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Parálisis periódica familiar

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

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La parálisis periódica familiar es un trastorno autosómico dominante raro con penetrancia variable, caracterizado por episodios de parálisis flácida, con abolición de los reflejos tendinosos profundos y falta de respuesta del músculo a la estimulación eléctrica. Hay 4 formas: hipopotasémica, hiperpotasémica, tirotóxica, y síndrome de Andersen-Tawil. Los antecedentes indican el diagnóstico, que se confirma provocando un episodio (p. ej., administrando dextrosa e insulina para provocar hipopotasemia o KCl para causar hiperpotasemia). El tratamiento depende de la forma.

Cada forma de parálisis periódica familiar implica un canal de genes y electrolito diferente. En el 70%, la forma hypopotasémica se debe a una mutación en la subunidad alfa del gen del canal muscular de Ca sensible al voltaje en el cromosoma 1q (HipoPP tipo I). En algunas familias, la mutación está en la subunidad α del gen del canal de sodio en el cromosoma 17 (HipoPP tipo II). Si bien es la forma más común de parálisis periódica familiar, la forma hipopotasémica es bastante rara, con una prevalencia de 1/100.000. La forma hiperpotasémica se debe a mutaciones del gen que codifica la subunidad α del canal de Na del músculo esquelético (SCN4A). Las mutaciones y los canales de electrólitos afectados en forma tirotóxica son desconocidos, pero esta forma por lo general implica la hipopotasemia y se asocia con síntomas de tirotoxicosis. La incidencia de la forma tirotóxica es mayor en los hombres asiáticos. El síndrome de Andersen-Tawil se debe a un defecto autosómico dominante del canal rectificador de entrada de K; los pacientes pueden tener un nivel alto, bajo o normal de K en suero.

Signos y síntomas

Hipopotasémica

Por lo general, los episodios comienzan antes de los 16 años de edad. El día después de ejercicio enérgico, el paciente suele despertarse con debilidad, que puede ser leve y limitada a ciertos grupos musculares o afectar los cuatro miembros. Asimismo, las comidas ricas en hidratos de carbono, el estrés físico o emocional, la ingestión de alcohol, y la exposición al frío, precipitan los episodios. Están preservados los músculos oculares, bulbares y respiratorios. No hay alteración de la conciencia. Se observa disminución del K sérico y urinario. La debilidad puede persistir hasta 24 horas.

Hiperpotasémica

A menudo, los episodios comienzan a una edad más temprana y suelen ser más breves, más frecuentes y menos graves. Son precipitados por el descanso después del ejercicio, el ejercicio después de las comidas, o el ayuno. Es frecuente la miotonía (retraso de la relajación después de la contracción muscular). La miotonía palpebral puede ser el único síntoma.

Tirotóxica

Los episodios duran horas a días y por lo general son precipitados por el ejercicio, el estrés, o una carga de hidratos de carbono, similar a la forma hipopotasémica. Los síntomas de tirotoxicosis (p. ej., ansiedad, labilidad emocional, debilidad, temblores, palpitaciones, intolerancia al calor, aumento de la transpiración, pérdida de peso) típicamente están presentes. Las características clínicas de hipertiroidismo a menudo preceden el inicio de la parálisis periódica por meses o años; sin embargo, se ha observado la aparición de características junto con el desarrollo de parálisis periódica (en hasta el 60% de los pacientes) o después del comienzo del mismo (en hasta el 17% de los pacientes).

Síndrome de Andersen-Tawil

Por lo general, los episodios comienzan antes de los 20 años de edad con la totalidad o parte de la triada clínica de

  • Parálisis periódica

  • Intervalo QT prolongado y arritmias ventriculares

  • Características físicas dismórficos

Las características físicas dismórficos incluyen baja estatura, paladar ojival, orejas de implantación baja, nariz ancha, micrognatia, hipertelorismo, clinodactilia de los dedos de las manos, dedos índices cortos, y sindactilia de los dedos de los pies.

Los episodios son precipitados por el descanso después del ejercicio, pueden durar días, y ocurren mensualmente.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • Concentración sérica de K durante los síntomas

  • En ocasiones, pruebas de provocación

El mejor indicador diagnóstico son los antecedentes de episodios típicos. Si se determina durante un episodio, el K sérico puede ser anormal. En ocasiones, es posible provocar los episodios administrando dextrosa e insulina (para causar la forma hipopotasémica) o KCl (para causar la forma hiperpotasémica), pero sólo médicos experimentados deben realizar pruebas de provocación, porque puede haber parálisis respiratoria o alteraciones de la conducción cardíaca durante los episodios provocados.

Tratamiento

  • Varía según el tipo y la gravedad

Hipopotasémica

Los episodios de parálisis se tratan mediante la administración de KCl en dosis de 2-10 g en una solución oral no endulzada o de KCl por vía IV. Para prevenir los episodios de hipopotasemia se debe cumplir una dieta pobre en hidratos de carbono y en Na, evitar la actividad agotadora, evitar el alcohol después de períodos de reposo, y tomar acetazolamida en dosis de 250 mg VO dos veces al día.

Hiperpotasémica

Los episodios de parálisis, si son leves, pueden ser abortados al comienzo mediante ejercicio ligero y una carga de hidratos de carbono orales de 2 g/kg. Los episodios establecidos requieren tiazidas, acetazolamida o β-agonistas por vía inhalatoria. Los episodios graves requieren gluconato de Ca o insulina y dextrosa IV. La ingesta regular de comidas ricas en hidratos de carbono, pobres en K y evitar el ayuno, la actividad extenuante después de las comidas y la exposición al frío ayudan a prevenir los episodios de hiperpotasemia.

Tirotóxica

Los episodios agudos se tratan con KCl (ver Parálisis periódica familiar : Hipopotasémica) y monitorización estrecha de los niveles séricos de K. Para prevenir los episodios se debe mantener un estado eutiroideo (ver Hipertiroidismo : Tratamiento) y utilizar β-bloqueantes (p. ej., propranolol).

Síndrome de Andersen-Tawil

Se pueden prevenir los episodios mediante cambios en el estilo de vida, incluyendo niveles estrictamente controlados de ejercicio o actividad, y mediante el uso de un inhibidor de la anhidrasa carbónica (p. ej., acetazolamida). La principal complicación del síndrome de Andersen-Tawil es la muerte súbita por arritmias cardiacas, y puede requerirse un marcapasos o desfibrilador cardioversor implantable para controlar los síntomas cardíacos.

Conceptos clave

  • Hay 4 tipos de parálisis periódica familiar, que son causadas por mutaciones raras de canales de electrolitos de membrana.

  • El nivel de K en suero suele ser anormal, aunque no siempre, y puede ser bajo o alto.

  • Los pacientes tienen episodios intermitentes de debilidad, por lo general precipitados por el ejercicio y, a veces por las comidas (sobre todo las que contienen hidratos de carbono) o el alcohol.

  • El diagnóstico se basa en los síntomas típicos y en la medición del K en suero durante los síntomas.

  • Se deben tratar los episodios mediante la corrección del nivel de K en suero y la recomendación de cambios en el estilo de vida.