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Esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades de las neuronas motoras

(Enfermedad Lou Gehrig; trastornos de estimulación muscular)

Por Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Las enfermedades de las neuronas motoras o motoneuronas (trastornos de la estimulación muscular) se caracterizan por un deterioro progresivo de las neuronas que inician el movimiento muscular. Como resultado, los músculos estimulados por dichos nervios también se deterioran y ya no puede funcionar con normalidad.

  • La esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad Lou Gehrig) es la forma más habitual de enfermedad de la motoneurona.

  • Normalmente los músculos se debilitan y atrofian, y los movimientos se vuelven rígidos, torpes y raros.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de la exploración física, de la electromiografía, de los estudios de conducción nerviosa, de la resonancia magnética nuclear y de los análisis de sangre.

  • Aunque los fármacos ayudan a disminuir los síntomas, no existe tratamiento ni cura específicos.

Para que exista una función muscular normal, el tejido muscular y las conexiones nerviosas entre el cerebro y los músculos deben ser normales. El movimiento de los músculos es iniciado por las células nerviosas que se encuentran en la médula espinal y en la parte frontal del cerebro (denominada corteza motoraver Usar el cerebro para mover un músculo). Estas células nerviosas están conectadas con los nervios que estimulan los músculos (llamados nervios motores). En las enfermedades de las neuronas motoras, estas neuronas se deterioran progresivamente. Como consecuencia, los músculos se debilitan, se desgastan (atrofian) y se paralizan por completo incluso aunque los propios músculos no sean la causa del problema.

Las enfermedades de las neuronas motoras pueden presentarse de distintas formas, como esclerosis lateral amiotrófica (la más frecuente), esclerosis lateral primaria, parálisis seudobulbar progresiva, atrofia muscular progresiva, parálisis bulbar progresiva y síndrome postpolio. Estos trastornos son más frecuentes entre los varones y suelen aparecer en la sexta década de vida. Por lo general, se desconoce la causa. Aproximadamente entre el 5 y el 7% de las personas que presentan un trastorno de las neuronas motoras tienen un tipo hereditario, y por tanto algunos de sus familiares también tienen la enfermedad.

Diferentes partes del sistema nervioso pueden verse afectadas en primer lugar. Por ejemplo, algunas formas de enfermedad de la motoneurona afectan inicialmente a la boca y la garganta. Otras afectan a una mano o un pie primero o les afectan más severamente.

La parálisis de larga duración puede conducir a un acortamiento permanente de los músculos (contracturas).

Síntomas

Aunque no se sienta dolor y no exista alteración alguna de la sensibilidad, la fuerza muscular está afectada. La depresión es frecuente.

Esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad Lou Gehrig)

Este tipo progresivo comienza con debilidad, a menudo en las manos y con menos frecuencia en los pies o en la boca y la garganta. La debilidad progresa más en un lado del cuerpo que en el otro, y suele ir ascendiendo por el brazo o por la pierna. Los músculos, por lo general los que están en las manos y pies, comienzan a disminuir de volumen (atrofia). Los calambres musculares también son frecuentes y aparecen antes que la debilidad, pero no se producen alteraciones en la sensibilidad. Las personas afectadas pierden peso y se sienten inexplicablemente cansadas.

Con el paso del tiempo, aumenta la debilidad.

Los músculos se contraen (lo que se denomina fasciculaciones). El tono muscular suele aumentar, y los músculos tienden a estar rígidos y tensos, dando lugar a espasmos musculares (los que se denomina espasticidad). Los movimientos son rígidos y torpes. En algunas personas, el tono muscular disminuye, por lo que las extremidades parecen flojas y flácidas.

A veces hay dificultad para controlar las expresiones faciales. La debilidad de los músculos de la garganta provoca una mala articulación del lenguaje y dificultad para deglutir (disfagia). Debido a que la deglución es difícil, el babeo y el ahogo al ingerir líquidos son habituales. Los alimentos o la saliva pueden ser inhalados (aspiración) hacia el interior de los pulmones, lo que aumenta el riesgo de neumonía (ver Neumonía por aspiración y Neumonitis química). La voz normalmente suena nasal, pero puede ser ronca.

A medida que los síntomas progresan las personas son incapaces de controlar sus respuestas emocionales, y ríen o lloran sin motivo.

Finalmente, los músculos implicados en la respiración se debilitan, lo que conlleva la aparición de problemas respiratorios. Algunas personas necesitan una máquina de respiración artificial para respirar.

La rapidez con que avanza la esclerosis lateral amiotrófica es variable:

  • Alrededor del 50% de las personas que sufren este trastorno mueren en un periodo de 3 años desde que aparecen los primeros síntomas.

  • Alrededor del 20% viven 5 años.

  • Alrededor del 10% viven 10 años o más.

  • Unas pocas personas sobreviven hasta 30 años.

Esclerosis lateral primaria y parálisis seudobulbar progresiva

Son variantes de la esclerosis lateral amiotrófica poco frecuentes y de progresión lenta. La esclerosis lateral primaria afecta principalmente los brazos y las piernas, mientras que la parálisis seudobulbar progresiva afecta sobre todo los músculos de la cara, la mandíbula y la garganta. En ambos trastornos, los músculos son débiles y muy rígidos y tensos (espásticos). Los músculos se contraen (lo que se denomina fasciculaciones) y se atrofian.

Labilidad emocional: las personas con parálisis seudobulbar progresiva pueden pasar rápidamente de la alegría a la tristeza sin un motivo aparente. Los estallidos emocionales inadecuados son frecuentes.

Los síntomas suelen progresar durante varios años antes de que se establezca una incapacidad total.

Atrofia muscular progresiva

Este tipo aparece a cualquier edad. Es semejante a la esclerosis lateral amiotrófica, pero su evolución es más lenta, no se produce espasticidad y la debilidad muscular es menos intensa. Los síntomas iniciales son contracciones involuntarias o fasciculaciones de las fibras musculares.

Al principio se ven afectadas las manos, seguidas de los brazos, los hombros y las piernas, y finalmente afecta todo el cuerpo.

Muchas personas con este tipo sobreviven 25 años o más.

Parálisis bulbar progresiva

En esta forma se ven afectados los nervios que controlan los músculos de la masticación, la deglución y el habla, haciendo que estas funciones sean cada vez más difíciles. La voz tiene un tono nasal. En algunas personas, las emociones son cambiantes. Debido a la dificultad para deglutir, frecuentemente se inhalan alimentos o saliva hacia los pulmones, lo que origina ahogos o atragantamientos y aumenta el riesgo de neumonía.

La muerte, a menudo por neumonía, suele producirse entre 1 y 3 años después de que aparezcan los síntomas.

Síndrome postpolio

Algunas personas que han tenido poliomielitis desarrollan este síndrome décadas después de haberse recuperado de la polio. El síndrome postpolio es más fácil que aparezca en personas de edad avanzada y en personas que sufrieran un caso inicial de polio grave. Los músculos, generalmente aquellos que fueron afectados por la poliomielitis, pueden llegar a ser fatigables, dolorosos, y débiles y pueden atrofiarse. Sin embargo, en la mayoría de las personas que han sufrido polio, estos síntomas no se deben al síndrome postpolio sino a la aparición de un nuevo trastorno, como diabetes, hernia discal o artrosis, o la pérdida (debida a la edad) de ciertas neuronas en áreas donde la poliomielitis ya había reducido la cantidad de dichas neuronas.

El síndrome postpolio se considera, en algunas ocasiones, una enfermedad de las neuronas motoras, aunque a veces se considera un trastorno distinto.

Diagnóstico

  • Evaluación por un médico

  • Pruebas como la resonancia magnética, la electromiografía y los estudios de conducción nerviosa

Los médicos sospechan la existencia de una enfermedad de las neuronas motoras en los adultos que presentan debilidad muscular progresiva sin dolor ni pérdida de la sensibilidad. A las personas se les pregunta qué partes del cuerpo están afectadas, cuándo comenzaron los síntomas, cuáles aparecieron primero y cómo han cambiado con el tiempo. Esta información orienta al médico sobre la causa probable de los síntomas.

La debilidad muscular puede tener muchas causas (ver Debilidad : Causas). Para ayudar a reducir las posibilidades son necesarias las siguientes pruebas diagnósticas:

  • Una resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro, y a veces de la médula espinal, para descartar alteraciones que causan síntomas similares.

  • Una electromiografía (ver Diagnóstico de las enfermedades cerebrales, medulares y nerviosas : Electromiografía y estudios de conducción nerviosa), que consiste en estimular los músculos y registrar su actividad eléctrica, ayuda a determinar si el problema está en los nervios o en los músculos.

  • También se realizan estudios de conducción nerviosa, que miden la rapidez con que los nervios transmiten los impulsos. La velocidad de los impulsos no se ve afectada hasta fases tardías en las enfermedad de las neuronas motoras. Si los impulsos son inesperadamente lentos, la causa de los síntomas puede ser otro trastorno.

  • Se realizan pruebas para determinar la existencia de otras enfermedades que puedan causar debilidad.

Para diagnosticar otros trastornos, s pueden hacer análisis de sangre para verificar si hay infecciones y trastornos metabólicos, análisis de orina para detectar metales pesados (como el plomo o el mercurio) si el sujeto ha estado expuesto a ellos, una punción lumbar para comprobar si existe inflamación, y pruebas genéticas para detectar enfermedades hereditarias tales como las neuropatías hereditarias.

Con el tiempo, las enfermedades de las neuronas motoras tienden a causar síntomas que son tan característicos que el diagnóstico es obvio sin ninguna prueba.

Tratamiento

  • Fisioterapia

  • Medicamentos para aliviar los síntomas

No existe tratamiento o cura específicos para las enfermedades de las neuronas motoras.

Los cuidados proporcionados por un equipo de diferentes tipos de profesionales de la salud (equipo multidisciplinario) ayudan a afrontar la invalidez progresiva. La fisioterapia ayuda a mantener la fuerza muscular y a mantener la flexibilidad en las articulaciones, con lo que contribuye a prevenir contracturas. El personal de enfermería u otros cuidadores deben dar de comer con cuidado a las personas con dificultad para tragar, con el fin de evitar atragantamientos. Algunas personas deben ser alimentadas mediante un tubo introducido en el estómago a través de la pared abdominal (tubo de gastrostomía).

Ciertos medicamentos pueden ayudar a aliviar los síntomas:

  • El baclofeno ayuda a que los músculos sean menos espásticos.

  • La fenitoína y la quinina disminuyen los calambres.

  • Los fármacos con efecto anticolinérgico, como la amitriptilina (un antidepresivo), pueden utilizarse para reducir el babeo porque un efecto anticolinérgico es la reducción de la formación de saliva.

  • La amitriptilina y la fluvoxamina (también un antidepresivo) ayudan a las personas que sufren cambios emocionales o depresión. Un fármaco que combina dextrometorfano (un inhibidor de la tos) y quinidina (utilizada para tratar la malaria) puede controlar los cambios emocionales.

En algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica, el riluzol, un fármaco que protege las neuronas (neuroprotector), puede prolongar la vida durante unos meses. Se toma por vía oral.

Si aparece dolor a medida que progresa la enfermedad (por ejemplo, al sentarse en una misma posición durante largo tiempo) se utilizan opiáceos y benzodiazepinas, que son sedantes suaves.

En algunas personas con parálisis bulbar progresiva, la cirugía es beneficiosa para mejorar la deglución.

Dado que la esclerosis lateral amiotrófica y la parálisis bulbar progresiva son progresivas e incurables, se aconseja a las personas que padezcan alguna de estas enfermedades que especifiquen por anticipado el tipo de atención que desean recibir en los momentos finales de su vida (ver Voluntades anticipadas).

Recursos en este artículo