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Otras formas de distrofia muscular

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

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Distrofia de Emery-Dreifuss

Este trastorno puede heredarse en forma autosómica dominante, autosómica recesiva (la más rara) o recesiva ligada al cromosoma X. Se desconoce la incidencia global. Las mujeres pueden ser portadoras, pero sólo los varones son afectados clínicamente en los casos de herencia ligada al cromosoma X. Los genes asociados con distrofia de Emery-Dreifuss codifican las proteínas de la membrana nuclear lamina A/C (autosómica) y emerina (ligada al cromosoma X).

Signos y síntomas

La debilidad y la consunción muscular pueden comenzar en cualquier momento antes de los 20 años de edad y suelen afectar el bíceps y el tríceps, y menos a menudo, los músculos distales de las piernas. Son características las contracturas tempranas. Es frecuente el compromiso cardíaco, con parálisis auricular, alteraciones de conducción (bloqueo auriculoventricular), miocardiopatía y alta probabilidad de muerte súbita.

Diagnóstico

Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico. Éste es avalado por el leve aumento de las concentraciones séricas de CK y las características miopáticas en la electromiografía y la biopsia muscular, y se confirma por investigación del DNA.

Tratamiento

El tratamiento consiste en terapia para prevenir las contracturas. En ocasiones, los marcapasos cardíacos salvan la vida de pacientes con alteraciones de la conducción.

Distrofia miotónica

La distrofia miotónica, la forma más frecuente de distrofia muscular en individuos de raza blanca, afecta a alrededor de 1/8000 nacidos vivos en la población general. La herencia es autosómica dominante con penetrancia variable. Dos loci genéticos —DM 1 y DM 2— causan la anormalidad.

Distrofia miotónica congénita

Las madres afectadas y, en raras ocasiones, los padres con mutaciones DM 1 pueden tener descendencia con una forma grave de miotonía llamada distrofia miotónica congénita. Esta forma se caracteriza por hipotonía severa (niño flojo), dificultades de alimentación y dificultades respiratorias, deformidades esqueléticas, debilidad facial, y retraso del desarrollo psicomotor. Hasta el 40% de los niños no sobreviven, por lo general a causa de una insuficiencia respiratoria y tal vez miocardiopatía. Hasta un 60% de los sobrevivientes tienen discapacidad intelectual.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de distrofia miotónica aparecen durante la adolescencia o las etapas tempranas de la adultez y consisten en miotonía (retraso de la relajación después de la contracción muscular), debilidad y consunción de los músculos distales de los miembros (sobre todo en la mano) y los músculos faciales (la ptosis es especialmente frecuente) y miocardiopatía. También puede observarse discapacidad intelectual, cataratas y trastornos endocrinos.

Con mayor frecuencia el paciente muere por enfermedad respiratoria y cardiaca, y el riesgo de muerte prematura es mayor en pacientes con arritmias cardiacas y debilidad muscular grave a edad temprana. La edad media de muerte es de 54 años.

Diagnóstico

Los hallazgos clínicos característicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico, que se confirma por estudios de DNA.

Tratamiento

La miotonía puede responder a medicamentos estabilizadores de membrana (p. ej., mexiletina, procainamida, quinidina, fenitoína, carbamazepina). De estos, mexiletina ha demostrado reducir significativamente la miotonía en casos de miotonía no distrófica y es por tanto el fármaco de primera línea para pacientes con distrofia miotónica que tienen miotonía con limitación funcional. Debido a que la mexiletina raras veces puede precipitar arritmias en pacientes con arritmias ventriculares subyacentes, el fármaco está contraindicado en pacientes con bloqueo auriculoventricular de 2do o 3r grados; se recomienda la consulta con un cardiólogo antes de iniciar la terapia con mexiletina, especialmente en aquellos con un ECG anormal. Sin embargo, lo que produce discapacidad en el paciente no es la miotonía sino la debilidad, para la que no se dispone de tratamiento; suele ser necesario el uso de ortesis para el pie caído cuando la enfermedad progresa.

Distrofia de cinturas

Se conocen 21 subtipos de distrofia de las cinturas, 15 autosómicas recesivas y 6 autosómicas dominantes. Se desconoce la incidencia global. El trastorno afecta por igual a varones y mujeres. Los conocimientos de la biología molecular han redefinido la forma en que estos trastornos se clasifican. Las formas autosómicas dominantes se clasifican como LGMD 1A, -1B, -1C, y así sucesivamente, y las formas recesivas se clasifican como LGMD 2A, 2B, 2C, y así sucesivamente. Se han identificado varios locus cromosómicos para las formas autosómicas dominantes (5q [ningún producto génico conocido]) y recesivas (2q, 4q [beta-sarcoglucano], 13q [gamma-sarcoglucano], 15q [calpaína, una proteasa activada por Ca] y 17q [alfa-sarcoglucano o adhalina]). Puede afectar proteínas estructurales (p. ej., glucoproteínas asociadas con distrofina) o no estructurales (p. ej., proteasas).

Signos y síntomas

Los pacientes típicamente presentan debilidad muscular proximal simétrica, de progresión lenta que puede acompañarse de afectación facial y reflejos tendinosos disminuidos o ausentes. Los músculos de la cintura pélvica o la cintura escapular pueden ser afectados en primer lugar. En los tipos autosómicos dominantes el inicio de los síntomas puede ser desde la primera infancia hasta la edad adulta. En los tipos autosómicos recesivos el comienzo de los síntomas tiende a ser durante la infancia, y estos tipos afectan fundamentalmente la cintura pélvica.

Diagnóstico

Los hallazgos clínicos característicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico, que requiere histología muscular, inmunocitoquímica, inmunotransferencia de Western y estudios genéticos para proteínas específicas.

Tratamiento

El tratamiento se centra en mantener la función y prevenir las contracturas. Las pautas recientes de la Academia Americana de Neurología recomiendan que los pacientes recién diagnosticados con distrofia de cinturas con alto riesgo de complicaciones cardíacas deben ser derivados para evaluación cardiaca, incluso en ausencia de síntomas cardíacos. Los que están en alto riesgo de insuficiencia respiratoria deben someterse a pruebas de función pulmonar. Todos los pacientes con distrofia de cinturas idealmente deben ser remitidos a una clínica de especialidades múltiples con experiencia en trastornos neuromusculares. Actualmente, los tratamientos con terapia génica, el transplante de mioblastos, los anticuerpos neutralizantes de miostatina, o la hormona de crecimiento, están en etapa de investigación.

Distrofia muscular facioescapulohumeral

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHMD) es un trastorno autosómico dominante. En aproximadamente el 98% de los pacientes, la FSHMD es causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 4, en el locus 4q35. En aproximadamente 10 a 33% de los pacientes, la mutación es de novo (esporádica) en lugar de heredada. La FSHMD es la tercera distrofia muscular más frecuente después de la distrofia de Duchenne y la distrofia miotónica y afecta a 1/20.000 personas de raza blanca.

Signos y síntomas

La distrofia facioescapulohumeral se caracteriza por debilidad de los músculos faciales y la cintura escapular. Los síntomas pueden desarrollarse en la primera infancia y suelen ser notables en los años de la adolescencia; el 95% de los casos se manifiesta hacia los 20 años. Los síntomas iniciales son de progresión lenta y pueden incluir dificultad para silbar, cerrar los ojos y elevar los brazos (por debilidad de los músculos estabilizadores de la escápula). Los pacientes finalmente notan un cambio en la expresión facial.

El curso es variable. Muchos pacientes no llegan a tener discapacidad y pueden tener una expectativa de vida normal. Otros pacientes están confinados a una silla de ruedas en la edad adulta. Una variedad infantil, caracterizada por debilidad facial, de la cintura escapular y pélvica, es rápidamente progresiva, y tiene una discapacidad grave. Los síntomas no musculares frecuentemente asociados con este trastorno incluyen la pérdida auditiva neurosensorial y anomalías vasculares retinianas.

Diagnóstico

El diagnóstico está indicado por los hallazgos clínicos característicos, la edad de comienzo, y los antecedentes familiares y se confirma por estudios de DNA.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para la debilidad, pero la terapia física puede ayudar a mantener la función. El control de anomalías vasculares de la retina es esencial para prevenir la ceguera.

Distrofia muscular congénita

La distrofia muscular congénita no es un trastorno único, sino que se refiere a la distrofia muscular evidente en el momento del nacimiento, que representa alguna de varias formas raras de distrofia muscular. Todas estas distrofias son genéticamente recesivas y resultan de mutaciones en una variedad de diferentes genes incluyendo aquellos que codifican para las proteínas estructurales de la membrana basal o la matriz extracelular de las fibras musculares esqueléticas. El diagnóstico se sospecha en cualquier recién nacido flácido, pero debe distinguirse de una miopatía congénita (ver Miopatías congénitas) por biopsia muscular.

El tratamiento consiste en medidas de apoyo incluyendo terapia física, que puede ayudar a preservar la función.