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Cutis laxa

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research, Braunschweig, Germany

Información:
para pacientes

El cutis laxa se caracteriza por laxitud de la piel, que cuelga formando pliegues flojos. El diagnóstico es clínico. No hay ningún tratamiento específico, pero a veces se realiza cirugía plástica.

El trastorno puede ser hereditario o adquirido. Hay 4 formas hereditarias: autosómica dominante, recesiva ligada al cromosoma X y 2 autosómicas recesivas. Las formas autosómicas recesivas tienden a ser más frecuentes. Una de las formas recesivas causa complicaciones cardiovasculares, respiratorias y digestivas potencialmente fatales. Las otras formas hereditarias son relativamente benignas.

Rara vez, los lactantes pueden adquirir cutis laxa después de una enfermedad febril o de exposición a un determinado fármaco (p. ej., reacción de hipersensibilidad a la penicilina, exposición fetal a penicilamina). En niños y adolescentes, en general aparece cutis laxa después de una enfermedad grave con fiebre, poliserositis o eritema multiforme. En los adultos, se puede desarrollar de forma insidiosa o en asociación con una variedad de trastornos, particularmente discrasias de células plasmáticas (ver Reseña sobre trastornos de las células plasmáticas). Se desconoce el defecto de base en estos casos adquiridos, pero en todas las formas se observa fragmentación de la elastina.

Fisiopatología

La causa del cutis laxa es el metabolismo anormal de la elastina, que reduce la elasticidad de la piel. Se desconoce la causa exacta, salvo en los casos congénitos en los que se puede identificar un defecto genético subyacente (p. ej., en los genes ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2, o ATP7A). Se ha implicado a varios factores, como deficiencia de cobre, cantidad y morfología de la elastina y elastasas e inhibidores de la elastasa, en la degradación anormal de la elastina.

Signos y síntomas

En las formas hereditarias, la laxitud dérmica puede estar presente en el momento del nacimiento o aparecer más adelante; se observa en todas las localizaciones donde la piel es normalmente laxa y cuelga en pliegues, muy evidentes en la cara. Los niños afectados tienen cara triste o churchilliana y nariz ganchuda. La forma autosómica recesiva benigna también causa discapacidad intelectual y laxitud articular. Son frecuentes las hernias y los divertículos digestivos. Si el trastorno es grave, el enfisema pulmonar progresivo puede precipitar un corazón pulmonar. También pueden observarse bronquiectasias, insuficiencia cardíaca y aneurismas de aorta.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • A veces, la biopsia de piel, las pruebas para complicaciones

El diagnóstico es clínico. No hay ningún hallazgo de laboratorio específico; sin embargo, puede realizarse una biopsia de piel. Se pueden solicitar ciertos estudios (p. ej., ecocardiografía, radiografía de tórax) para investigar enfermedades asociadas (p. ej., enfisema, cardiomegalia, insuficiencia cardíaca) en los pacientes con síntomas cardiopulmonares. Las pruebas genéticas está indicadas para pacientes con CL de inicio temprano o una historia familiar sugerente porque los resultados de las pruebas pueden predecir el riesgo de transmisión a la descendencia y de la participación de órganos extracutáneos. El cutis laxa típico puede distinguirse del síndrome de Ehlers-Danlos por la ausencia de fragilidad dérmica e hipermotilidad articular. En ocasiones, otros trastornos causan laxitud cutánea en zonas localizadas. En el síndrome de Turner, los pliegues cutáneos laxos en la base del cuello de una niña afectada se tensan y se asemejan a membranas a medida que envejece. En la neurofibromatosis, aparecen en ocasiones neuromas plexiformes pendulares, pero su configuración y textura los distinguen del cutis laxa.

Tratamiento

  • En ocasiones, cirugía plástica

No hay ningún tratamiento específico. La cirugía plástica mejora considerablemente el aspecto en los pacientes con cutis laxa hereditario, pero es menos exitosa en los casos adquiridos. Por lo general, la cicatrización no presenta complicaciones, pero puede haber recurrencia de la laxitud dérmica. Las complicaciones extracutáneas se tratan de la forma apropiada.