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Enfermedad de Huntington

(Enfermedad de Huntington)

Por Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, Assistant Professor in Neurology, Department of Internal Medicine, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara ; Alberto Espay, MD, Associate Professor and Clinical Research Director of the James J. and Joan A. Gardner Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, University of Cincinnati

La enfermedad de Huntington (corea de Huntington) es un trastorno hereditario que comienza con sacudidas o espasmos esporádicos y que luego evoluciona con movimientos involuntarios más pronunciados (corea y atetosis), deterioro mental y muerte.

  • Se produce una degeneración en la parte del cerebro que coordina y facilita los movimientos.

  • Los movimientos se vuelven lentos y sin coordinación, y se deteriora la función mental, incluidos el autocontrol y la memoria.

  • El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro y las pruebas genéticas.

  • Los fármacos ayudan a aliviar los síntomas, pero el trastorno es progresivo y de desenlace mortal.

La enfermedad de Huntington afecta a menos de 1 de cada 10 000 personas, en ambos sexos por igual. El gen de la enfermedad de Huntington es dominante. Por lo tanto, los hijos de un afectado por esta enfermedad tienen una probabilidad del 50% de desarrollarla (ver Enfermedades dominantes). Los síntomas por lo general aparecen de manera sutil y suelen comenzar entre los 35 y los 40 años de edad, pero a veces lo hacen antes de la edad adulta.

La enfermedad de Huntington está causada por el deterioro gradual de pequeñas partes de los ganglios basales llamadas núcleo caudado y cuerpo estriado. Los ganglios basales ayudan a suavizar y coordinar los movimientos.

Síntomas

Durante las fases iniciales de la enfermedad de Huntington los afectados pueden combinar los movimientos anómalos involuntarios con los intencionados, de manera que los movimientos anómalos son apenas perceptibles. Sin embargo, con el tiempo, los movimientos se hacen más evidentes. Los afectados caminan de manera armoniosa o exageradamente airosa, como una marioneta. Hacen muecas, agitan las extremidades y parpadean con mayor frecuencia. Los movimientos se vuelven descoordinados y lentos. Finalmente, todo el cuerpo queda afectado, lo que dificulta mucho la marcha, permanecer quieto mientras se está sentado, comer, hablar y vestirse.

Las alteraciones mentales aparecen con frecuencia antes o a la vez que los movimientos anormales. Estos cambios al inicio son sutiles. Poco a poco aparece más irritabilidad y excitación. Se pierde el interés por las actividades habituales. También se es incapaz de controlar los impulsos, se pierde la paciencia, aparecen fases de desánimo o se vuelve promiscuo. A medida que la enfermedad avanza, se produce comportamiento irresponsable y con frecuencia se deambula sin rumbo. Con el transcurso de los años se suele perder la memoria y la capacidad de pensar de forma racional. También es posible que se presente una depresión grave y que se intente el suicidio.

En las fases avanzadas de la enfermedad, la demencia es grave y los afectados se encuentran confinados en cama. Se necesita asistencia a tiempo completo o una residencia sanitaria. Por lo general, la muerte suele ocurrir entre 13 y 15 años después del inicio de los síntomas.

Diagnóstico

La enfermedad de Huntington es difícil de reconocer en las primeras fases porque los síntomas son sutiles. En función de los síntomas y de los antecedentes familiares es posible detectar la enfermedad. Si los familiares han tenido problemas mentales o se les ha diagnosticado un trastorno neurológico o psiquiátrico (como enfermedad de Parkinson o esquizofrenia), es preciso informar al médico, ya que pueden haber sufrido una enfermedad de Huntington sin diagnosticar.

Se realiza una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) para comprobar la existencia de degeneración de los ganglios basales y de otras áreas del cerebro que suelen resultar afectadas por la enfermedad, así como para descartar otros trastornos.

Se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. El asesoramiento y las pruebas genéticas son importantes para los que tienen antecedentes familiares de la enfermedad y no tienen síntomas, porque es probable que tengan hijos antes de que aparezcan los síntomas. En tales casos, el asesoramiento genético debe preceder a las pruebas genéticas. Se deriva a centros que tienen experiencia en el manejo de las complejas cuestiones éticas y psicológicas implicadas.

Tratamiento

Tan pronto como sea posible después del diagnóstico, los afectados por la enfermedad de Huntington deben preparar las voluntades anticipadas para indicar el tipo de atención médica que desean al final de su vida (ver Voluntades anticipadas).

No existe cura para la enfermedad de Huntington. Sin embargo, ciertos medicamentos, incluyendo los fármacos antipsicóticos (como clorpromazina, haloperidol, risperidona y olanzapina) y los fármacos que disminuyen la cantidad de dopamina (como la tetrabenazina y el antihipertensivo reserpina) pueden ayudar a aliviar los síntomas. Los antidepresivos pueden ser utilizados para tratar la depresión, si está presente.

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