopatías y tamaño pequeño al nacer.

La trisomía 13 afecta a alrededor de 1/10.000 nacidos vivos; alrededor del 80% de los casos corresponden a la trisomía 13 completa. La edad materna avanzada aumenta la probabilidad, y el cromsoma adicional suele provenir de la madre.

Los recién nacidos tienden a ser pequeños para la edad gestacional. La anomalías de la línea media (p. ej., defectos del cuero cabelludo, senos dérmicos) son características. Es frecuente la holoprosencefalia (falta de división apropiada del prosencéfalo). Las anomalías faciales concurrentes pueden consistir en labio leporino y paladar hendido. También son comunes la microftalmía, los colobomas (fisuras) del iris y la displasia retiniana. Los arcos supraorbitarios son planos, y por lo general las hendiduras palpebrales están inclinadas. Las orejas tienen forma anormal y, en general, implantación baja. La sordera es frecuente. A menudo, se observan pliegues cutáneos laxos en la nuca. También son frecuentes el pliegue simiesco (un pliegue palmar único), la polidactilia y las uñas de los dedos de la mano estrechas e hiperconvexas. Alrededor del 80% de los casos tienen anomalías cardiovasculares congénitas; la dextrocardia es común. Los genitales suelen ser anormales en ambos sexos; en los varones, se observa criptorquidia y escroto anormal; en las niñas, útero bicorne. Las crisis de apnea en la primera infancia son frecuentes. La discapacidad intelectual es grave.

Diagnóstico

  • Análisis cromosómico

En el período prenatal, puede sospecharse el diagnóstico por las anomalías detectadas en la ecografía (p. ej., retraso del crecimiento intrauterino) o por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas; en el período posnatal, puede sospecharse por el aspecto. En todos los casos, la confirmación se realiza por estudio del cariotipo.

Tratamiento

  • Terapia de soporte

La mayoría de los pacientes (80%) tienen cuadros tan graves que mueren antes del mes de vida; < 10% sobrevive más de 1 año. El apoyo para la familia es crucial.