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Retinitis pigmentaria

Por Sunir J. Garg, MD, FACS, Associate Professor of Ophthalmology;Physician, Thomas Jefferson University;The Retina Service of Wills Eye Hospital

Información:
para pacientes

La retinitis pigmentaria es una degeneración bilateral lentamente progresiva de la retina y el epitelio pigmentario retiniano causada por distintas mutaciones genéticas. Los síntomas incluyen ceguera nocturna y pérdida de visión periférica. El diagnóstico se basa en la oftalmoscopia, que muestra pigmentación oscura en forma de espículas óseas en la retina ecuatorial que estrecha las arteriolas retinianas, palidez cérea de la papila, cataratas subcapsulares posteriores y células en el vítreo. La electrorretinografía ayuda a confirmar el diagnóstico. El palmitato de vitamina A, los ácidos grasos ω-3, y la luteína más zeaxantina pueden ayudar a retardar la progresión de la pérdida de la visión.

El gen anormal que codifica las proteínas retinianas parece ser la causa de la retinitis pigmentaria; se han identificado varios genes. La transmisión puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o, rara vez, ligada al cromosoma X. Puede formar parte de un síndrome (p. ej., Bassen-Kornzweig, Laurence-Moon). Uno de estos síndromes incluye también hipoacusia congénita (síndrome de Usher).

Signos y síntomas

Se afectan los bastones retinianos, produciéndose visión nocturna defectuosa que puede manifestarse a distintas edades, a veces en la primera infancia. Finalmente, se pierde la visión nocturna. Un escotoma anular periférico (detectable por el examen campimétrico) va expandiéndose gradualmente y la visión central también está afectada en los casos avanzados.

La hiperpigmentación en una configuración en espícula ósea en la retina periférica media es el hallazgo más notable del fondo de ojo. Otros hallazgos incluyen:

  • Estrechamiento de las arteriolas retinianas

  • Edema macular cistoide

  • Aspecto amarillento ceroso de la papila

  • Cataratas subcapsulares posteriores

  • Células en el vítreo (menos frecuente)

  • Miopía

Diagnóstico

  • Oftalmoscopia

  • Electrorretinografía

El diagnóstico se sospecha en los pacientes con escasa visión nocturna o antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en la oftalmoscopia, habitualmente complementada con una electrorretinografía. Deben descartarse otras retinopatías que pueden simular la retinitis pigmentaria, como aquellas asociadas a sífilis, rubeola, toxicidad por fenotiazina o cloroquina y cáncer no ocular.

Hay que evaluar a los familiares cuando sea necesario o conveniente para establecer el patrón de herencia. Los pacientes con un síndrome hereditario pueden obtener asesoramiento genético antes de tener hijos.

Tratamiento

  • Palmitato de vitamina A

  • ácidos grados ω-3

  • Luteína más zeaxantina

  • Inhibidores de la anhidrasa carbónica para el edema macular cistoide

  • Implantes intraoculares de chips computarizados

No existe ninguna forma para revertir el daño causado por la retinitis pigmentaria, pero el palmitato de vitamina A 15.000 UI VO 1 vez al día puede ayudar a retardar la progresión de la enfermedad en algunos pacientes. Aquellos que reciben este fármaco deben realizar exámenes regulares de la función hepática. La suplementación dietética con un ácido graso ω-3 (p. ej., ácido docosahexaenoico) y una preparación oral de luteína más zeaxantina también puede retardar el ritmo de pérdida de la visión. La visión disminuye a medida que la mácula es afectada gradualmente y pueden evolucionar hasta la ceguera legal. Para los pacientes con edema macular quístico, los inhibidores de la anhidrasa carbónica por vía oral (p. ej., acetazolamida) o por vía tópica (p. ej., dorzolamida) pueden producir mejoría leve de la visión. Para los pacientes con pérdida de la visión total o casi total, los implantes de chips de ordenador epirretinianos y subretinianos pueden restaurar algunas sensaciones visuales.

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