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Resumen de la enfermedad quística renal

Por Navin Jaipaul, MD, MHS, Associate Professor of Medicine;Chief, Nephrology, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

Información:
para pacientes

La enfermedad quística renal puede ser congénita o adquirida. Los trastornos congénitos pueden ser heredados como trastornos autosómicos dominantes o autosómicos recesivos, o tener otras causas (como mutaciones esporádicas, anomalías cromosómicas, efectos de teratógenos). Algunos forman parte de un síndrome de malformaciones; Principales grupos de nefropatías quísticas).

Principales grupos de nefropatías quísticas

Trastorno

Características clínicas

Autosómicos dominantes

Enfermedad poliquística renal autosómica dominante

Dolor lumbar y abdominal

Hematuria

Hipertensión

Riñones agrandados con múltiples quistes bilaterales

Quistes extrarrenales (hígado, páncreas, intestino)

Aneurismas cerebrales

Diverticulosis

Hernias de la pared abdominal

NT en la edad adulta, si aparece

Síndrome branquio-oto-renal (síndrome de Melnick-Fraser)

Fístulas y quistes branquiales

Depresiones o verrugas preauriculares

Hipoacusia

Hamartomas renales familiares

Hiperparatiroidismo primario

Fibromas osificantes de la mandíbula

Enfermedad quística medular

Riñones de tamaño pequeño a normal

Polidipsia y poliuria

Proteinuria leve con sedimento urinario benigno

NT en la edad adulta

A veces, gota

Síndrome oral-facial-digital

Hendiduras parciales en los labios, la lengua y los bordes alveolares

Hipoplasia del cartílago nasal

Microquistes en los riñones

Esclerosis tuberosa

Tumores benignos en el cerebro, los riñones y la piel

Angiomiolipomas de los riñones

Enfermedad de Von Hippel–Lindau

Proliferación de hemangioblastomas en la retina, el cerebro, la médula espinal y las glándulas adrenales

Carcinoma de células renales

Feocromocitoma

Autosómicos recesivos

Síndrome de Alström

Obesidad

Diabetes mellitus de tipo 2

Retinitis pigmentaria

Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva

Riñones agrandados con múltiples quistes bilaterales

Fibrosis hepática

Hipertensión

NT durante la niñez

Síndrome de Bardet-Biedl

Hipogonadismo masculino

Incapacidad intelectual

Retinopatía

Obesidad

Polidactilia

Síndrome de Ellis–van Creveld

Enanismo de extremidades cortas

Polidactilia

Frecuentemente, malformaciones cardíacas

Síndrome de Ivemark

Agenesia del bazo

Cardiopatía cianótica

Malrotación intestinal

Síndrome de Jeune (distrofia torácica asfixiante)

Enanismo que afecta el tórax, los brazos y las piernas

Síndrome de Joubert

Discapacidad intelectual

Hipotonía

Respiración irregular

Anomalías en el movimiento de los ojos

Síndrome de Meckel-Gruber

Encefalocele occipital

Polidactilia

Displasia craneofacial

Nefronoptisis y enfermedad renal quística medular

Riñones pequeños o de tamaño normal

Polidipsia y poliuria

Proteinuria leve con sedimento urinario benigno

Enfermedad renal terminal posiblemente durante la infancia (en nefronoptisis) o la edad adulta (en la enfermedad renal quística medular)

Síndrome de Zellweger (síndrome cerebrohepatorrenal)

Defectos en el cerebro y el hígado

Retraso del desarrollo

Concentraciones séricas de hierro y cobre elevadas

Hipotonía

Otros congénitos*

Quistes de origen no tubular (incluye quistes glomerulares, subcapsulares y pielocalíceos)

Características clínicas diversas

Mutaciones del factor nuclear-1β de los hepatocitos

Asociadas con diabetes mellitus de tipo 2 que aparece en los primeros años de la adultez, displasia renal multiquística, oligomeganefronia, y agenesia renal

Síndromes de malformación

Características clínicas diversas

Riñón esponjoso medular

Dilataciones tubulares y quistes de los conductos colectores

Asociado a acidosis tubular renal de tipo 1 y cálculos renales

No progresa a enfermedad renal terminal

Riñón displásico multiquístico

Masa no reniforme unilateral de quistes y tejido conectivo, típicamente con ausencia de tejido renal funcionante

Displasia quística renal

Asociada con obstrucción estructural urinaria o malformación metanéfrica

Grado de displasia asimétrico entre los riñones

Trisomía 18

Retraso profundo del desarrollo

Malformaciones de la cabeza, la cara, las manos y los pies

Adquiridos

Enfermedad quística adquirida

Quistes múltiples

Asociada con la diálisis a largo plazo, generalmente después de > 10 años

Alto riesgo de carcinoma renal

Quistes asociados con tumores

Por ejemplo, con carcinoma renal o nefroblastoma

Quistes solitarios simples

Bajo riesgo de enfermedad renal crónica o hipertensión

Asociado con el envejecimiento

*Causados, p. ej., por mutaciones esporádicas, anomalías cromosómicas, teratógenos o mecanismos desconocidos.

NT = nefropatía terminal.

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