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Trastornos congénitos del metabolismo causantes de hiperbilirrubinemia

Por Steven K. Herrine, MD, Professor of Medicine, Division of Gastroenterology and Hepatology ;Vice Dean for Academic Affairs, Thomas Jefferson University;Sidney Kimmel Medical College

Información:
para pacientes

Los trastornos congénitos o hereditarios del metabolismo pueden causar hiperbilirrubinemia no conjugada o conjugada.

  • Hiperbilirrubinemia no conjugada: Síndrome de Gilbert (ver síndrome de Gilbert), síndrome de Crigler-Najjar (ver síndrome de Crigler-Najjar) e hiperbilirrubinemia con derivación primaria

  • Hiperbilirrubinemia conjugada: Síndrome de Dubin-Johnson y síndrome de Rotor

hiperbilirrubinemia con derivación primaria

Esta enfermedad benigna familiar poco frecuente se caracteriza por producción excesiva de bilirrubina de marcación temprana (bilirrubina proveniente de la eritropoyesis ineficaz y hemo no hemoglobínico en lugar de proceder del recambio normal de los eritrocitos).

Síndrome de Dubin-Johnson y síndrome de Rotor

Los síndromes de Dubin-Johnson y de Rotor causan hiperbilirrubinemia conjugada sin colestasis, por lo cual no generan síntomas ni secuelas además de la ictericia. A diferencia de la hiperbilirrubinemia no conjugada hallada en el síndrome de Gilbert (que tampoco provoca síntomas), podría detectarse bilirrubinuria. Las concentraciones de aminotransferasa y fosfatasa alcalina suelen ser normales y el tratamiento es innecesario.

Síndrome de Dubin-Johnson

Este trastorno autosómico recesivo poco frecuente se debe al compromiso de la excreción de glucurónidos de bilirrubina. Suele diagnosticarse mediante biopsia hepática, donde se observa un hígado con pigmentación profunda como resultado de la presencia de una sustancia intracelular semejante a la melanina y el resto de la histología normal.

Síndrome de Rotor

Este trastorno poco frecuente presenta manifestaciones clínicas similares al síndrome de Dubin-Johnson, pero con ausencia de pigmentación del hígado e identificación de otras diferencias metabólicas sutiles.