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Anomalías musculares congénitas

Por Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD, Professor of Pediatrics and Genetics, Section of Genetics, Department of Genetics, University of California, Davis

Información:
para pacientes

Puede haber ausencia o desarrollo incompleto de músculos individuales o de grupos de músculos en el momento del nacimiento. Las anomalías musculares pueden aparecer en forma aislada o como parte de un síndrome.

La agenesia parcial o completa del pectoral mayor es frecuente y aparece sola o con anomalías de la mano homolateral y diversos grados de aplasia de la mama y el pezón, como en el síndrome de Poland. El síndrome de Poland puede asociarse con síndrome de Möbius (parálisis de los pares craneales inferiores, en especial VI, VII y XII), que se ha vinculado a autismo.

En el síndrome del abdomen en ciruela pasa (ver Síndrome del abdomen en ciruela pasa), se observa ausencia 1 capa de musculatura abdominal en el momento del nacimiento; esto suele acompañarse de anomalías urogenitales graves, en particular, hidronefrosis. La incidencia es más alta en varones, que también suelen presentar criptorquidia bilateral. A menudo, coexisten malformaciones que comprometen los pies y el recto. El pronóstico es reservado, aun con alivio temprano de la obstrucción de la vía urinaria.

El tratamiento depende de la gravedad del cuadro y puede variar de intervención mínima a cirugía reconstructiva.