Extraviado
Ubicaciones

Busque información sobre temas médicos, síntomas, fármacos, procedimientos, noticias y mucho más, escrita para el profesional de cuidado de la salud.

Prionopathy con sensibilidad variable a las proteasas

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor and Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center, Institute of Pathology, Division of Neuropathology, Case Western Reserve University

Información:
para pacientes

1 iOS Android

La prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa es una enfermedad priónica muy rara (identificada en 2008) que es, posiblemente, una variante de la ECJ.

Este trastorno es muy poco frecuente y ocurre en 2 a 3/100 millones de personas. La enfermedad tiene similitudes con la ECJ pero las manifestaciones clínicas difieren algo y la proteína priónica anormal (PrP) es menos resistente a la digestión por proteasas; algunas variantes son más sensibles a las proteasas que otras, de ahí el nombre: con sensibilidad variable a las proteasas.

Los pacientes se presentan con síntomas psiquiátricos, déficits del habla (afasia o disartria), y deterioro cognitivo. Se puede desarrollar ataxia y parkinsonismo. La edad promedio de inicio es de 70 años, y la duración de la supervivencia es de 24 meses. Alrededor del 40% de los pacientes tienen antecedentes familiares de demencia.

El diagnóstico es difícil. Por lo general la RM, el EEG y las pruebas para proteína 14-3-3 y tau no son útiles, y no se han observado mutaciones en la región codificante del gen PrP.