Los riñones reabsorben activamente cantidades significativas de aminoácidos. Los defectos del transporte de aminoácidos en el túbulo renal incluyen cistinuria Cistinuria La cistinuria es un defecto hereditario de los túbulos renales en el que hay alteración de la reabsorción de cistina (el homodímero del aminoácido cisteína), aumento de su excreción urinaria... obtenga más información y enfermedad de Hartnup , que se analizarán en otro apartado. Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos incluyen
Trastornos de aminoácidos de cadena ramificada Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada La valina, la leucina y la isoleucina son aminoácidos de cadena ramificada; la deficiencia de enzimas involucradas en su metabolismo induce acumulación de ácidos orgánicos, con acidosis metabólica... obtenga más información
Trastornos del metabolismo de la metionina Trastornos del metabolismo de la metionina Una serie de defectos del metabolismo de la metionina induce acumulación de homocisteína (y su dímero, homocistina), con efectos adversos como tendencia trombótica, luxación del cristalino y... obtenga más información
Trastornos del metabolismo de la tirosina Trastornos del metabolismo de la tirosina La tirosina es un aminoácido precursor de varios neurotransmisores (p. ej., dopamina, noradrenalina, adrenalina), hormonas (p. ej., tiroxina) y melanina; las deficiencias de enzimas involucradas... obtenga más información
Además, hay una serie de otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos, incluyendo los que involucran trastornos de los aminoácidos beta y gamma Trastornos de los beta-aminoácidos y los gamma-aminoácidos , el ciclo del gamma-glutamil Trastornos del ciclo del gamma-glutamil , glicina Trastornos del metabolismo de la glicina , histidina Trastornos del metabolismo de la histidina , lisina Trastornos del metabolismo de lisina , prolina e hidroxiprolina Prolina y trastornos del metabolismo de la hidroxiprolina , y otros trastornos de aminoácidos Trastornos varios del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos .
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica