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Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas

Por Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD, Professor of Pediatrics;Chief, Section of Genetics, University of California Davis;University of California Davis Children's Hospital

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Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un síndrome de anomalías congénitas múltiples (p. ej., el síndrome velocardiofacial, síndrome de Treacher Collins). Puede ser necesaria una evaluación clínica cuidadosa para distinguir una anormalidad aislada de un síndrome atípico o ligeramente manifestado.

Las anomalías congénitas se pueden clasificar como deformidades o malformaciones.

Una deformidad es una alteración en la forma debido a una presión o posicionamiento inusual en el útero durante el final del embarazo. Las deformidades están presentes en aproximadamente el 2% de los nacimientos; algunas se resuelven espontáneamente en pocos días, pero otras persisten y requieren tratamiento.

Una malformación es un error en el desarrollo normal de un órgano o tejido. Las causas incluyen anormalidades cromosómicas, defectos de un solo gen, agentes teratogénicos, o una combinación de factores genéticos y ambientales; un número cada vez menor de casos son idiopáticos. Las malformaciones congénitas se presentan en cerca del 3 al 5% de los nacimientos. Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados para establecer un diagnóstico definitivo, que es esencial para la formulación de un plan de tratamiento óptimo, proporcionando orientación preventiva y asesoramiento genético, y la identificación de los familiares en riesgo de anomalías similares.