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Retinoblastomas

Por David N. Korones, MD, Associate Professor of Pediatrics, Oncology, and Neurology, University of Rochester Medical Center

El retinoblastoma es un cáncer de la retina, la zona sensible a la luz ubicada en la parte posterior del ojo.

  • Los retinoblastomas son resultado de una mutación genética.

  • El niño puede tener la pupila blanca o estrabismo o, en algunos casos, problemas de la vista.

  • El médico diagnostica a menudo un retinoblastoma observando el interior del ojo con un instrumento especial mientras el niño está anestesiado.

  • El tratamiento consiste en cirugía, quimioterapia o, a veces, radioterapia.

Los retinoblastomas representan alrededor del 3% de los cánceres infantiles y casi siempre se dan antes de los 2 años de edad. En aproximadamente el 25% de los niños afectados, aparecen en ambos ojos al mismo tiempo.

Este cáncer se produce por una mutación en ciertos genes que controlan el desarrollo del ojo. A veces la mutación se hereda de uno de los progenitores o bien ocurre de forma espontánea (no heredada) en una fase muy temprana del desarrollo embrionario. En tales casos, la mutación es hereditaria, es decir, los niños afectados pueden transmitir la mutación a sus propios hijos. Hay un 50% de probabilidades de que la mutación se transmita. Si el gen se transmite, la mayoría de la descendencia desarrollará retinoblastoma. Otras veces la mutación no se produce hasta más tarde durante el desarrollo embrionario y sólo en las células del ojo del embrión. En estos casos, la mutación no se puede transmitir a los descendientes. El retinoblastoma es hereditario en todos los niños con cáncer en ambos ojos y en el 15% de los niños con cáncer en un solo ojo.

El retinoblastoma generalmente no se disemina mas allá del ojo, pero en algunos casos se extiende hasta el cerebro a lo largo del nervio óptico (el nervio que va del ojo al cerebro). También se puede diseminar a otros órganos, como la médula ósea, pero es muy poco frecuente.

Síntomas del retinoblastoma

Los síntomas del retinoblastoma consisten en pupila blanca (leucocoria) o estrabismo.

Los retinoblastomas de gran tamaño afectan la vista pero tienden a producir pocos síntomas más. Si el cáncer se ha diseminado, los síntomas pueden incluir dolor de cabeza, pérdida de apetito o vómitos.

Diagnóstico de retinoblastoma

  • Observación del interior del ojo con un instrumento especial mientras el niño se encuentra bajo anestesia

  • Ecografía de los ojos, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética nuclear (RMN)

  • A veces, una gammagrafía ósea, examen de la médula ósea y punción lumbar

Si el médico sospecha un retinoblastoma, al niño se le administra anestesia general, que hace que quede inconsciente, y examina ambos ojos. Se utiliza una luz y una lente especial (oftalmoscopía indirecta) para ver la retina a través del cristalino y el iris del ojo. Se necesita anestesia general porque los niños pequeños no son capaces de colaborar durante el examen, que ha de ser cuidadoso y prolongado para poder diagnosticar un retinoblastoma.

El tumor también puede detectarse mediante ecografía de los ojos, TC o RMN. Estas pruebas también ayudan a determinar si el cáncer se ha diseminado al encéfalo. El médico también realiza una punción lumbar para buscar células cancerosas en una muestra de líquido cefalorraquídeo. El hecho de encontrar células cancerosas en este líquido es una constatación de que el cáncer se ha diseminado al cerebro.

Dado que el cáncer puede diseminarse hacia los huesos o la médula ósea, se puede hacer una gammagrafía ósea y obtener una muestra de médula ósea para su examen.

Los niños con retinoblastoma deben ver a un especialista en genética y someterse a pruebas genéticas. El especialista puede entonces advertir a los progenitores del riesgo que pueden correr otros miembros de la familia y de la necesidad de realizar otras pruebas. Por lo general, si los niños tienen un gen del retinoblastoma hereditario, sus progenitores y sus hermanos y hermanas deberían someterse también a pruebas para detectar la presencia del gen mutado. Los hermanos y hermanas con el gen mutado deben someterse a pruebas para detectar el retinoblastoma cada 4 meses hasta los 4 años de edad. Si las pruebas genéticas no están disponibles, todos los niños cuyo progenitor o hermano o hermana ha sufrido retinoblastoma deben someterse a pruebas oculares desde el nacimiento hasta los 4 años de edad. Incluso los familiares adultos de un niño con retinoblastoma necesitan someterse a pruebas oculares. Aunque los adultos no desarrollan retinoblastoma, el gen que causa el retinoblastoma también puede causar un tumor ocular no canceroso (benigno) llamado retinocitoma.

Pronóstico

Sin tratamiento, la mayoría de los niños con retinoblastoma mueren en 2 años. Sin embargo, con tratamiento, los niños con retinoblastoma que no se ha diseminado fuera de la retina se curan en más del 90% de los casos. El pronóstico es malo para los niños cuyo cáncer se ha diseminado.

Los niños con retinoblastoma de tipo hereditario presentan un riesgo aumentado de desarrollar un segundo cáncer, como sarcomas de tejidos blandos, melanomas y osteosarcomas. Aproximadamente la mitad de los segundos cánceres se producen donde se administró radioterapia. Alrededor del 70% de las veces, el segundo cáncer se produce dentro de los 30 años siguientes a la aparición del retinoblastoma.

Tratamiento del retinoblastoma

  • Extirpación quirúrgica del ojo

  • Radioterapia, láser y crioterapia

  • A veces quimioterapia

Cuando solo afecta un ojo y ese ojo tiene poca visión o ninguna, el médico, por lo general, extirpa el globo ocular junto con parte del nervio óptico.

Cuando el cáncer afecta ambos ojos, los médicos tratan de preservar algo de visión mediante el tratamiento del cáncer sin la extirpación de ambos globos oculares, aunque a veces extirpan el ojo más afectado. Las opciones de tratamiento son radioterapia, láser, congelamiento (crioterapia) o parches que contienen material radiactivo (braquiterapia).

Las combinaciones de fármacos quimioterapéuticos (antineoplásicos), tales como carboplatino más etopósido o ciclofosfamida más vincristina, pueden ayudar a reducir el tamaño de tumores grandes o tratar el cáncer que se ha diseminado más allá del ojo o el cáncer que recurre después del tratamiento inicial.

La radioterapia ocular tiene consecuencias graves, como cataratas, pérdida de visión, ojo seco crónico y desgaste de los tejidos alrededor del ojo. Puede alterarse el crecimiento normal de los huesos de la cara, dando como resultado un aspecto deforme. Además, el riesgo de desarrollo de un segundo cáncer aumenta en la zona irradiada.

Después del tratamiento, un médico especializado en el tratamiento del cáncer infantil (oncólogo pediátrico) y un oftalmólogo deben seguir controlando al niño, debido al riesgo de desarrollo de un segundo cáncer.