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Atrofias musculares espinales

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Información:
para pacientes

Las atrofias musculares espinales incluyen varios tipos de trastornos hereditarios caracterizados por atrofia de los músculos esqueléticos debida a la degeneración progresiva de las células situadas en el asta anterior de la médula espinal y de los núcleos motores en el tronco del encéfalo. Sus manifestaciones pueden comenzar durante el período de lactancia o en la infancia. Varían según su tipo específico y entre ellas figuran las siguientes: hipotonía, hiporreflexia, problemas para succionar, tragar y respirar, incumplimiento de las pautas del desarrollo y, en los tipos más graves, muerte muy temprana. Su diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas. El tratamiento es sintomático.

Las atrofias musculares espinales normalmente derivan de mutaciones autosómicas recesivas de un solo locus génico en el brazo corto del cromosoma 5, lo que provoca una deleción homocigótica. Pueden afectar el SNC y, por lo tanto, no son trastornos puramente del sistema nervioso periférico. Existen 4 tipos principales.

La atrofia muscular espinal de tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) se presenta in utero y se vuelve sintomática más o menos a los 6 meses de edad. Los lactantes afectados tienen hipotonía (muchas veces notable ya al nacimiento), hiporreflexia, fasciculaciones linguales y una dificultad pronunciada para succionar, tragar y, a la larga, respirar. La muerte, normalmente debida a una insuficiencia respiratoria, sucede durante el primer año en el 95% de los casos y antes de los 4 años en todos.

En la atrofia muscular espinal de tipo II (intermediata), los síntomas suelen manifestarse entre los 3 y los 15 meses de vida; < 25% de los niños afectados aprenden a sentarse y ninguno camina ni gatea. Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. No hay reflejos tendinosos profundos. Puede existir disfagia. El trastorno normalmente es mortal durante los primeros años de vida, muchas veces a raíz de las complicaciones respiratorias. Sin embargo, su progresión puede detenerse de manera espontánea y dejar al niño con una debilidad permanente no progresiva y un elevado riesgo de escoliosis grave y sus complicaciones.

La atrofia muscular espinal de tipo III (enfermedad de Wohlfart-Kugelberg-Welander) suele manifestarse entre los 15 meses y los 19 años. Sus hallazgos son semejantes a los del tipo I, pero su progresión es más lenta y la esperanza de vida, más larga; algunos pacientes tienen una expectativa de vida normal. Algunos casos familiares son secundarios a defectos en enzimas específicas (p. ej., la deficiencia de hexosaminidasa). La debilidad y la consunción simétrica progresan desde las zonas proximales a la distales y son más evidentes en las piernas, comenzando en el cuádriceps y en los flexores de la cadera. Más tarde se afectan los brazos. La expectativa de vida depende de la aparición de complicaciones respiratorias.

La atrofia muscular espinal de tipo IV puede ser recesiva, dominante o ligada al cromosoma X, su comienzo tiene lugar en el adulto (30 a 60 años) y tanto la debilidad muscular proximal como la consunción progresan lentamente. Puede ser difícil distinguir este trastorno de la esclerosis lateral amiotrófica, que afecta sobre todo las neuronas motoras inferiores.

Diagnóstico

  • Estudios electrodiagnósticos

  • Pruebas genéticas

El diagnóstico debe sospecharse en los pacientes que presentan una consunción muscular y una debilidad flácida inexplicables, sobre todo en los lactantes y los niños.

Hay que llevar a cabo una electromiografía (EMG) y estudios de la conducción nerviosa; deben incluirse los músculos inervados por los nervios craneanos. La conducción es normal, pero los músculos afectados, que a menudo permanecen indemnes según la clínica, se encuentran desnervados.

El diagnóstico definitivo se realiza con pruebas genéticas, que detectan la mutación causal aproximadamente en el 95% de los pacientes. A veces, se realiza una biopsia muscular. Las enzimas séricas (p. ej., CPK o aldolasa) pueden estar ligeramente elevadas.

La amniocentesis, que se realiza cuando los antecedentes familiares son positivos, con frecuencia resulta diagnóstica.

Tratamiento

  • Medidas sintomáticas

No existe ningún tratamiento específico; el tratamiento es principalmente de sostén. La fisioterapia, las ortesis y los aparatos especiales pueden beneficiar a los pacientes con una enfermedad estacionaria o de progresión lenta al prevenir la escoliosis y las contracturas. Los dispositivos de adaptación al alcance de los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales permiten mejorar la independencia de los niños y sus cuidados personales al capacitarles para comer por sí solos, escribir o utilizar un ordenador.

Conceptos clave

  • Si los lactantes y los niños tienen atrofia muscular y debilidad flácida inexplicables, evaluarlos para atrofias musculares espinales.

  • El EMG muestra denervación muscular.

  • Utilizar las pruebas genéticas para confirmar la presencia y el tipo de atrofia muscular espinal.

  • Derivar a los pacientes a fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, que pueden ayudar a los pacientes a aprender a funcionar de forma más independiente.