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Generalidades de las porfirias cutáneas

Por Herbert L. Bonkovsky, MD, Professor of Medicine; Chief, Liver Services and Laboratory for Liver and Metabolic Disorders, Wake Forest University School of Medicine ; Vinaya Maddukuri, MD, Fellow in Advanced Hepatology and Clinical and Translational Research, Department of Internal Medicine, Carolinas Medical Center

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Las porfirias cutáneas se originan en la deficiencia (y en algunos casos el exceso) de ciertas enzimas en la ruta de biosíntesis del hemo (ver Sustratos y enzimas de la síntesis del hemo y enfermedades asociadas con sus deficiencias), dando como resultado una producción relativamente estable de porfirinas fototóxicas en el hígado o la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en la piel y, ante la exposición a la luz solar (luz visible, incluso la luz cercana al ultravioleta), generan radicales citotóxicos que causan manifestaciones cutáneas recurrentes o que no desaparecen.

Las porfirias cutáneas incluyen

La porfiria aguda variegata (PV) y la coproporfiria hereditaria (CPH) también pueden producir manifestaciones cutáneas. Por etiología y fisiopatología de la porfiria, ver Generalidades sobre las porfirias.

En todas las porfirias cutáneas, excepto en la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X, la fotosensibilidad cutánea se manifiesta con piel frágil y erupciones ampollares. En general, los cambios en la piel aparecen en áreas expuestas al sol (p. ej., cara, cuello, superficies dorsales de manos y antebrazos) o en la piel traumatizada. La reacción cutánea es insidiosa y a menudo los pacientes no relacionan la exposición al sol con su aparición. En cambio, en la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X, la fotosensibilidad se desarrolla entre varios minutos y varias horas después de la exposición al sol y se manifiesta con dolor urente que persiste durante varias horas, sin formación de ampollas y en general sin signos evidentes sobre la piel. Sin embargo, puede haber edema y eritema. Los trastornos crónicos del hígado son frecuentes en las porfirias cutáneas.

Las porfirias cutáneas están acompañadas de aumento de las porfirinas en plasma total y se diagnostican específicamente mediante la medición de porfirinas en los eritrocitos, plasma, orina y heces, así como por análisis genéticos o enzimáticos. El tratamiento consiste en evitar la luz solar, medidas para proteger la piel y, a veces otros tratamientos dirigidos de acuerdo con el diagnóstico específico.

Algunas porfirias menos frecuentes

Descripción

Signos y síntomas

Diagnóstico

Tratamiento

Porfiria eritropoyética congénita (enfermedad de Günther)

Deficiencia grave de uroporfirinógeno III cosintetasa (UROS)

Durante la vida intrauterina o poco después del nacimiento: los casos graves desarrollan hidropesía no inmunitaria

Poco después del nacimiento: ampollas cutáneas, anemia hemolítica, hiperbilirrubinemia, orina de color rojo, color oscuro en el pañal que muestra una fluorescencia roja al exponerse a luz UV

La fototerapia para la hiperbilirrubinemia conduce a graves ampollas en la piel.

En la adultez: desfiguración facial, aumento del crecimiento del cabello, cicatrices corneales (que pueden ser graves), anemia hemolítica, esplenomegalia, eritrodoncia, depósito de porfirinas en el hueso, desmineralización ósea (que puede ser significativa)

Las concentraciones plasmáticas, urinarias y fecales de porfirinas aumentan hasta valores más elevados que en otras porfirias; las porfirinas predominantes en orina y heces son la uroporfirina I y la coproporfirina I.

Las concentraciones urinarias de ALA y PBG son casi normales

Puede ser confirmado por la baja actividad de UROS en eritrocitos (< 10%), pero la prueba no está disponible con facilidad

Análisis genético del gen UROS, que revela mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas en el cromosoma 10 (la mutación más común es C73R)

Para el diagnóstico prenatal: medición de porfirinas en líquido amniótico o análisis genético

Evitar la luz solar (incluso las luces para el tratamiento de la hiperbilirrubinemia neonatal)

Usar vestimenta para protegerse del sol

Evitar los traumatismos de la piel

Tratamiento rápido de las infecciones bacterianas secundarias para ayudar a prevenir la formación de cicatrices

La esplenectomía puede ser beneficiosa para los pacientes con anemia hemolítica

Transfusiones repetidas de concentrado de eritrocitos e hidroxiurea para mantener una producción baja de porfirina en la médula ósea; desferroxamina para la sobrecarga de hierro relalcionada con las transfusiones

El trasplante de médula ósea es potencialmente curativo

Porfiria hepatoeritropoyética

Deficiencia grave de uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD)

Ampollas cutáneas

Orina roja

Anemia

Aumento de las concentraciones fecales y urinarias de isocoproporfirina

Aumento de la cinc protoporfirina en los eritrocitos (que la distingue de la porfiria cutánea tardía)

Se confirma ante el hallazgo de una actividad muy baja de uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD) en los eritrocitos

Análisis genético del gen UROD, que revela mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas

Evitar la luz solar

Flebotomía, puede ser beneficiosa para los pacientes con casos más leves

Tratamiento de la enfermedad grave similar al de la porfiria eritropoyética congénita

Porfiria doble

Trastornos producidos por deficiencias en > 1 enzima de la vía de síntesis del hemo

Manifestaciones clínicas y bioquímicas de los dos trastornos

En las porfirias agudas: síntomas neuroviscerales desencadenados por agentes porfirinógenos

En las porfirias cutáneas: hipersensibilidad a la luz solar con formación de ampollas y piel frágil

Patrones de excreción de la porfirina y el precursor de la porfirina

Se confirma con los antecedentes familiares y los análisis enzimáticos

En las porfirias agudas: evitar los agentes desencadenantes

En las porfirias cutáneas: proteger la piel y evitar la luz solar

ALA = Ácidoδ-aminolevulínico; PBG = porfobilinógeno; PCT = porfiria cutánea tardía; UV = ultravioleta.

Recursos en este artículo