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Narcolepsia

Por Karl Doghramji, MD, Jefferson Sleep Disorders Center, Thomas Jefferson University

La narcolepsia es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva o ataques recurrentes e incontrolables de sueño durante las horas de vigilia, además de episodios súbitos de debilidad muscular (cataplexia). A veces también se presentan parálisis del sueño, sueños vívidos y alucinaciones en el momento de quedarse dormido o de despertar.

  • Para confirmar el diagnóstico, se necesitan realizar exámenes en una unidad del sueño, con polisomnografía y pruebas de latencia múltiple del sueño.

  • Se utilizarán fármacos para ayudar a mantener a las personas despiertas y controlar otros síntomas.

La narcolepsia afecta a menos de 1 de cada 2000 personas en Estados Unidos y Europa. En algunos casos, el trastorno es hereditario, pero se desconoce su causa. Aunque la narcolepsia no tiene consecuencias médicas serias, es incapacitante y aumenta el riesgo de accidentes de tráfico y de otros tipos. La narcolepsia persiste a lo largo de la vida pero no tiene por qué acortarla.

La narcolepsia refleja, en parte, anomalías en la sincronización y el control de la fase de movimiento ocular rápido del sueño (REM, por sus siglas en inglés). Muchos síntomas se asemejan a lo que ocurre durante el sueño REM: la debilidad muscular, la parálisis del sueño y las alucinaciones de la narcolepsia se asemejan a la pérdida del tono muscular, la parálisis y los sueños vívidos que ocurren durante el sueño REM.

Síntomas

Los síntomas suelen iniciarse en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta, sin que exista enfermedad previa, y persisten durante toda la vida. Solo un 10% de los afectados manifiestan todos los síntomas. La mayoría experimentan tan solo algunos, pero todos presentan somnolencia diurna excesiva (SDE).

La somnolencia diurna excesiva (SDE) tiene una larga evolución, a veces a pesar de largos periodos de dormir en exceso. A muchas personas les sobrevienen episodios repentinos de sueño incontrolable que ocurren en cualquier momento, a menudo sin avisar. Se resiste solo temporalmente a quedarse dormido. Se pueden tener muchos episodios o solo unos pocos en un único día. Cada uno suele durar unos minutos o menos, aunque pueden durar horas. Habitualmente, la persona afectada se siente descansada al despertar, incluso si el episodio de sueño dura unos pocos minutos. Sin embargo, puede volver a quedarse dormida en breve. Los ataques ocurren con mayor probabilidad en situaciones monótonas, como reuniones aburridas o largos periodos de conducción por la autopista, pero también pueden ocurrir mientras se está comiendo, hablando o escribiendo. El sueño nocturno es poco reparador y se ve interrumpido por despertares periódicos y sueños vívidos y aterradores.

Mientras se está despierto, durante el día, se puede desencadenar un episodio repentino de debilidad muscular (sin pérdida de conocimiento) denominado cataplejia, como consecuencia de una reacción emocional inesperada como ira, miedo, alegría, risa o sorpresa. La persona afectada experimenta debilidad en las extremidades, suelta lo que está sosteniendo entre las manos o se desploma. Estos episodios se asemejan a la parálisis muscular propia del sueño con movimiento ocular rápido (REM, por sus siglas en inglés) y, en un grado mucho menor, a la experiencia de sentirse «débil por la risa». La cataplejia se da en 3 de cada 4 personas con narcolepsia.

En ocasiones, en el momento justo de dormirse o inmediatamente después de despertar, la persona intenta moverse pero no puede. Esta experiencia, llamada parálisis del sueño, es aterradora. El contacto de otra persona puede aliviar esta parálisis. En caso contrario, desaparece por sí sola al cabo de varios minutos. La parálisis del sueño se presenta en aproximadamente una cuarta parte de las personas con narcolepsia. A veces ocurre en niños sanos y, con menos frecuencia, en adultos sanos.

En el momento de dormirse y, con menor frecuencia al despertar, se observan imágenes con claridad o se escuchan sonidos que no son reales. Estas alucinaciones extremadamente vívidas son similares a los sueños normales, pero mucho más intensas. Se llaman hipnagógicas cuando ocurren antes de quedarse dormido, e hipnopómpicas si ocurren antes de despertar. Las alucinaciones hipnagógicas se dan en aproximadamente un tercio de las personas con narcolepsia. Son frecuentes entre niños sanos y se dan de vez en cuando en adultos sanos.

Los afectados son menos capaces de funcionar normalmente y de concentrarse. Pierden la motivación y a veces se deprimen. Las relaciones familiares y con otras personas se van deteriorando.

Diagnóstico

Los médicos no basan el diagnóstico solamente en los síntomas, porque hay otros trastornos que causan algunos de ellos. La parálisis del sueño y alucinaciones similares se presentan ocasionalmente en adultos por lo demás sanos, en personas con falta de sueño y en personas con síndrome de apnea obstructiva del sueño o depresión. Estos síntomas también aparecen al tomar ciertas drogas o medicamentos. Por lo tanto, es necesario realizar pruebas específicas en una unidad del sueño. La polisomnografía se realiza durante la noche y la prueba de latencia múltiple del sueño se realiza al día siguiente (ver Pruebas complementarias). Estas pruebas consisten en la vigilancia estrecha y el registro de la actividad del cerebro, el corazón, la respiración, los músculos y los ojos. También se registran y se controlan otras funciones del organismo, como el movimiento de las extremidades.

La narcolepsia no suele ser consecuencia de anomalías detectables mediante estudios de diagnóstico por imágenes, como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RMN).

Tratamiento

La narcolepsia no tiene cura. Sin embargo, para muchas personas, el tratamiento continuado les permite llevar una vida normal. También se debe tratar de dormir lo suficiente por las noches y echarse siestas breves (de menos de 30 minutos) a la misma hora cada día (normalmente a primera hora de la tarde). Si los síntomas son leves, estas medidas pueden ser suficientes. En otras ocasiones, los fármacos que ayudan a mantenerse despierto, como el modafinilo (o algunas veces la dextroanfetamina o el metilfenidato), son útiles para reducir la somnolencia. La dosis tiene que ser ajustada para evitar efectos secundarios como nerviosismo, hiperactividad, náuseas, dolor de cabeza o pérdida de peso. El médico vigilará estrechamente a los pacientes durante el tratamiento farmacológico, ya que la dextroanfetamina y el metilfenidato son estimulantes que pueden causar agitación, hipertensión arterial, aumento de la frecuencia cardíaca e irritabilidad. Estos medicamentos también pueden provocar adicción. El modafinilo y el armodafinilo, que funcionan de manera diferente, tienen menos efectos secundarios que los demás fármacos, aunque también pueden crear adicción.

El oxibato de sodio, un medicamento que se toma mientras se está en la cama y de nuevo durante la noche, suele reducir la somnolencia diurna y la cataplejia. Los efectos secundarios incluyen náuseas, vómitos, mareos y somnolencia.

Los antidepresivos como la clomipramina o la protriptilina generalmente ayudan a aliviar la cataplejia, las alucinaciones y la parálisis del sueño.