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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor and Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center, Institute of Pathology, Division of Neuropathology, Case Western Reserve University

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La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad priónica de carácter esporádico, familiar o adquirido (yatrógeno). La variante de la ECJ es la forma adquirida por el consumo de carne de ganado vacuno con encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas). Los síntomas de la ECJ incluyen demencia, mioclonías y otros déficits del SNC; la muerte se produce en 1-2 años. Su transmisión puede evitarse si se toman precauciones al manejar los tejidos infectados y se limpian con técnicas apropiadas para instrumentos contaminados. El tratamiento es sintomático.

La ECJ se produce en todo el mundo. La mayoría de los casos (alrededor del 85%) son esporádicos. Alrededor del 5 al 15% son familiares, con una transmisión autosómica dominante. La ECJ esporádica por lo general afecta a personas > 40 años (mediana, alrededor de 60 años). En la forma familiar, la edad de comienzo suele ser anterior y la duración de la enfermedad, más larga. La ECJ puede transmitirse de forma yatrógena (p. ej., tras un trasplante de córnea o de duramadre procedente de cadáver, con el empleo de electrodos estereotáxicos intracerebrales o por la administración de hormona de crecimiento preparada a partir de hipófisis humanas); la transmisión yatrógena probablemente explique < 1% de los casos de ECJ.

La variante de ECJ es rara. La mayoría de los casos han ocurrido en el Reino Unido, que tenía 176 casos hasta el 2011, en comparación con 49 casos en el resto de los países europeos y no europeos. En la variante de ECJ, los síntomas aparecen a una edad menor (< 30 años) que la forma esporádica. A comienzos de la década de 1980, debido a la mayor laxitud que caracterizaba a las regulaciones sobre el procesamiento de los derivados de origen animal, el tejido contaminado, probablemente de ovejas afectadas por tembladera de las ovejas o encefalopatía espongiforme ovina (scrapie), introdujo la proteína priónica del scrapie (PrPSc) en la alimentación del ganado. Cientos de miles de reses contrajeron la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), también denominada enfermedad de las vacas locas. A pesar de una exposición amplia, relativamente pocas personas que consumieron carne del ganado afectado contrajeron la variante de ECJ.

Como el período de incubación de la EEB es largo, en el Reino Unido no se identificó una conexión entre ella y los alimentos contaminados hasta que el proceso había adquirido un carácter epidémico. La epidemia de EEB quedó bajo control después de un sacrificio masivo de ganado y después de los cambios en los procedimientos de procesamiento, lo que redujo drásticamente la contaminación de la carne por el tejido del sistema nervioso. En el Reino Unido, el número anual de casos de la variante de ECJ que alcanzó su punto máximo en 1995, ha disminuido de manera constante, con sólo 5 casos en 2011. Sólo 4 casos de variante de ECJ se han relacionado con la transfusión de sangre; ocurrieron en personas que recibieron transfusiones entre 1996 y 1999. No está claro si existe un pool latente de individuos que han recibido transfusiones de sangre y, por lo tanto, están en riesgo de desarrollar más tarde la variante de la ECJ.

Aunque no se ha informado de ningún caso de variante de ECJ originario de América del Norte, la EEB se ha informado en algunas reses de América del Norte (4 en los Estados Unidos y 19 en Canadá).

Signos y síntomas

Alrededor del 70% de los pacientes consultan por amnesia y confusión, que con el tiempo se desarrolla en todos; el 15 al 20% acuden con incoordinación y ataxia, que a menudo suelen ocurrir pronto en el curso de la enfermedad. Las mioclonías provocadas por el ruido u otros estímulos sensitivos (mioclonías por sobresalto) normalmente aparecen en las etapas intermedias o tardías de la enfermedad. Aunque la demencia, la ataxia y las mioclonías son más características, puede haber otras alteraciones neurológicas (p. ej., alucinaciones, convulsiones, neuropatía, distintos trastornos del movimiento).

Los problemas oculares (p. ej., defectos campimétricos, diplopía, visión nublada o borrosa, agnosia visual) son frecuentes.

Diagnosis

  • RM con difusión

  • Marcadores en LCR

  • Exclusión de otros trastornos

La ECJ debe considerarse en pacientes ancianos con demencia rápidamente progresiva, sobre todo si va acompañada de mioclonías o ataxia; sin embargo, la vasculitis del SNC; la encefalopatía de Hashimoto (una encefalopatía autoinmune asociado con la tiroiditis de Hashimoto); el linfoma intravascular (un linfoma poco común); la encefalitis que afecta el sistema límbico, el tronco encefálico y el cerebelo; la demencia con cuerpos de Lewy; y la intoxicación con litio o bismuto pueden imitar a la ECJ y deben ser considerados.

La ECJ se sospecha en los pacientes más jóvenes sintomáticos que hayan consumido carne de vaca procesada en el Reino Unido (variante de la enfermedad) o que tengan antecedentes familiares de la forma enfermedad (ECJ familiar). En raras ocasiones, la ECJ esporádica se desarrolla en pacientes jóvenes, pero en este tipo de pacientes, se debe excluir la enfermedad de Wilson.

El diagnóstico puede ser difícil. La RM con difusión es la mejor prueba de diagnóstico no invasivo para la ECJ. Es capaz de detectar la evolución de las zonas focales de hiperintensidad en la cinta cortical, que sugieren fuertemente la ECJ. Las proteínas 14-3-3, enolasa específica del cerebro y tau están presentes frecuentemente en el LCR, pero no son específicas de la ECJ. Por lo general se realiza un EEG; aproximadamente el 70% de los pacientes tienen ondas agudas periódicas características, pero este patrón ocurre típicamente tarde en la enfermedad y puede ser transitorio. No suele ser necesario recurrir a la biopsia cerebral.

Pronóstico

En general, la muerte ocurre después de 6 a 12 meses, comúnmente debida a neumonía. La expectativa de vida en la ECJv es más prolongada (promedio de 1,5 años).

Prevención

Como no existe ningún tratamiento eficaz, es esencial la prevención de la EJC adquirida. Los trabajadores que manipulan líquidos y tejidos de pacientes en los que se sospecha una ECJ deben llevar guantes y evitar la exposición de las membranas mucosas. La piel contaminada puede desinfectarse con la aplicación de hidróxido de sodio al 4% durante 5 a 10 min, seguida por su lavado amplio con agua. Se recomienda el uso de 1 hora de autoclave a presión a 132°C para los materiales o su inmersión en hidróxido de sodio al 4% o en una solución de hipoclorito de sodio al 10% durante 1 hora. Los métodos corrientes de esterilización (p. ej., exposición a formalina) no resultan eficaces.

En la actualidad, el Departamento de Agricultura de los Estados Unidos lleva a cabo la vigilancia de la EEB en 2.000 a 5.000 reses/mes. En 2004, un caso positivo para EEB hizo que la prueba se extendiera en los Estados Unidos a un promedio de 1.000 reses/día, pero luego las pruebas se redujeron hasta 40.000/año (0,1% del ganado que es sacrificado).