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Síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina (criopirinopatías)

Por Stephen E. Goldfinger, MD, Professor of Medicine;Physician, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

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Los síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina son un grupo de trastornos autoinflamatorios desencadenados por temperaturas ambiente frías; comprenden el síndrome autoinflamatorio familiar por frío, el síndrome de Muckle-Wells y la enfermedad autoinflamatoria multisistémica de inicio neonatal.

Los síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina representan un espectro de enfermedad progresivamente grave. Se deben a mutaciones del gen que codifica la proteína, criopirina, que media la inflamación y el procesamiento de IL-1β. La actividad de la criopirina está aumentada, lo que desencadena mayor liberación de IL-1β de los inflamasomas; la consecuencia es inflamación y fiebre.

Por lo general, el síndrome autoinflamatorio familiar por frío causa un exantema urticariano inducido por frío acompañado de fiebre y a veces artralgias. El trastorno a menudo aparece en el primer año de vida.

El síndrome de Muckle-Wells causa fiebre intermitente, exantema urticariano, artralgias y sordera progresiva; el 25% de los pacientes presenta amiloidosis renal.

La enfermedad autoinflamatoria multisistémica de inicio neonatal tiende a causar deformidades articulares y de las extremidades, deformidades faciales, meningitis crónica, atrofia cerebral, retraso del desarrollo y amiloidosis, además de fiebre y exantema urticariano migratorio. Hasta el 20% de los pacientes muere hacia los 20 años de edad.

Los síndromes periódicos asociados a la criopirina se heredan como trastornos autosómicos dominantes. Se las trata con anakinra o etanercept.