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Síndrome periódico asociado al receptor de TNF (TRAPS)

(Fiebre familiar de Hibernia)

Por Stephen E. Goldfinger, MD, Professor of Medicine;Physician, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

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El síndrome periódico asociado al receptor de factor de necrosis tumoral (TNF) es un trastorno autosómico dominante que causa fiebre recurrente y mialgias migratorias con eritema suprayacente doloroso a la palpación. Las concentraciones de receptores de TNF tipo 1 son bajas. El tratamiento consiste en corticosteroides y etanercept.

Originalmente, el síndrome periódico asociado al receptor de TNF se describió en una familia de ascendencia irlandesa y escocesa, pero se ha comunicado en muchos grupos étnicos diferentes. Se debe a mutaciones del gen que codifica el receptor de TNF. La mutación induce una señalización no controlada de TNF, con la consiguiente inflamación, posiblemente por un defecto del desprendimiento del receptor de TNF.

Los episodios de este trastorno raro suelen comenzar antes de los 20 años de edad. Pueden persistir de 1 o 2 días a > 1 semana. Las manifestaciones más distintivas son mialgias migratorias y tumefacción de los miembros. La piel suprayacente es roja y dolorosa a la palpación. Otros síntomas pueden ser cefalea, dolor abdominal, diarrea o estreñimiento, náuseas, conjuntivitis dolorosa, artralgias, exantema y dolor testicular. Los varones son proclives a presentar hernias inguinales. Se ha comunicado amiloidosis renal en una minoría de las familias.

Con tratamiento, el pronóstico es bueno, pero es más reservado en pacientes con amiloidosis renal.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la anamnesis, la exploración y las bajas concentraciones de receptor de TNF tipo 1 (< 1 ng/mL) cuando son determinadas entre los episodios. Los hallazgos inespecíficos son neutrofilia, aumento de los reactantes de fase aguda y gammapatía policlonal durante los episodios. Debe investigarse de manera regular proteinuria. Existen pruebas genéticas para el síndrome periódico asociado al receptor de TNF.

Tratamiento

Los episodios pueden ser tratados de manera eficaz con prednisona (por lo menos, 20 mg VO 1 vez al día). A veces, es necesario aumentar la dosificación a lo largo del tiempo.

Si el tratamiento con prednisona para los ataques no proporciona suficiente alivio, otras opciones incluyen etanercept, que se une e inactiva el TNF y anakinra. La dosificación recomendada de etanercept es 0,4 mg/kg SC en niños y de 25 mg SC en adultos dos veces por semana. En los niños, puede resultar eficaz la anakinra en dosis de 1,5 mg/kg SC 1 vez al día.