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Neuropatías ópticas hereditarias

Por James Garrity, MD, Whitney and Betty MacMillan Professor of Ophthalmology, Mayo Clinic

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para pacientes

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Las neuropatías ópticas hereditarias son el resultado de defectos genéticos que causan pérdida de la visión y en ocasiones anomalías cardíacas o neurológicas. No tienen tratamiento.

Las neuropatías ópticas hereditarias incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber, ambas citopatías mitocondriales. Estos trastornos suelen aparecer en la infancia o la adolescencia con una pérdida bilateral y simétrica de la visión central. La lesión del nervio óptico suele ser permanente y en algunos casos progresiva. Cuando se detecta una atrofia óptica, ya se ha producido una lesión considerable del nervio óptico.

Atrofia óptica dominante

La enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante. Se cree que es la más común de las neuropatías ópticas hereditarias, con una prevalencia de 1:10.000 a 1:50.000 personas. Se piensa que es una abiotrofia óptica, una degeneración prematura del nervio óptico que origina pérdida progresiva de visión. Suele comenzar en la primera década de vida.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Esta enfermedad se produce por una alteración del DNA mitocondrial que afecta la respiración celular(ver Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial). Aunque se afecta el DNA mitocondrial de todo el cuerpo, la pérdida de visión es la primera manifestación. La mayoría de los casos (80 a 90%) ocurren en varones. La enfermedad se hereda por vía materna, de forma que todos los hijos de la mujer portadora heredarán la anomalía, pero sólo las hijas pueden transmitirla a su descendencia porque el cigoto recibe mitocondrias sólo de la madre.

Signos y síntomas

Atrofia óptica dominante

La mayoría de los pacientes no presentan anomalías neurológicas asociadas, aunque se han informado nistagmo y pérdida de la audición. El único síntoma es una lenta y progresiva pérdida de la visión bilateral, en general leve hasta la ancianidad. Todo el disco óptico, o a veces sólo la porción temporal, se ve pálido sin vasos visibles. Un déficit visual de los colores azul y amarillo es característico.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

La pérdida de visión en este caso suele comenzar entre los 15 y los 35 años de edad (rango, 1 a 80 años). La pérdida indolora de la visión central de un ojo es a menudo seguida semanas o meses después por pérdida visual en el otro ojo. También hay casos con pérdida de visión simultánea. La mayoría de los pacientes pierden visión por debajo de una agudeza de 20/200. El examen oftalmoscópico puede mostrar microangiopatías telangiestásicas, edema de la capa de fibras nerviosas peripapilar y ausencia de exudación en la angiografía con fluoresceína. Finalmente, se produce la atrofia óptica.

Algunos pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber presentan defectos cardíacos de la conducción. Otros tienen anomalías neurológicas leves, como temblor postural, pérdida de reflejos aquileanos, distonía, espasticidad o una enfermedad similar a la esclerosis múltiple.

Diagnóstico

El diagnóstico de la atrofia óptica dominante y la atrofia óptica hereditaria de Leber es principalmente clínico. Existen pruebas genéticas moleculares para confirmar muchas mutaciones responsables de ambos trastornos. Sin embargo, los resultados pueden ser falsamente negativos porque pueden existir mutaciones para las cuales no existen aún pruebas moleculares.

Si se sospecha una neuropatía óptica hereditaria de Leber, debe realizarse un ECG para diagnosticar defectos ocultos de la conducción cardíaca.

Tratamiento

  • Tratamiento sintomático

No existe ningún tratamiento eficaz para las neuropatías ópticas hereditarias. Pueden ser útiles los auxiliares para baja visión (p. ej., lupas, dispositivos con letras grandes, relojes parlantes). Se sugiere el asesoramiento genético.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Se ha intentado sin éxito el tratamiento con corticoides, complementos vitamínicos y antioxidantes. Un pequeño estudio observó beneficios de los análogos de la quinona (ubicuinona e idebenona) durante las fases iniciales. Las sugerencias de evitar los agentes que podrían afectar la producción de energía mitocondrial (p. ej., tabaco, alcohol, sobre todo en exceso) no han probado ser beneficiosas, pero sí teóricamente razonables. Los pacientes con alteraciones cardíacas o neurológicas deben ser derivados al especialista.