Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita para el profesional de cuidado de la salud.

Hiperostosis craneotubulares

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research, Braunschweig, Germany

Información:
para pacientes

Las hiperostosis craneotubulares son osteopetrosis que involucran crecimientos óseos excesivos que alteran el contorno y aumentan la densidad ósea.

Hiperostosis endóstica (síndrome de van Buchem)

Por lo general, este trastorno es autosómico recesivo. El crecimiento excesivo y la distorsión de la mandíbula y la frente se tornan evidentes durante etapas medias de la infancia. Más adelante, hay atrapamiento de pares craneales, lo que provoca parálisis facial y sordera. No está afectada la expectativa de vida, la talla es normal y los huesos no son frágiles. Las radiografías muestran ensanchamiento y esclerosis de la bóveda craneal, la base del cráneo y la mandíbula. El endostio diafisario de los huesos largos está engrosado.

La descompresión quirúrgica de los nervios atrapados puede ser útil.

Esclerosteosis

Este trastorno autosómico recesivo es causado por una mutación en el gen SOST, que codifica la proteína esclerostina. La esclerosteosis es más frecuente en los afrikáneres sudafricanos. Durante la primera infancia, se observa crecimiento excesivo y esclerosis del esqueleto, en particular del cráneo. A menudo, la talla y el peso son excesivos. Los síntomas iniciales pueden consistir en sordera y parálisis facial por atrapamiento de pares craneales. La distorsión de la cara, evidente a los 10 años de edad, termina siendo grave. La sindactilia cutánea u ósea del segundo y tercer dedo distingue la esclerosteosis de otras formas de hiperostosis craneotubulares.

El diagnóstico se sospecha por anomalías esqueléticas características, sobre todo cuando el paciente también tiene sindactilia. Por lo general, se realizan radiografías simples. Los signos radiológicos predominantes son ensanchamiento grosero y esclerosis de la bóveda craneal y la mandíbula. Hay preservación de los cuerpos vertebrales, aunque sus pedículos son densos. Los huesos de la pelvis muestran esclerosis, pero tienen contornos normales. Los huesos largos presentan corticales esclerosadas, hiperostóticas, y diáfisis poco modeladas. Existe una prueba genética diagnóstica para la confirmación.

La cirugía para aliviar la presión intracraneana o descomprimir los nervios atrapados puede ser útil.

Displasia diafisaria (enfermedad de Camurati-Engelmann)

Este trastorno autosómico dominante se manifiesta en etapas medias de la infancia por dolor, debilidad y consunción muscular, en general de los miembros inferiores. Usualmente, estos síntomas se resuelven hacia los 30 años de edad. Las hiperostosis afectan a los huesos largos y el cráneo. En ocasiones, hay compresión de pares craneales y aumento de presión intracraneal. Algunos pacientes muestran discapacidad grave; otros son prácticamente asintomáticos.

El diagnóstico se sospecha por la combinación de déficits musculares y hiperostosis de los huesos largos y el cráneo. Por lo general, se realizan radiografías simples. El signo radiográfico predominante es el marcado engrosamiento de las superficies perióstica y medular de las corticales diafisarias de los huesos largos, pero los hallazgos son variables. Los conductos medulares y los contornos externos de los huesos son irregulares. Los miembros y el esqueleto axial suelen estar preservados. Rara vez, hay compromiso craneal, con ensanchamiento de la bóveda craneaal y esclerosis de la base del cráneo.

Los corticoides pueden ayudar a aliviar el dolor óseo y mejorar la fuerza muscular.