Para muchos rasgos, la expresión implica múltiples genes. Muchos de esos rasgos (p. ej., talla) se distribuyen a lo largo de una curva en forma de campana (distribución normal). En general, cada gen agrega o resta el rasgo independientemente de otros genes. En esta distribución, menos personas están en los extremos y muchos más están en el medio, porque es poco probable que las personas hereden múltiples factores que actúen en la misma dirección. Los factores medioambientales también se agregan o se restan del resultado final.
Muchas anomalías congénitas y trastornos hereditarios relativamente comunes son consecuencia de herencia multifactorial. En una persona afectada, el trastorno representa la suma de influencias genéticas y medioambientales. El riesgo de aparición de un rasgo es mucho mayor en parientes de primer grado (hermanos, progenitores o hijos que comparten, en promedio, el 50% de los genes de la persona afectada) que en parientes más lejanos, que es probable que hereden solo unos pocos genes de alto riesgo.
Los trastornos comunes con herencia multifactorial incluyen hipertensión Hipertensión La hipertensión arterial es la elevación sostenida de la tensión arterial sistólica en reposo (≥ 130 mmHg) o la tensión arterial diastólica (≥ 80 mmHg) en reposo. La hipertensión arterial sin... obtenga más información , coronariopatía Generalidades sobre la enfermedad coronaria La enfermedad coronaria representa un compromiso del flujo sanguíneo que atraviesa las arterias coronarias, generado con mayor frecuencia por la presencia de ateromas. Sus presentaciones clínicas... obtenga más información , diabetes mellitus tipo II Diabetes mellitus (DM) La diabetes mellitus se debe a la secreción anormal de insulina y a grados variables de resistencia periférica a la insulina, que conducen a la aparición de hiperglucemia. Los síntomas iniciales... obtenga más información , cáncer, paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Una hendidura orofacial es un defecto congénito en el que el labio o el paladar no se cierran en la línea media y permanecen abiertos, lo que crea un labio leporino y/o un paladar hendido. Estos... obtenga más información y artritis. Muchos de los genes específicos que contribuyen a estos rasgos se identifican mediante las pruebas genéticas más sensibles disponibles (secuenciación de nueva generación Tecnologías de diagnóstico genético , genome-wide association studies [estudios de asociación del genoma completo]) para evaluar a personas con rasgos de mutaciones o sin ellos. Los factores predisponentes genéticamente determinados, que incluyen los antecedentes familiares y las vías bioquímicas específicas a menudo identificados por marcadores moleculares (p. ej., colesterol alto), a veces pueden identificar a personas que están en riesgo y es probable que se beneficien de medidas preventivas.
Rasgos multifactoriales multigénicos rara vez producen patrones claros de herencia; sin embargo, estos rasgos tienden a ocurrir más a menudo entre ciertos grupos étnicos y geográficos o en un sexo u otro.
(Véase también Generalidades sobre la genética Generalidades sobre la genética Un gen, la unidad básica de la herencia, es un segmento de DNA que contiene toda la información necesaria para sintetizar un polipéptido (proteína) o una molécula de RNA funcional. La síntesis... obtenga más información ).