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Otras enfermedades desmielinizantes primarias

Por Brian R. Apatoff, MD, PhD, Associate Professor of Neurology and Neuroscience;Clinical Attending of Neurology, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital

Los trastornos que causan desmielinización y no tienen causa conocida se denominan trastornos desmielinizantes primarios. La desmielinización es la destrucción de los tejidos que envuelven los nervios, denominados vainas de mielina.

Aislamiento de una fibra nerviosa

A veces, los trastornos desmielinizantes primarios se desarrollan después de una infección vírica o después de la vacunación contra una infección vírica. Una explicación posible consiste en que el virus de otra sustancia desencadena un ataque del sistema inmunológico contra los tejidos del propio organismo (reacción autoinmunitaria). La reacción autoinmunitaria provoca inflamación, que daña la vaina de mielina y la fibra nerviosa que hay en su interior.

La esclerosis múltiple es la causa más frecuente del trastorno desmielinizante primario.

Encefalomielitis diseminada aguda (EMDA)

Este tipo de inflamación poco frecuente conduce a una desmielinización de los nervios en el cerebro y en la médula espinal. La encefalomielitis diseminada aguda es más frecuente en los niños que en los adultos.

El trastorno se desarrolla generalmente después de una infección vírica. Se cree que la encefalomielitis diseminada aguda es una reacción inmunitaria equivocada desencadenada por un virus. En Estados Unidos, este trastorno por lo general aparece tras algunos tipos de gripe, hepatitis A o B, o infección por enterovirus, virus de Epstein-Barr, o virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). El sarampión, la varicela y la rubéola eran causas frecuentes antes de generalizarse la vacunación infantil.

De forma característica, la inflamación aparece de 1 a 3 semanas después de comenzar la enfermedad vírica.

Los síntomas de la encefalomielitis diseminada aguda aparecen con rapidez. Al principio, la persona afectada puede presentar fiebre, dolor de cabeza, náuseas, vómitos y sentirse cansado. Cuando la enfermedad es grave, puede causar convulsiones y coma.

Se puede perder la visión de un ojo o de ambos. Los músculos pueden debilitarse y la coordinación puede verse afectada, dificultando la marcha. La persona puede quedar paralizada. Se puede perder la sensibilidad en algunas partes del cuerpo, con lo que se notan entumecidas. La funcionalidad intelectual (incluyendo el pensamiento, el juicio y el aprendizaje) puede verse afectada.

La mayoría de las personas afectadas se recuperan en cuestión de días y la mayoría se recuperan totalmente o casi totalmente en menos de 6 meses. Otras personas pueden quedar afectadas durante el resto de su vida. Los músculos pueden seguir debilitados y algunas áreas del cuerpo pueden permanecer entumecidas. Es posible que estas personas no recuperen la visión o la funcionalidad intelectual.

Los médicos pueden diagnosticar la encefalomielitis diseminada aguda basándose en los síntomas y en los resultados de la exploración física. Se puede realizar una resonancia magnética nuclear (RMN).

La encefalomielitis diseminada aguda se puede tratar con corticoesteroides administrados por vía intravenosa.

Adrenoleucodistrofia y adrenomieloneuropatía

La adrenoleucodistrofia y la adrenomieloneuropatía son trastornos metabólicos hereditarios poco frecuentes.

La adrenoleucodistrofia afecta a los niños pequeños, generalmente entre los 4 y los 8 años de edad. Durante la adolescencia o la primera edad adulta puede aparecer una forma más leve de la enfermedad que se desarrolla más lentamente.

La adrenomieloneuropatía es una forma más leve. Comienza cuando los hombres tienen entre 20 y 30 años.

En estas enfermedades, la desmielinización generalizada suele ir acompañada de una disfunción de las glándulas suprarrenales. Aparecen trastornos del comportamiento, de la audición y la vista. Finalmente se produce deterioro mental, contracciones musculares involuntarias y descoordinadas (espasticidad), y ceguera. Algunos niños con adrenoleucodistrofia están totalmente incapacitados o mueren 2 a 3 años después del diagnóstico. A menudo, los adultos con adrenomieloneuropatía detectan inicialmente que tienen un problema al notar que sus piernas se debilitan y se vuelven más rígidas, que pierden el control de su vejiga o intestinos (incontinencia) y/o que desarrollan disfunción eréctil.

El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.

No se conoce ningún tratamiento que cure ninguna de estas enfermedades. Los complementos dietéticos que contienen trioleato de glicerol y trierucato de glicerol (conocidos como aceite de Lorenzo) pueden ser beneficiosos, pero se necesitan más estudios que lo confirmen. Cuando está afectada la glándula suprarrenal (pero no el encéfalo), el tratamiento con hormonas suprarrenales puede salvar la vida. En la actualidad muchos expertos recomiendan el trasplante de células madre si el encéfalo está afectado.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

La neuropatía óptica hereditaria de Leber produce una desmielinización que desencadena una pérdida parcial de visión.

La neuropatía óptica hereditaria de Leber es más habitual en varones. Por lo general, los síntomas comienzan entre los 15 y los 35 años de edad. Este trastorno se hereda a través de la madre y parece que los genes defectuosos están localizados en las mitocondrias (las estructuras de las células que les proporcionan energía).

La visión puede ser borrosa en un solo ojo o en ambos ojos a la vez. Sin embargo, si la visión en un ojo se ve afectada, la visión en el otro ojo comienza a perderse en cuestión de semanas o meses. La agudeza visual y la visión del color se deterioran con el tiempo.

Algunos sujetos también tienen problemas cardíacos o síntomas musculares (como contracciones musculares involuntarias, debilidad o espasmos musculares), que pueden parecerse a los síntomas de la esclerosis múltiple.

Con frecuencia el médico puede diagnosticar la neuropatía óptica hereditaria de Leber basándose en los síntomas y en los resultados de la exploración física. Las pruebas permiten identificar algunos de los genes anómalos implicados en los trastornos. Se puede realizar una electrocardiografía para comprobar el funcionamiento del corazón.

No se dispone de tratamiento; no obstante, es beneficioso limitar el consumo de alcohol, que afecta las mitocondrias, y abstenerse de todo tipo de tabaco.

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