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Enfermedad por membrana basal delgada

(Hematuria familiar benigna)

Por Navin Jaipaul, MD, MHS, Associate Professor of Medicine;Chief, Nephrology, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

Información:
para pacientes

La enfermedad por membrana basal delgada es el adelgazamiento difuso de la membrana basal glomerular, desde un grosor de 300 a 400 nm en personas sanas hasta 150 a 225 nm en los afectados.

La enfermedad por membrana basal delgada es un tipo de síndrome nefrítico (ver Generalidades del síndrome nefrítico). Es hereditaria y se transmite en forma autosómica dominante. No todas las mutaciones genéticas se han caracterizado, pero en algunas familias con este trastorno hay una mutación en el gen α4 del colágeno de tipo IV. La prevalencia se estima entre el 5 y el 9%.

La mayoría de los pacientes son asintomáticos, y se les detecta una hematuria microscópica por casualidad en un análisis de rutina, aunque en ocasiones se presentan proteinuria leve y hematuria grosera. Típicamente, la función renal es normal, pero unos pocos pacientes desarrollan insuficiencia renal progresiva por motivos desconocidos. Una manifestación infrecuente es el dolor recurrente en el flanco, similar al de la nefropatía por IgA.

El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y el hallazgo de hematuria, sin otros síntomas o patología, en especial si los miembros asintomáticos de la familia presentan también hematuria. La biopsia renal no es necesaria, pero a menudo es realizada como parte de la evaluación de la hematuria. En las primeras etapas, esta enfermedad puede ser difícil de diferenciar de la nefritis hereditaria debido a sus similitudes histológicas.

El pronóstico a largo plazo es excelente y en la mayoría de los casos no se requiere tratamiento. Los pacientes con hematuria grosera frecuente, dolor en el flanco o proteinuria (relación proteinuria/creatinina > 0,2) pueden beneficiarse con la administración de inhibidores de la ECA o bloqueantes de los receptores de angiotensina II, que pueden disminuir la presión intraglomerular.

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