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Miopatías congénitas

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Información:
para pacientes

Miopatía congénita es un término que a veces se aplica a cientos de trastornos neuromusculares distintos que pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero suele reservarse para un grupo de trastornos musculares primarios hereditarios, raros, que causan hipotonía y debilidad en el momento del nacimiento o durante el período neonatal y, en algunos casos, retraso del desarrollo motor en etapas más tardías de la infancia.

Los 4 tipos más frecuentes de miopatía congénita son

  • Nemalínica

  • Miotubular

  • Nuclear

  • Desproporción congénita de tipos de fibras

Los 4 tipos se distinguen fundamentalmente por sus características histológicas, síntomas y pronóstico. Los hallazgos clínicos típicos indican el diagnóstico, que se confirma por biopsia muscular. El tratamiento consiste en medidas de soporte e incluye terapia física, que ayuda a preservar la función.

Miopatía nemalínica

Esta miopatía, la miopatía congénita más frecuente, puede ser autosómica dominante o recesiva. Se han identificado mutaciones causales de 6 genes, relacionados todos con la producción de proteínas de filamentos delgados. La miopatía nemalínica puede ser grave, moderada o leve. Los pacientes gravemente afectados pueden presentar debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria. La enfermedad moderada causa debilidad progresiva de los músculos de la cara, el cuello, el tronco y los pies, pero la expectativa de vida puede ser casi normal. La enfermedad leve no es progresiva, y la expectativa de vida es normal.

Miopatía miotubular

Esta miopatía está ligada al cromosoma X y es rara; se observa en alrededor de 1/50.000 nacimientos. Afecta a varones y provoca debilidad intensa e hipotonía de los músculos esqueléticos, debilidad facial, alteraciones de la deglución, y debilidad de los músculos respiratorios con insuficiencia respiratoria. Los niños con formas más leves sobreviven hasta la adultez.

Miopatías nucleares

Por lo general, la herencia es autosómica dominante, pero existen formas recesivas y esporádicas. Las miopatías nucleares se caracterizan por regiones (núcleos) en los que hay ausencia de tinción de enzimas oxidativas; las regiones pueden ser periféricas o centrales, focales, múltiples o extensas. La miopatía centronuclear fue la primera miopatía congénita identificada.

La mayoría de los pacientes afectados presentan hipotonía y debilidad muscular proximal leve en el período neonatal, aunque a veces los síntomas no se manifiestan hasta la adultez. Muchos también tienen debilidad facial. La debilidad es progresiva y la expectativa de vida es normal, pero algunos pacientes muestran compromiso grave y están confinados a una silla de ruedas. La mutación genética asociada con miopatía centronuclear también se asocia con mayor susceptibilidad a hipertermia maligna.

Miopatía por desproporción congénita de los tipos de fibras

Esta miopatía es hereditaria, pero no se conoce bien el patrón. La hipotonía y debilidad de la cara, el cuello, el tronco y los miembros suelen acompañarse de anomalías esqueléticas y características dismórficas. La mayoría de los niños afectados mejoran con la edad, pero un pequeño porcentaje presenta insuficiencia respiratoria.