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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)

(Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob)

Por Pierluigi Gambetti, MD, Professor and Director, National Prion Disease Pathology Surveillance Center, Institute of Pathology, Division of Neuropathology, Case Western Reserve University

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (encefalopatía espongiforme subaguda) es una enfermedad por priones caracterizada por un deterioro progresivo de la función mental que evoluciona a demencia, sacudidas involuntarias de los músculos y marcha tambaleante. Una de las variantes se adquiere por ingestión de carne contaminada.

  • La enfermedad normalmente aparece de forma espontánea, pero también puede aparecer por comer carne de vaca contaminada o por un gen hereditario anormal.

  • Al principio, la mayoría de las personas afectadas sufren confusión y tienen problemas de memoria, y luego espasmos musculares involuntarios y pérdida de coordinación.

  • La mayoría muere en los primeros 6 meses, aunque algunos viven hasta 2 años o más.

  • El diagnóstico suele confirmarse mediante electroencefalografia, análisis del líquido cefalorraquídeo y resonancia magnética.

  • No existe cura, pero los fármacos alivian algunos de los síntomas.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad por priones (ver Introducción a las enfermedades producidas por priones) que aparece cuando una proteína normal denominada proteína priónica celular (PrPC) se convierte en un prión, el causante de la enfermedad. Por lo general, los priones forman burbujas pequeñas en las neuronas, que mueren poco a poco. Cuando han muerto suficientes neuronas aparecen los síntomas, y al final se produce la muerte.

La ECJ puede aparecer de manera espontánea (denominada ECJ esporádica), hereditaria (llamada ECJ familiar) o adquirida.

La ECJ esporádica, la forma más frecuente, afecta aproximadamente a una de cada millón de personas al año en todo el mundo. Por lo general afecta a mayores de 40 años, y normalmente aparece alrededor de los 60 años de edad. Se desconoce la causa de esta forma de la enfermedad.

La ECJ familiar es el resultado de una mutación del gen de la PrP, que provoca un cambio de forma (plegamiento incorrecto) de la PrPC normal y se convierte en un prión causante de enfermedad. La ECJ familiar con frecuencia es hereditaria, suele comenzar a una edad temprana y dura más que la ECJ esporádica.

La ECJ puede adquirirse por consumo de carne o productos cárnicos de bovino con encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas). Este tipo de ECJ se denomina variante de la ECJ. Por lo general, la variante de la ECJ comienza alrededor de los 30 años de edad o antes, en contraste con la edad de inicio de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, que suele ser alrededor de los 60 años. Hasta 2011 se han notificado 176 casos de la variante de la ECJ en el Reino Unido y 49 casos más en otros lugares. Se controló la diseminación de la enfermedad con el sacrificio masivo del ganado vacuno en el Reino Unido, además de cambios en la manipulación de la carne de vacuno. La vigilancia generalizada de la enfermedad en el ganado vacuno ha resultado en un número progresivamente descendiente de casos nuevos en el Reino Unido. En 2012 no hubo ningún caso. Aunque no se han notificado casos de variante de la ECJ en América del Norte, se ha observado enfermedad de las vacas locas en algunas reses (4 en Estados Unidos y 19 en Canadá).

¿Sabías que...?

  • La forma humana de la enfermedad de las vacas locas (variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob), que se adquiere tras comer carne contaminada, en total sólo ha aparecido en 225 personas.

La ECJ también puede adquirirse a través de un procedimiento médico (ECJ iatrogénica), por ejemplo en trasplantes de córnea y posiblemente de otros tejidos de donantes afectados, y si se realiza cirugía cerebral con materiales quirúrgicos previamente utilizados en una intervención de un paciente con ECJ. Los procedimientos habituales de esterilización y limpieza no destruyen los priones. Sin embargo, el hipoclorito sódico (lejía) sí es eficaz. La adquisición de la enfermedad por un procedimiento médico es extremadamente poco probable.

La ECJ también se transmite al utilizar hormonas derivadas de hipófisis humanas para tratamientos médicos. Por ejemplo, la enfermedad ha aparecido en algunos niños tratados con hormona del crecimiento proveniente de hipófisis de cadáveres con priones. En la actualidad, estas hormonas se producen mediante ingeniería genética y no a partir de cadáveres, de modo que no existe riesgo de contraer ECJ.

Se han notificado cuatro casos de ECJ por transfusión de sangre. En todos ellos, la enfermedad se adquirió de donantes afectados por la variante. El último caso se notificó en 1999.

Nunca se ha reportado un caso de transmisión de ECJ por contacto casual o por relaciones sexuales con personas que padecen la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas iniciales mas frecuentes (pérdida de memoria y confusión) se asemejan a los de otras demencias, como la enfermedad de Alzheimer. Estos síntomas son los primeros que aparecen en aproximadamente el 70% de los casos de ECJ y acaban desarrollándolos todas las personas afectadas. En aproximadamente el 15 a 20% de los casos el primer síntoma es la falta de coordinación muscular. En las personas con la variante de ECJ, los primeros síntomas tienden a ser de tipo psiquiátrico (tales como ansiedad o depresión) más que de pérdida de memoria. Posteriormente, los síntomas son similares en ambas formas.

Con independencia de que los síntomas aparezcan de forma gradual o brusca, la función mental continúa deteriorándose, lo que provoca a menudo síntomas como el abandono de la higiene personal, languidez e irritabilidad. Algunas personas se cansan con facilidad y están somnolientas; otras no pueden conciliar el sueño.

Los músculos por lo general comienzan a presentar espasmos involuntarios y rápidos en los primeros 6 meses posteriores al comienzo de los síntomas. Los músculos pueden presentar temblor, y aparecer torpeza y falta de coordinación. La marcha se vuelve inestable, dando como resultado un tambaleo (similar al caminar de una persona ebria), y los movimientos se hacen lentos. El deterioro del control muscular provoca posturas anormales, como contorsiones del tronco o de las extremidades hacia delante y los lados. Los músculos experimentan espasmos al extenderse. Se sufren alucinaciones y convulsiones.

Los afectados se asustan con facilidad, con respuestas exageradas, como dar un salto ante un ruido estridente. Estos sustos pueden desencadenar los espasmos musculares. Por lo general, se dañan los músculos que controlan la respiración y la tos, lo que aumenta el riesgo de neumonía. La vista se vuelve borrosa o turbia.

Los síntomas empeoran, generalmente con mucha mayor rapidez que en la enfermedad de Alzheimer, y dan como resultado una demencia grave.

La mayoría de las personas con ECJ mueren durante los 6-12 meses posteriores a la aparición de los síntomas. Entre el 10 y el 20% sobreviven durante 2 años o más. Las personas con la variante de ECJ suelen sobrevivir durante un año y medio. A menudo, la muerte se produce por neumonía.

Es posible que no aparezcan síntomas durante meses o años tras adquirir la variante de la ECJ. Por lo general, si se ha adquirido la variante de la ECJ por consumo de carne de bovino contaminada, los síntomas aparecen entre 6 y 12 años más tarde.

Diagnóstico

Se sospecha una ECJ en las personas mayores cuando existe un deterioro rápido de la función mental, aparecen espasmos musculares, se observa marcha inestable y vacilante, y se han descartado otras demencias mediante las pruebas habituales. Se sospecha la variante de ECJ en las personas con los síntomas clásicos y que han comido carne bovina procesada en el Reino Unido o en otros países con brotes de «enfermedad de las vacas locas». Se sospecha una ECJ familiar cuando personas jóvenes tienen familiares con ECJ.

El diagnóstico puede ser difícil. La prueba más útil es la resonancia magnética nuclear (RMN), pues permite detectar cambios característicos en el cerebro, incluidos algunos que solo se producen en las personas con variante de la ECJ. Se realiza una punción lumbar para obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo, que se examina en busca de la proteína 14-3-3 y de otras proteínas anómalas. Estas proteínas suelen aparecer (pero no siempre) en las personas con ECJ, y pueden estar presentes en muchos otros trastornos. Por lo tanto, esta prueba puede apoyar el diagnóstico, pero no confirmarlo ni descartarlo. Se está desarrollando una prueba nueva para detectar priones en el líquido cefalorraquídeo.

Por lo general, se realiza un electroencefalograma para detectar alteraciones características en la actividad eléctrica del cerebro, que aparecen en el 70% de los casos de ECJ. Sin embargo, estos cambios se producen cuando la enfermedad ha progresado, y no siempre aparecen.

Habitualmente se examina una muestra de tejido cerebral (biopsia) con el microscopio para comprobar si hay pruebas de otros trastornos que podrían causar los síntomas, sobre todo los que pueden tratarse.

Tratamiento

En la actualidad la ECJ no tiene cura y no puede frenarse su evolución. La enfermedad es mortal y el fallecimiento se produce en meses o unos pocos años. Sin embargo, se administran ciertos fármacos para aliviar los síntomas. Por ejemplo, el ácido valproico, un anticonvulsivo, y el clonazepam, un ansiolítico, reducen los espasmos musculares. Los fármacos sedantes o antipsicóticos ayudan a calmar los brotes de ansiedad.

Son importantes el apoyo general y la atención al paciente y a sus familiares. También pueden ayudar los centros de día, los de estancia temporal y los de cuidados a largo plazo. La Fundación CJD proporciona apoyo e información (Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).

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