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Seudoxantoma elástico

Por David D. Sherry, MD, Professor of Pediatrics;Director, Clinical Rheumatology, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research, Braunschweig, Germany

Información:
para pacientes

El seudoxantoma elástico es un trastorno genético raro caracterizado por calcificación de las fibras elásticas de la piel, la retina y el aparato cardiovascular.

El seudoxantoma elástico es causado por mutaciones del gen ABCC6 que se heredan en forma autosómica tanto dominante como recesiva. El producto del gen ABCC6 es una proteína transportadora transmembrana que probablemente interviene en la desintoxicación celular. Las lesiones papulosas cutáneas características aparecen en la infancia, y la preocupación principal es de tipo estético. Aparecen como pequeñas pápulas amarillentas en el cuello, las axilas y las superficies de flexión. Los tejidos elásticos se calcifican y fragmentan, lo que causa alteración de los aparatos y sistemas afectados:

  • Sistema ocular: estrías angioides, hemorragias retinianas y pérdida gradual de la visión.

  • Sistema cardiovascular: aterosclerosis prematura con claudicación intermitente posterior, hipertensión, angina de pecho e IAM.

  • Fragilidad vascular: hemorragia digestiva y de pequeños vasos, seguidas de anemia.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos e histológicos. Se realizan estudios de laboratorio y por la imagen para investigar enfermedades asociadas (p. ej., hemograma completo, TC craneoencefálica).

El tratamiento de las estrías angioides con inyecciones intravítreas de los anticuerpos bloqueadores de la angiogénesis (p. ej., bevacizumab) parece promisorio. Por lo demás, no hay ningún tratamiento específico, y el objetivo es prevenir complicaciones. Las personas deben evitar fármacos que pueden causar hemorragia gástrica o intestinal, como aspirina, otros AINE y anticoagulantes. Los pacientes con seudoxantoma elástico deben evitar los deportes de contacto debido al riesgo de lesiones oculares. Las complicaciones pueden limitar la expectativa de vida.