Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita para el profesional de cuidado de la salud.

síndrome de Crigler-Najjar

Por Steven K. Herrine, MD, Professor of Medicine, Division of Gastroenterology and Hepatology ;Vice Dean for Academic Affairs, Thomas Jefferson University;Sidney Kimmel Medical College

Información:
para pacientes

Este trastorno hereditario poco frecuente se debe a una deficiencia de la enzima glucuroniltransferasa.

Los pacientes con enfermedad autosómica recesiva tipo I (completa) tienen hiperbilirrubinemia grave. kernicterus) hacia el año de vida, aunque pueden sobrevivir hasta la adultez. El tratamiento puede consistir en fototerapia y trasplante de hígado.

Los pacientes con enfermedad autosómica dominante tipo II (parcial) (de penetrancia variable) a menudo presentan hiperbilirrubinemia menos elevada [< 20 mg/dL (< 342 μmol/L)] y suelen sobrevivir hasta la adultez sin lesiones neurológicas. Podría resultar eficaz la administración de entre 1,5 y 2 mg/kg de fenobarbital por vía oral tres veces al día para inducir la actividad de la glucuroniltransferasa parcialmente deficiente.