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Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor and Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center, Institute of Pathology, Division of Neuropathology, Case Western Reserve University

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La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es un proceso priónico encefálico autosómico dominante que comienza generalmente a mediana edad.

La GSS se produce en todo el mundo y es unas 100 veces menos frecuente que la ECJ. Aparece a una edad más temprana (40 en vez de 60 años) y la media de esperanza de vida es mayor (5 años versus 66 meses).

Los pacientes sufren una disfunción cerebelosa con marcha inestable, disartria y nistagmo. También es frecuente la parálisis de la mirada, la sordera, la demencia, el parkinsonismo, la hiporreflexia y las respuestas plantares extensoras. Las mioclonías son mucho menos usuales que en la ECJ.

Debería considerarse la GSS en los pacientes con signos y síntomas característicos además de antecedentes familiares, sobre todo si tienen 45 años. Las pruebas genéticas permiten confirmar el diagnóstico.