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Revisión de las enfermedades producidas por priones

(Encefalopatías espongiformes transmisibles)

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor and Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center, Institute of Pathology, Division of Neuropathology, Case Western Reserve University

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Las enfermedades producidas por priones son trastornos encefálicos degenerativos progresivos que resultan intratables y mortales; incluyen:

  • Enfernedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), su ejemplo prototípico

  • Prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa

  • Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)

  • Insomnio fatal (IF)

  • Kuru

Las enfermedades priónicas suelen aparecer esporádicamente, con una incidencia anual en todo el mundo de más o menos de 1/1 millón.

Todos estos trastornos obedecen a una alteración en el plegamiento de una proteína cerebral normal llamada proteína priónica (PrP), cuya función exacta se desconoce. Las proteínas priónicas mal plegadas (llamadas priones) inducen a la PrP normal a plegarse mal en una isoforma patógena y a menudo infecciosa de PrP comúnmente llamada PrP del scrapie (PrPSc-a partir del nombre de la enfermedad priónica prototípica de la oveja). Un gran porcentaje de PrPSc es sensiblemente resistente a la degradación (algo similar a lo que sucede con el β-amiloide, con el que guardan cierto parecido), lo que conduce a una lenta pero inexorable acumulación celular y muerte neuronal. Los cambios anatomopatológicos asociados incluyen gliosis y cambios histológicos vacuolares característicos (espongiformes), que conducen a demencia y otros déficits neurológicos. Los signos y síntomas se desarrollan meses a años después de la exposición.

Las enfermedades priónicas pueden ser hereditarias (familiares); pueden ser causadas por defectos del gen PrP, contenido en el brazo corto del cromosoma 20. Algunos defectos producen ECJ familiar, algunos producen GSS y otros insomnio familiar fatal, la forma familiar del insomnio fatal. Las pequeñas alteraciones observadas en codones específicos (secuencias de nucleótidos en los genes) pueden determinar los síntomas predominantes y la velocidad de progresión de la enfermedad.

Las enfermedades priónicas también pueden ser adquiridas, transmitidas de persona a persona (p. ej., como en el kuru) o de animales a los seres humanos (p. ej., como en la variante de la ECJ). El canibalismo ritual provocó la propagación del kuru en Nueva Guinea. La transmisión de priones puede ocurrir en forma yatrógena a través de órganos y tejidos, el uso de instrumentos quirúrgicos contaminados o, en raras ocasiones, la transfusión de sangre. Las enfermedades priónicas, que se producen en muchos mamíferos (p. ej., visones, alces, ciervos, ovejas domésticas y ganado) pueden transmitirse entre las especies a través de la cadena alimentaria (p. ej., en la variante de la ECJ). En varios estados del oeste de Estados Unidos y Canadá, existe la preocupación de que la caquexia crónica, la enfermedad priónica de alces y ciervos, pueda ser transmisible a las personas que cazan, los carniceros o al comer a los animales afectados; sin embargo, es poco probable la transmisión de la caquexia crónica de los animales a los seres humanos a menos que la caquexia crónica se haya transmitido de un animal a otro varias veces (como puede ocurrir en la naturaleza), lo que debilita la barrera entre las especies.

También habría que tener en cuenta las enfermedades por priones en todos los pacientes con demencia, sobre todo cuando es rápidamente progresiva.

y el tratamiento es sintomático. Los priones resisten los procedimientos corrientes de desinfección y plantean riesgos a los cirujanos, los patólogos y los técnicos que manipulan tejidos e instrumentos contaminados. Se recomienda el uso de 1 hora de autoclave a presión a 132°C para los materiales o su inmersión en hidróxido de sodio al 4% o en una solución de hipoclorito de sodio al 10% durante 1 hora.