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Trastornos del espectro autista (TEA)

(Trastornos generalizados del desarrollo)

Por Stephen Brian Sulkes, MD, Professor of Pediatrics, Division of Neurodevelopmental and Behavioral Pediatrics, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

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Los trastornos del espectro autista son trastornos del desarrollo neurológico caracterizados por alteración de la interacción social y la comunicación, patrones de conducta repetitivos y estereotipados y desarrollo intelectual desigual, a menudo con discapacidad intelectual. Los síntomas comienzan en la primera infancia. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa, aunque la evidencia avala un componente genético; en algunos pacientes, los trastornos pueden ser causados por una enfermedad médica. El diagnóstico se basa en los antecedentes de desarrollo y la observación. El tratamiento consiste en intervención conductual y, en ocasiones, farmacoterapia.

El autismo, un trastorno del desarrollo neurológico, es el más frecuente de los denominados trastornos del espectro autista (TEA) o trastornos generalizados del desarrollo (TGD— Trastornos del espectro autista. Las estimaciones actuales de prevalencia del TEA son del orden de 1/88. El autismo es de 2 a 4 veces más frecuente en los varones. En los últimos años, ha habido un rápido aumento del diagnóstico de TEA debido, en parte, a modificaciones de los criterios diagnósticos.

Trastornos del espectro autista

Subtipo

Características

Síndrome de Asperger

Por lo general, el lenguaje y la cognición son mejores que en el autismo

Aislamiento social y, a menudo, considerado extraño o excéntrico

Torpeza

Patrones repetitivos de conducta, intereses y actividades

Respuestas sensitivas atípicas (p. ej., sensibilidad exquisita a ruidos, olores o sabores de alimentos o texturas de telas)

Déficits pragmáticos (p. ej., uso extremadamente concreto del lenguaje, dificultad para reconocer la ironía o las bromas)

Autismo (trastorno autista)

Por lo general, comienzo antes de los 3 años de edad

Alteración de la interacción social y la comunicación

Conducta estereotipada repetitiva

Cierto grado de discapacidad intelectual en muchos casos

Regresión grave del lenguaje y la sociabilidad entre los 18 y 24 meses de edad en alrededor del 25% de los casos

Trastorno desintegrativo de la infancia

Después de 2 años de crecimiento normal, marcada regresión en por lo menos 2 de las siguientes áreas:

  • Aptitudes sociales

  • Lenguaje

  • Control vesical e intestinal

  • Aptitudes motoras

Finalmente, puede tornarse más grave que el autismo típico

Otras conductas que pueden simular autismo o esquizofrenia infantil

Trastorno generalizado del desarrollo sin otra especificación

No cumple los criterios de ninguno de los otros subtipos, pero incluye un amplio espectro de problemas cognitivos y conductuales y alteración de las interacciones sociales

Por lo general menos grave que el autismo

Síndrome de Rett

Afecta el desarrollo tras un período inicial de 6 meses de desarrollo normal

Desaceleración del crecimiento cefálico

Discapacidad intelectual grave

Alteración de la interacción social

Pérdida del lenguaje (si alguno estaba presente) y del uso de las manos con un objetivo (que determina una esterotipia de retorcerse las manos)

Convulsiones

Características autistas

Ataxia

Afecta predominantemente a niñas (causado por mutación del gen MECP2 de Xq28)

Etiología

En la mayoría de los casos de TEA, se desconoce la causa específica. Sin embargo, ha habido algunos casos asociados con síndrome de rubéola congénita, enfermedad por inclusiones citomegálicas, fenilcetonuria o síndrome del cromosoma X frágil.

Evidencia firme avala un componente genético. Para los padres de un niño con un TEA, el riesgo de tener otro hijo con este trastorno es de 50 a 100 veces mayor. La tasa de concordancia de autismo es alta entre gemenos monocigóticos. La investigación de familias ha sugerido varias áreas potenciales de genes diana, incluidos los relacionados con receptores de neurotransmisores (serotonina y ácido gamma-aminobutírico [GABA]) y de control estructural del SNC (genes HOX). Se han sospechado causas ambientales, pero no han sido demostradas. Hay evidencia sólida de que las vacunaciones no provocan autismo; sin embargo, muchos en el público sostienen aún esta idea.

Es probable que gran parte de la patogenia del autismo se deba a alteraciones de la estructura y función del encéfalo. Algunos niños con autismo tienen dilatación de los ventrículos, algunos presentan hipoplasia del vermis cerebeloso y otros tienen alteraciones de los núcleos del tronco encefálico.

Signos y síntomas

El trastorno autista clásico se manifiesta clásicamente en el primer año de vida y casi siempre hacia los 3 años de edad. El trastorno se caracteriza por

  • Interacción atípica (es decir, falta de apego, incapacidad de abrazar o establecer relaciones recíprocas, evitación de la mirada)

  • Insistencia en la uniformidad (es decir, resistencia al cambio, realización de rituales, intenso apego a objetos familiares, conducta estereotipada y repetitiva)

  • Problemas del habla y el lenguaje (que varían de mutismo total a retraso del inicio del habla o uso marcadamente idiosincrásico del lenguaje)

  • Rendimiento intelectual desigual

Algunos niños afectados se lesionan a sí mismos. Alrededor del 25% de los niños afectados presenta una pérdida documentada de habilidades previamente adquiridas.

Todos los niños con TEA tienen problemas similares de interacción, conducta y comunicación; sin embargo, la gravedad de los problemas es muy variable. No obstante, algunas manifestaciones típicas suelen señalar el diagnóstico específico (véase Trastornos del espectro autista). Los niños con síndrome de Asperger suelen tener mejor rendimiento intelectual que aquellos con trastorno autista clásico. También carecen de los retrasos en el lenguaje típicos de los niños con trastorno autista clásico; sin embargo, todavía tienen anormalidades detectables de lenguaje pragmático (social), como la interpretación literal de expresión idiomática y dificultad para entender las bromas. Los niños con trastorno desintegrativo de la infancia se desarrollan con normalidad hasta alrededor de los 2 años, y después presentan deterioro de sus habilidades.

La teoría actual sostiene que un problema fundamental del TEA es la ceguera mental, la imposibilidad de imaginar lo que otra persona pueda estar pensando. Se considera que esta dificultad se debe a alteraciones de la interacción que, a su vez, inducen desarrollo anormal del lenguaje. Uno de los primeros y más sensibles marcadores de autismo en un niño de 1 año es la incapacidad de señalar comunicativamente los objetos. Se postula que el niño no puede imaginar que otra persona pueda comprender lo que se está diciendo o expresando; en cambio, el niño indica lo que desea sólo tocando físicamente el objeto deseado o usando la mano del adulto como herramienta.

Los hallazgos neurológicos no focales son mala coordinación de la marcha y movimientos motores estereotipados. Se producen convulsiones en el 20-40% de estos niños (en particular, aquellos con cociente un CI < 50).

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

El diagnóstico se realiza por la clínica y suele requerir evidencia de alteraciones de la interacción y la comunicación social y la presencia de conductas o intereses restringidos, estereotipados, repetitivos. Las pruebas de detección sistemática son el Cuestionario de Comunicación Social y la Lista de verificación Modificada para Autismo en Niños pequeños (M-CHAT). El M-CHAT puede consultarse en línea.Véase también el Practice Parameter: Screening and Diagnosis of Autism, Parámetro de práctica: Detección sistemática y diagnóstico de autismo de la American Academy of Neurology y Identification and Evaluation of Children with Autism Spectrum Disorders de la American Academy of Pediatrics. Las pruebas diagnósticas tradicionales formales como el Autism Diagnostic Observation Schedule (Esquema de Observación Diagnóstica de Autismo (ADOS, basado en los criterios de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, cuarta edición proporcionada por psicólogos o pediatras especialistas en conducta y desarrollo. Los niños con TEA son difíciles de estudiar; por lo general, obtienen mejores resultados en los ítems de desempeño que en los verbales de las pruebas de CI y pueden mostrar instancias de rendimiento adecuado para la edad pese a la limitación cognitiva en la mayoría de las áreas. No obstante, una prueba de CI realizada por un examinador experimentado a menudo puede aportar una predicción útil del pronóstico.

Tratamiento

  • Terapia conductista

  • Terapia del habla y el lenguaje

  • En ocasiones, terapia física y ocupacional

  • Farmacoterapia

Por lo general, el tratamiento es multidisciplinario, y estudios recientes indican beneficios mensurables de abordajes intensivos, de base conductual, que estimulan la interacción y la comunicación significativa. Los psicólogos y los educadores suelen enfocarse en el análisis de la conducta y después ajustan las estrategias de intervención conductual con los problemas conductuales específicos en el hogar y la escuela. Véase también Management of Children with Autism Spectrum Disorders de la American Academy of Pediatrics.

La terapia del habla y el lenguaje debe comenzar en etapas tempranas y utiliza un espectro de medios, como señalar, intercambiar imágenes y dispositivos que aumentan la comunicación como aquellos que generan palabra en base a símbolos que los niños seleccionan en una tableta u otro dispositivo manual, y hablar. Los terapeutas físicos y ocupacionales planifican e implementan estrategias para ayudar a los niños afectados a compensar déficits específicos de la función y la planificación motoras.

Hay pruebas de que los fármacos antipsicóticos atípicos (p. ej., risperidona, aripiprazol) ayudan a aliviar los problemas de comportamiento, tales como conductas ritualistas, autolesivas y agresivas. Otros medicamentos se utilizan a veces para el control de los síntomas específicos, e incluyen los ISRS para los comportamientos ritualistas, estabilizadores del estado de ánimo (p. ej., valproato) para la autolesión y comportamientos explosivos y estimulantes y otros fármacos para el trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) para la falta de atención, impulsividad, y la hiperactividad.

Las intervenciones dietéticas, incluidos algunos suplementos de vitaminas y dieta libre de gluten y de caseína, no han sido lo suficientemente útiles como para ser recomendados; sin embargo, muchas familias eligen utilizarlos. Otros métodos terapéuticos complementarios y experimentales (p. ej., comunicación facilitada, terapia de quelación, entrenamiento en integración auditiva y terapia con O2 hiperbárico) todavía no han mostrado eficacia.

Conceptos clave

  • Los niños tienen alguna combinación de alteración de la interacción social y la comunicación, patrones de conducta repetitivos y estereotipados y desarrollo intelectual desigual, a menudo con discapacidad intelectual.

  • La causa es generalmente desconocida, pero al parecer existe un componente genético; las vacunas no son causales.

  • Las pruebas de detección sistemática son el Cuestionario de Comunicación Social y la Lista de verificación Modificada para Autismo en Niños pequeños (M-CHAT).

  • Las pruebas de diagnóstico formal son realizadas generalmente por psicólogos o pediatras especializados en desarrollo y conducta.

  • Por lo general, el tratamiento es multidisciplinario, y utiliza abordajes intensivos, de base conductual, que estimulan la interacción y la comunicación.

  • Los medicamentos (p. ej., antipsicóticos atípicos) pueden ayudar a las perturbaciones graves de conducta (p. ej., autolesión, agresión).

Recursos en este artículo