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Displasias craneotubulares

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research, Braunschweig, Germany

Información:
para pacientes

Las displasias craneotubulares son osteopetrosis que involucran una osteoesclerosis menor, con modelado esquelético normal.

Displasia metafisaria (enfermedad de Pyle)

Este trastorno autosómico recesivo raro suele confundirse, desde el punto de vista semántico, con la displasia craneometafisaria. Las personas afectadas son clínicamente normales, salvo por la rodilla en valgo, aunque en ocasiones se observa escoliosis y fragilidad ósea.

Por lo general, se arriba al diagnóstico cuando se practican radiografías por un motivo no relacionado. Las alteraciones radiográficas son llamativas. Los huesos largos están poco modelados, y las corticales óseas son en general delgadas. Los huesos tubulares de los miembros inferiores tienen ensanchamientos groseros en matraz de Erlenmeyer, sobre todo en el segmento distal del fémur. Los huesos de la pelvis y la caja torácica están expandidos. En cambio, el cráneo está básicamente respetado.

El tratamiento a menudo no es necesario, pero puede implicar tratamientos de ortodoncia para malformaciones dentales o cirugía ortopédica de las deformidades esqueléticas clínicamente significativas.

Displasia craneometafisaria

Este trastorno autosómico dominante es causado por mutaciones en el gen de la anquilosis humana (ANKH). El abovedamiento paranasal se desarrolla durante la lactancia, y la expansión y engrosamiento progresivos del cráneo y el maxilar inferior distorsionan la mandíbla y la cara. El hueso invasor atrapa pares craneales, con la consiguiente disfunción. La mala oclusión dental puede ser problemática; la obliteración sinusal parcial predispone a infección nasorrespiratoria recurrente. La talla y la salud general son normales, pero el aumento progresivo de la presión intracraneal es una complicación grave, aunque rara.

El diagnóstico se sospecha por las anomalías craneofaciales típicas, que a veces se asocian con el aumento de la susceptibilidad a la UTI, o el trastorno se puede encontrar durante una evaluación de la disfunción de los nervios craneales que puede resultar del atrapamiento en la base del cráneo. Por lo general, se realizan radiografías simples. Las alteraciones radiográficas están relacionadas con la edad y suelen ser evidentes a los 5 años. La esclerosis es la característica principal en el cráneo. Los huesos largos presentan ensanchamiento metafisario, con forma de trébol, sobre todo en el segmento distal del fémur. Sin embargo, estas alteraciones son mucho menos graves que las observadas en la enfermedad de Pyle. No hay compromiso de la columna ni de la pelvis.

El tratamiento consiste en la descompresión quirúrgica de los nervios atrapados y la remodelación de las anomalías óseas graves; sin embargo, ocurre una nueva proliferación.

Displasia frontometafisaria

Este trastorno tiene formas distintas: autosómica dominante y ligada al cromosoma X; se manifiesta durante la primera infancia. El borde supraorbitario es prominente y se asemeja a la visera de un casco de caballero. La mandíbula es hipoplásica con constricción anterior; son frecuentes las anomalías dentales. Durante la adultez aparece una sordera, porque la esclerosis estenosa los agujeros acústicos internos y el oído medio o puede causar deformidades de los huesecillos. Los huesos largos de los miembros inferiores están moderadamente arqueados. Las contracturas progresivas de los dedos pueden simular una artritis. La talla y la salud general son normales.

El diagnóstico se sospecha por la pérdida de audición en un paciente con características de las anomalías esqueléticas ya descritas. Por lo general, se realizan radiografías simples. En el examen radiológico, el crecimiento óseo excesivo de la región frontal es evidente; se observan parches de esclerosis en la bóveda craneal. Los cuerpos vertebrales muestran displasia, pero no esclerosis. Las crestas ilíacas se ensanchan de modo brusco, y hay distorsión del estrecho superior de la pelvis. Las epífisis femorales superiores están aplanadas, con expansión de las cabezas femorales y coxa valga (deformidad de la cadera). Los huesos de los dedos están poco modelados, con erosión y pérdida del espacio articular.

Está indicada la cirugía correctiva en caso de deformidades desfigurantes, que incluyen la micrognatia grave, o aquellas que causan problemas ortopédicos. La pérdida de audición es tratada con audífonos.