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Tecnologías de diagnóstico genético

Por David N. Finegold, MD, Professor, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh

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para pacientes

Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. El DNA y el RNA pueden ser amplificados y producir muchas copias de un gen o segmentos de éste mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa).

Las sondas génicas pueden utilizarse para localizar segmentos específicos de DNA normal o mutado. Diferentes tipos de sondas pueden investigar una amplia gama de tamaños de secuencia de DNA. Un segmento de DNA conocido puede ser clonado y luego marcado por fluorescencia (mediante hibridización fluorescente in situ [FISH, por sus siglas en inglés]); este segmento se combina luego con una muestra de prueba. El DNA marcado se une a su segmento complementario de DNA y puede detectarse mediante la medición de la cantidad y tipo de fluorescencia. Las sondas pueden detectar varios trastornos antes y después del nacimiento.

La variedad de sondas de oligonucleótidos son otro tipo de sondas utilizadas ahora en forma rutinaria para identificar regiones eliminadas o duplicadas de secuencia de DNA en cromosomas específicos sobre una base genómica. El DNA de un paciente se compara con un genoma de referencia usando muchas sondas de oligonucleótidos. Mediante el uso de estas sondas, todo el genoma puede ser evaluado (consultado).

Los microchips son poderosas herramientas nuevas que pueden utilizarse para identificar las mutaciones de DNA, trozos de RNA o proteínas. Un único chip puede probar millones de cambios diferentes de DNA utilizando sólo una muestra. Los microchips proporcionan una resolución más fina sobre las consultas del genoma que las sondas de oligonucleótidos.

Las tecnologías de secuencia de próxima generación proporcionan el más alto grado de resolución, pero tienen muchas cuestiones analíticas e informáticas aún sin resolver (p. ej., la forma de interpretar los resultados, sobre todo para trastornos multigenéticos complejos). La secuenciación de próxima generación implica romper todo el genoma en pequeños segmentos y luego hacer un análisis de la secuencia base por base de todos o algunos de los segmentos dependiendo de dónde se pone el intérés: en un subconjunto de genes o en el genoma. Los resultados del segmento se analizan (usando potencia de cálculo intensivo) para proporcionar un resultado compuesto por la suma de todos los segmentos pequeños mapeadas. Variantes de nucleótido singulares pueden ser identificadas, así como también segmentos muy cortos que han sido insertados o eliminados. Algunas de estas variantes pueden indicar trastornos genéticos.