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Síndrome de Ehlers-Danlos

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research, Braunschweig, Germany

Información:
para pacientes

El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario del colágeno que se caracteriza por hipermovilidad articular, hiperelasticidad dérmica y fragilidad tisular generalizada. El diagnóstico es clínico. El tratamiento es de sostén.

Por lo general, la herencia es autosómica dominante, pero el síndrome de Ehlers-Danlos es heterogéneo. Diferentes mutaciones genéticas afectan la cantidad, la estructura o la organización de los distintos tipos de colágeno. Puede haber mutaciones de los genes que codifican los colágenos (p. ej., tipo I, III o V) o de las enzimas que modifican el colágeno (p. ej., lisil hidroxilasa, una proteasa que degrada el colágeno). Los 6 tipos principales son clásico, de hipermovilidad, vascular, cifoescoliosis, artrocalasia y dermatosparaxis. También hay varios tipos raros y difíciles de clasificar.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas varían mucho. Los síntomas predominantes son articulaciones hipermóviles, formación de cicatrices y curación de heridas anormales, vasos frágiles, y piel aterciopelada hiperextensible. La piel puede estirarse varios centímetros, pero regresa a su posición al ser liberada. A menudo, se observan cicatrices papiráceas anchas sobre prominencias óseas, en particular codos, rodillas y tibias; la cicatrización es menos pronunciada en el tipo de hipermovilidad. Suelen formarse seudotumores de tipo molusco (excrecencias carnosas) en la parte superior de las cicatrices o en los puntos de presión. El grado de hipermovilidad articular varía, pero puede ser marcado en los tipos artrocalasia, clásico y de hipermovilidad. La tendencia hemorrágica es rara, aunque el tipo vascular se caracteriza por rotura vascular y hematomas. Es posible palpar o visualizar por rayos X esférulas calcificadas subcutáneas.

Complicaciones

Traumatismos menores pueden provocar heridas con amplia separación de los bordes pero escasa hemorragia; el cierre de las heridas quirúrgicas puede ser difícil porque las suturas tienden a desgarrar el tejido frágil. Aparecen complicaciones quirúrgicas por la fragilidad de los tejidos profundos.En el tipo cifoescoliosis, las escleróticas pueden ser frágiles, con la consiguiente perforación del globo ocular.

Son frecuentes los derrames sinoviales leves, los esguinces y las luxaciones. Se observa cifoescoliosis en alrededor del 25% de los pacientes (en especial, aquellos con el tipo cifoescoliosis), deformidad torácica en el 20% y pie equinovaro en el 5%. Aproximadamente el 90% de los adultos afectados tienen pie plano. La luxación congénita de cadera afecta al 1% (el tipo artrocalasia se caracteriza por luxación congénita de cadera bilateral).

Las hernias y los divertículos digestivos son frecuentes. Rara vez, aparecen hemorragias y perforación espontáneas de partes del tubo digestivo, y los aneurismas disecantes de aorta y grandes arterias presentan rotura espontánea. El prolapso valvular es una complicación frecuente en el tipo más grave (tipo vascular). En las embarazadas, la distensibilidad tisular puede causar parto prematuro, incompetencia cervical y hasta rotura uterina; si el feto está afectado, las membranas amnióticas son frágiles y a veces presentan rotura prematura. La fragilidad de los tejidos maternos pueden complicar la episiotomía o la cesárea. Puede haber hemorragia prenatal, perinatal y posnatal. Otras complicaciones potencialmente graves son fístula arteriovenosa, rotura de vísceras y neumotórax o hemoneumotórax.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • Ecocardiografía para detectar complicaciones cardiovasculares

En gran medida, el diagnóstico inicial es clínico, pero debe confirmarse con pruebas genéticas, que ahora se encuentra disponibles para la mayoría de los subtipos. El examen ultraestructural de la biopsia de piel puede ayudar a diagnosticar los tipos clásicos, de hipermovilidad y vascular. Se efectúa ecocardiografía para investigar trastornos cardíacos (p. ej., prolapso valvular, aneurisma arterial) que se asocian con algunos de los tipos.

Pronóstico

Por lo general, la expectativa de vida es normal. En ciertos tipos, sobrevienen complicaciones potencialmente letales (p. ej., rotura arterial en el tipo vascular).

Tratamiento

  • Reconocimiento temprano y tratamiento de las complicaciones

No hay ningún tratamiento específico. Deben minimizarse los traumatismos. Pueden ser útiles la indumentaria y el amohadillado protectores. Si se practica cirugía, la hemostasia debe ser meticulosa. Las heridas se suturan con cuidado de evitar la tensión de los tejidos. Es imprescindible la supervisión obstétrica durante el embarazo y el parto. Debe ofrecerse asesoramiento genético.