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Artrogriposis múltiple congénita

(Contracturas congénitas múltiples)

Por Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD, Professor of Pediatrics;Chief, Section of Genetics, University of California Davis;University of California Davis Children's Hospital

Información:
para pacientes

La artrogriposis múltiple congénita hace referencia a diversos cuadros que se caracterizan por la limitación congénita del movimiento articular. La inteligencia es relativamente normal, excepto cuando la artrogriposis es causada por un trastorno o un síndrome que también la afectan.

Artrogriposis no es un diagnóstico específico, sino más bien un hallazgo clínico de contracturas congénitas; estas pueden estar presentes en > 300 trastornos diferentes. La prevalencia varía en diferentes estudios entre aproximadamente 1/3.000 a 1/12.000 nacidos vivos. La mortalidad perinatal para algunas de las condiciones subyacentes es tan alta como 32%, por lo que el establecimiento de un diagnóstico específico es importante para el pronóstico y consejo genético.

Hay 2 tipos importantes de artrogriposis múltiple congénita (AMC):

  • Amioplasia (artrogriposis clásica): contracturas simétricas múltiples de los miembros. Los músculos afectados son hipoplásicos y tienen degeneración fibrosa y grasa. Por lo general, la inteligencia es normal. Alrededor del 10% de los pacientes tienen anormalidades abdominales (p. ej., gastrosquisis, atresia intestinal) debido a la falta de formación de músculo. Casi todos los casos son esporádicos.

  • Artrogriposis distal: compromiso de manos y pies, pero es típica la preservación de las grandes articulaciones. Las artrogriposis distales son un grupo heterogéneo de trastornos, muchos de los cuales están asociados con un defecto genético específico en uno de una serie de genes que codifican componentes del aparato contráctil. Muchas artrogriposis distales se transmiten como trastornos autosómicos dominantes, aunque se conocen mutaciones ligadas al X.

Etiología

Cualquier condición que altere el movimiento intrauterino durante > 3 semanas puede provocar artrogriposis múltiple congénita. Las causas pueden ser las siguientes:

  • Limitación física del movimiento (p. ej., debido a malformaciones uterinas, gestaciones múltiples u oligohidramnios) que causan síndrome de acinesia/hipocinesia (síndrome de Pena-Shokeir) asociado frecuentemente con hipoplasia pulmonar

  • Trastornos maternos (p. ej., esclerosis múltiple, alteración de la vascularidad uterina)

  • Trastornos genéticos que afectan al feto (p. ej., neuropatías; miopatías, incluidas distrofias musculares; alteraciones del tejido conectivo; alteración de la vascularidad fetal; enfermedad de las células del asta anterior)

Se han vinculado más de 35 trastornos genéticos específicos (p. ej., atrofia muscular espinal de tipo I, trisomía 18) con artrogriposis múltiple congénita.

Signos y síntomas

Las deformidades son notorias en el momento del nacimiento. La artrogriposis múltiple congénita no es progresiva; sin embargo, el cuadro que la causa (p. ej., distrofia muscular) puede serlo. Las articulaciones afectadas presentan contractura o retracción en flexión o en extensión. En las manifestaciones clásicas de la artrogriposis múltiple congénita, los hombros están inclinados, en aducción y rotación interna, los codos están extendidos y las muñecas y los dedos flexionados. Las caderas pueden estar luxadas y suelen mostrar una ligera flexión. Las rodillas están extendidas; los pies suelen adoptar la posición equinovara. Por lo general, los músculos de las piernas son hipoplásicos, y los miembros tienden a ser tubulares sin sus características habituales. En ocasiones, hay membranas de tejidos blandos sobre la cara ventral de las articulaciones flexionadas. La columna puede ser escoliótica. Excepto por la delgadez de los huesos largos, las radiografías del esqueleto son normales. La discapacidad física puede ser grave. Como se mencionó, algunos niños pueden presentar disfunción primaria del SNC, pero la inteligencia suele ser normal.

Durante la cirugía, la intubación endotraqueal puede ser difícil, porque los niños tienen maxilar pequeño inmóvil. Otras anomalías que rara vez acompañan a la artrogriposis son microcefalia, paladar hendido, criptorquidia y alteraciones cardíacas y de la vía urinaria; estos hallazgos hacen sospechar un defecto cromosómico subyacente o un síndrome genético.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • Estudios complementarios para investigar la causa

Si un recién nacido tiene múltiples contracturas, la evaluación inicial debe determinar si la condición es amioplasia, artrogriposis distal, u otro síndrome en el que múltiples contracturas se asocian con anomalías congénitas no relacionadas o trastornos metabólicos. Cuando sea posible, un genetista clínico debe coordinar la evaluación y el manejo; normalmente, está a cargo de profesionales de muchas especialidades. Se sospecha una forma sindrómica de AMC cuando están presentes retrasos en el desarrollo u otras anomalías congénitas, y en estos pacientes se debe evaluar trastornos del sistema nervioso central y monitorizar la presencia de síntomas neurológicos progresivos.

La evaluación debe incluir una investigación completa de anomalías físicas, cromosómicas, y genéticas asociadas. Entre los trastornos específicos que deben buscarse se incluyen el síndrome de Freeman-Sheldon, el síndrome de Holt-Oram, el síndrome de Larsen, el síndrome de Miller, el síndrome de pterigium múltiple y el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11). Los estudios comienzan con un análisis de microarrays cromosómico seguido por pruebas de genes específicos que se hacen individualmente o como un panel estándar por muchos laboratorios genéticos. La electromiografía y la biopsia muscular son útiles para diagnosticar trastornos neuropáticos y miopáticos. En la artrogriposis múltiple congénita clásica, la biopsia muscular suele mostrar amioplasia, con reemplazo adiposo y fibroso de los tejidos.

Tratamiento

  • Manipulación y escayola (yeso)

  • En ocasiones, procedimientos quirúrgicos

Están indicados el tratamiento ortopédico y la fisioterapia tempranos. La manipulación de las articulaciones y la inmovilización con escayola o yeso durante los primeros meses de vida pueden inducir una mejoría considerable. Las ortesis pueden ser útiles. Luego puede requerirse cirugía para alinear el ángulo de anquilosis, aunque rara vez aumenta la movilidad. Las transferencias musculares (p. ej., movilización quirúrgica del tríceps para que pueda flexionarse el codo) pueden mejorar la función. Muchos niños evolucionan notablemente bien; dos tercios pueden caminar después del tratamiento.