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Ingeniería genética

Por David N. Finegold, MD

La ingeniería genética está avanzando rápidamente. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus iniciales en inglés) es una técnica de laboratorio que produce muchas copias de un gen o segmentos de un gen, lo que facilita enormemente su estudio. En el laboratorio es posible copiar (amplificar) un segmento específico de ácido desoxirribonucleico (ADN), que puede ser un gen específico. Partiendo de una molécula de ADN, después de 30 duplicaciones (apenas unas horas más tarde) se producen cerca de mil millones de copias.

Se pueden utilizar varios métodos para encontrar (mediante sondas) cambios en los genes. Para localizar una parte específica de un gen (un segmento de ADN de un gen) o todo un gen en un cromosoma determinado, se puede utilizar una sonda genética. Las sondas pueden usarse para localizar segmentos de ADN mutados o normales. Un segmento de ADN que se ha clonado o copiado se convierte en una sonda marcada después de agregarle un átomo radiactivo o un colorante fluorescente. La sonda busca un segmento de ADN que sea su contraimagen (que contenga su secuencia complementaria) y se adhiere a él. Posteriormente, esa sonda marcada puede detectarse utilizando técnicas microscópicas y fotográficas sofisticadas. Mediante las sondas genéticas es posible diagnosticar un buen número de enfermedades antes y después del nacimiento. En el futuro es probable que se usen las sondas genéticas para verificar simultáneamente la presencia de diversas enfermedades genéticas importantes.

Un oligonucleótido es una cadena de bases (nucleótidos). A veces, estas cadenas no están presentes o tienen segmentos duplicados de ADN. Se utiliza una serie de oligonucleótidos para identificar segmentos delecionados o duplicados de ADN en cromosomas específicos. En una matriz de oligonucleótidos, el ADN de una persona se compara con un genotipo de referencia utilizando muchas sondas de oligonucleótidos. Al igual que en algunas sondas de genes, se añade un colorante fluorescente a las sondas de oligonucleótidos. Si falta un segmento, las sondas detectan una disminución en la cantidad del colorante fluorescente. Si un segmento está duplicado o triplicado, las sondas detectan un aumento en la cantidad del colorante fluorescente. Este procedimiento puede emplearse para examinar todo el genotipo.

¿Sabías que...?

  • En un futuro próximo, las personas podrían obtener información detallada acerca de su propio genotipo de forma asequible.

Los microchips son también nuevas herramientas de gran valor para la identificación de mutaciones del ADN, segmentos de ácido ribonucleico (ARN) o proteínas. Un solo chip puede examinar millones de cambios de ADN diferentes a partir de una sola muestra.

Las tecnologías más recientes pueden detectar partes aún más pequeñas de genes y ADN rompiendo todo el genotipo en pequeños segmentos y luego analizando la secuencia de ADN de todos o algunos de los segmentos. Seguidamente se analizan los resultados mediante una computadora potente. Se pueden identificar variaciones de una sola base, así como segmentos muy cortos de bases. Algunas de estas variaciones pueden ayudar a los médicos a diagnosticar trastornos genéticos. Algunas de las tecnologías más recientes llamadas secuenciaciones de nueva generación son tan sensibles que los médicos pueden detectar el ADN del feto en una muestra de sangre extraída de la madre y analizarla para determinar si el feto presenta síndrome de Down. Sin embargo, todavía se están determinando las tasas de error de tales pruebas.

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