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Introducción a los trastornos musculares hereditarios

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

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Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales. La distrofia de Duchenne es la forma más frecuente y grave de distrofia muscular. La distrofia de Becker, aunque estrechamente relacionada, tiene un comienzo más tardío y sus síntomas son más leves (ver distrofia muscular de Duchenne y distrofia Muscular De Becker). Otras formas son la distrofia de Emery-Dreifuss, la distrofia miotónica, la distrofia de cinturas, la distrofia facioescapulohumeral, la distrofia muscular oculofaríngea, y las distrofias congénitas (ver Otras formas de distrofia muscular). Las distrofias musculares se distinguen por la distribución selectiva de la debilidad y el carácter específico de la alteración genética involucrada.

Otros trastornos musculares hereditarios incluyen miopatías congénitas (ver Miopatías congénitas) y parálisis periódica familiar (ver Parálisis periódica familiar).

Los trastornos metabólicos hereditarios que afectan los músculos, como los trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial y las glucogenosis, se analizan en en Trastornos hereditarios del metabolismo. En este capítulo nos referimos sólo a aquellos trastornos que tienen todos o la mayoría de sus efectos sobre el músculo.