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Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo

Por Chin-To Fong, MD, Associate Professor of Pediatrics and Medicine, Biochemistry & Biophysics, Medical Humanities and Dentistry and Chief, Division of Genetics, Department of Pediatrics and Medicine, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

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La mayoría de los trastornos hereditarios (denominados también errores congénitos) del metabolismo se deben a mutaciones de los genes que codifican enzimas; la deficiencia o la inactividad de la enzima determina la acumulación de precursores o metabolitos del sustrato o deficiencias de los productos de la enzima. Existen cientos de trastornos, y aunque la mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo son sumamente raros en forma individual, no lo son en conjunto. Por lo general, se los agrupa según el sustrato afectado (p. ej., hidratos de carbono, aminoácidos, ácidos grasos).

La mayoría de los estados estudian sistemáticamente a todos los recién nacidos para detectar determinados trastornos hereditarios del metabolismo y otras enfermedades (ver los primeros días : Estudios de cribado), como fenilcetonuria, tirosinemia, deficiencia de biotinidasa, homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y galactosemia. Muchos estados han ampliado el programa de detección sistemática para abarcar muchos más trastornos hereditarios del metabolismo, como los trastornos de oxidación de los ácidos grasos y otras acidemias orgánicas. Para una revisión completa de estos cuadros, véase también el informe técnico Newborn Screening Fact Sheets (Hoja de hechos de detección sistemática en el recién nacido), de la American Academy of Pediatrics.

Los detectos metabólicos que causan enfermedad fundamentalmente en los adultos (p. ej., gota, porfiria), son específicos de órganos (p. ej., enfermedad de Wilson, hipoplasia suprarrenal congénita) o son frecuentes (p. ej., fibrosis quística, hemocromatosis) se analizan en otra parte del Manual. Para trastornos hereditarios del metabolismo de las lipoproteínas, véase el Dislipidemias genéticas (primarias).