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Seudohipoaldosteronismo de tipo I

Por James I. McMillan, MD, Associate Professor of Medicine;Chief, Nephrology Section, Loma Linda University;VA Loma Linda Healthcare System

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El seudohipoaldosteronismo de tipo I es un grupo de trastornos hereditarios raros que hacen que los riñones retengan demasiado K pero excreten demasiado Na y agua, lo que produce hipotensión. Los síntomas son los que resultan de la hipotensión, la hipovolemia, la hiponatremia y la hiperpotasemia. El tratamiento es con una dieta rica en Na, y a veces fludrocortisona o carbenoxolona.

La herencia es autosómica recesiva o autosómica dominante. Los bebés con seudohipoaldosteronismo autosómico recesivo de tipo I presentan resistencia a los efectos de la aldosterona debido a mutaciones que causan una reducción de la actividad de los canales de Na epiteliales (ENaC) ubicados en la membrana luminal (la actividad excesiva de ENaC causa excreción de K y retención de Na, ver Síndrome de Liddle). Las formas autosómicas recesivas tienden a ser más graves y permanentes. Los canales de Na de otros tejidos además del riñón pueden estar afectados, lo que produce erupciones miliares o complicaciones similares a los de la fibrosis quística (ver Fibrosis quística).

Los niños con seudohipoaldosteronismo autosómico dominante de tipo I presentan resistencia a los mineralocorticoides, debido a mutaciones del receptor de mineralocorticoides. La forma autosómica dominante suele ser menos grave, afecta principalmente a los receptores de mineralocorticoides del riñón, y puede resolverse en cierta forma a medida que el niño crece.

El seudohipoaldosteronismo de tipo I se asemeja a otras formas de hipoaldosteronismo, pero con concentraciones altas de aldosterona. El seudohipoaldosteronismo de tipo II es muy raro y no se comenta aquí.

Diagnóstico

  • Concentraciones de renina y aldosterona en el plasma

El diagnóstico se sospecha en base a los hallazgos clínicos de hipovolemia, alta concentración de K en suero, baja concentración de Na sérico y altas concentraciones de renina y aldosterona, especialmente en lactantes con antecedentes familiares positivos. El diagnóstico se confirma con estudios genéticos.

Tratamiento

  • Dieta rica en Na, y a veces fludrocortisona o carbenoxolona

Una dieta rica en Na ayuda a mantener el volumen y la presión arterial, y aumenta la excreción de K. Si es ineficaz, se puede administrar fludrocortisona (0,5 a 1 mg por vía oral dos veces al día, o 1 a 2 mg orales una vez al día) o carbenoxolona.