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Narcolepsia

Por Karl Doghramji, MD, Professor of Psychiatry, Neurology, and Medicine and Medical Director, Jefferson Sleep Disorders Center, Thomas Jefferson University

La narcolepsia es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva o ataques recurrentes e incontrolables de sueño durante las horas de vigilia, además de episodios súbitos de debilidad muscular (cataplexia). A veces también se presentan parálisis del sueño, sueños vívidos y alucinaciones en el momento de quedarse dormido o de despertar.

  • Para confirmar el diagnóstico, se necesitan realizar exámenes en una unidad del sueño, con polisomnografía y pruebas de latencia múltiple del sueño.

  • Se utilizarán fármacos para ayudar a mantener a las personas despiertas y controlar otros síntomas.

La narcolepsia afecta a menos de 1 de cada 2000 personas en Estados Unidos y Europa. No se observan diferencias entre hombres y mujeres en cuanto a la frecuencia de esta enfermedad. En algunos casos el trastorno es hereditario, pero, al parecer, también están implicados factores medioambientales. Se desconoce su causa. Algunas pruebas sugieren que la narcolepsia puede estar causada por una reacción autoinmunitaria (cuando el sistema inmunológico ataca los propios tejidos del cuerpo) que destruye las células nerviosas en un área determinada del cerebro.

Aunque la narcolepsia no tiene consecuencias médicas serias, es incapacitante y aumenta el riesgo de accidentes de tráfico y de otros tipos. La narcolepsia persiste a lo largo de la vida pero no tiene por qué acortarla.

La narcolepsia refleja, en parte, anomalías en la sincronización y el control de la fase de movimiento ocular rápido del sueño (REM, por sus siglas en inglés). Muchos síntomas se asemejan a lo que ocurre durante el sueño REM: La debilidad muscular, la parálisis del sueño y las alucinaciones de la narcolepsia se asemejan a la pérdida del tono muscular, la parálisis y los sueños vívidos que ocurren durante el sueño REM.

Síntomas de la narcolepsia

Los síntomas suelen iniciarse en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta, sin que exista enfermedad previa, y persisten durante toda la vida. Solo un 10% de los afectados manifiestan todos los síntomas. La mayoría experimentan tan solo algunos, pero todos presentan somnolencia diurna excesiva (SDE).

Somnolencia diurna excesiva

Las personas que sufren narcolepsia tienen somnolencia diurna excesiva (SDE), a menudo a pesar de largos periodos de dormir en exceso. A muchas personas les sobrevienen episodios repentinos de sueño incontrolable que ocurren en cualquier momento, a menudo sin avisar. Se resiste solo temporalmente a quedarse dormido. Se pueden tener muchos episodios o solo unos pocos en un único día. Cada uno suele durar unos minutos o menos, aunque pueden durar horas. Se pueden despertar tan fácilmente como de un sueño normal. Habitualmente, la persona afectada se siente descansada al despertar, incluso si el episodio de sueño dura unos pocos minutos. Sin embargo, puede volver a quedarse dormida en breve.

Los episodios en los que la persona se queda dormida ocurren con mayor probabilidad en situaciones monótonas, como reuniones aburridas o largos periodos de conducción por la autopista, pero también pueden ocurrir mientras se está comiendo, hablando o escribiendo. El sueño nocturno es poco reparador y se ve interrumpido por despertares periódicos y sueños vívidos y aterradores.

Cataplexia

Mientras se está despierto, durante el día, se puede desencadenar un episodio repentino de debilidad muscular (sin pérdida de conocimiento) denominado cataplexia, como consecuencia de una reacción emocional inesperada como ira, miedo, alegría, risa o sorpresa. La persona afectada experimenta debilidad en las extremidades, suelta lo que está sosteniendo entre las manos o se desploma. La mandíbula puede caer, los músculos faciales pueden crisparse, los ojos se pueden cerrar y la cabeza puede inclinarse. Las personas pueden tener dificultades para pronunciar las palabras.

Estos episodios se asemejan a la parálisis muscular propia del sueño con movimiento ocular rápido (REM, por sus siglas en inglés) y, en un grado mucho menor, a la experiencia de sentirse «débil por la risa».

La cataplexia afecta a menos de 3 de cada 4 personas con narcolepsia.

Parálisis del sueño

En ocasiones, en el momento justo de dormirse o inmediatamente después de despertar, la persona intenta moverse pero no puede. Esta experiencia, llamada parálisis del sueño, es aterradora. El contacto de otra persona puede aliviar esta parálisis. En caso contrario, desaparece por sí sola al cabo de varios minutos.

La parálisis del sueño se presenta en aproximadamente una cuarta parte de las personas con narcolepsia. A veces ocurre en niños sanos y, con menos frecuencia, en adultos sanos.

Alucinaciones

En el momento de dormirse y, con menor frecuencia al despertar, se observan imágenes con claridad o se escuchan sonidos que no son reales. Estas alucinaciones extremadamente vívidas son similares a los sueños normales, pero mucho más intensas. Las alucinaciones se denominan:

  • Hipnagógicas cuando se producen mientras la persona se queda dormida

  • Hipnopómpicas cuando se producen mientras la persona se está despertando

Las alucinaciones hipnagógicas se dan en aproximadamente un tercio de las personas con narcolepsia. Son frecuentes entre niños sanos y se dan de vez en cuando en adultos sanos.

Complicaciones

Los afectados son menos capaces de funcionar normalmente y de concentrarse. Pierden la motivación y a veces se deprimen. Las relaciones familiares y con otras personas se van deteriorando. Las personas tienen más probabilidades de lesionarse a sí mismas, por ejemplo, si se duermen durante la conducción.

Diagnóstico de narcolepsia

  • Polisomnografía

  • Pruebas de latencia múltiple del sueño

Los médicos sospechan narcolepsia cuando la persona afectada por somnolencia diurna excesiva ha sufrido episodios de debilidad muscular. No obstante, los médicos no basan el diagnóstico solamente en los síntomas, porque hay otros trastornos que causan algunos de ellos. La parálisis del sueño y alucinaciones similares se presentan ocasionalmente en adultos por lo demás sanos, en personas con falta de sueño y en personas con síndrome de apnea obstructiva del sueño o depresión. Estos síntomas también aparecen al tomar ciertas drogas o medicamentos. Por lo tanto, es necesario realizar pruebas específicas en una unidad del sueño.

Las pruebas del sueño que se llevan a cabo en una unidad del sueño consisten en una polisomnografía, que se realiza durante la noche, y una prueba de latencia múltiple del sueño, que se realiza al día siguiente. Estas pruebas consisten en la vigilancia estrecha y el registro de la actividad del cerebro, el corazón, la respiración, los músculos y los ojos. También se registran y se controlan otras funciones del organismo, como el movimiento de las extremidades.

La narcolepsia no suele ser consecuencia de anomalías detectables mediante estudios de diagnóstico por imágenes, como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RMN).

Tratamiento de la narcolepsia

  • Medidas generales

  • Medicamentos que ayudan a mantener a la persona despierta

La narcolepsia no tiene cura. Sin embargo, para muchas personas, el tratamiento continuado les permite llevar una vida normal.

También se debe tratar de dormir lo suficiente por las noches y echarse siestas breves (de menos de 30 minutos) a la misma hora cada día (normalmente a primera hora de la tarde). Si los síntomas son leves, estas medidas pueden ser suficientes.

En otras ocasiones, los fármacos que ayudan a mantenerse despierto, como el modafinilo (o algunas veces el armodafinil, la dextroanfetamina o el metilfenidato), son útiles para reducir la somnolencia. La dosis tiene que ser ajustada para evitar efectos secundarios como nerviosismo, hiperactividad, náuseas, dolor de cabeza o pérdida de peso. El médico vigilará estrechamente a los pacientes durante el tratamiento farmacológico, ya que la dextroanfetamina y el metilfenidato son estimulantes que pueden causar agitación, hipertensión arterial, aumento de la frecuencia cardíaca e irritabilidad. Estos medicamentos también pueden provocar adicción. El modafinilo y el armodafinilo, que funcionan de manera ligeramente distinta de la dextroanfetamina y el metilfenidato, pueden tener menos efectos secundarios que los demás fármacos y es menos probable que puedan crear adicción.

El oxibato de sodio, un medicamento que se toma mientras se está en la cama y de nuevo durante la noche, suele reducir la somnolencia diurna y la cataplexia. Los efectos secundarios incluyen náuseas, vómitos, mareos, incontinencia urinaria (micción involuntaria) y somnolencia.

Los antidepresivos, como la clomipramina, la protriptilina, la venlafaxina o la fluoxetina generalmente ayudan a aliviar la cataplexia, las alucinaciones y la parálisis del sueño.