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Pruebas de cribado del recién nacido

Por Deborah M. Consolini, MD, Assistant Professor of Pediatrics;Chief, Division of Diagnostic Referral, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir muchos trastornos que pueden afectar el correcto desarrollo del niño. Algunas pruebas se realizan de forma sistemática y otras son requeridas por el Estado. Cuando las pruebas de cribado son positivas, suelen hacerse otras pruebas.

Las pruebas de cribado habituales incluyen:

  • Análisis de sangre

  • Pruebas del nivel de oxígeno

  • Pruebas de audición

Los médicos valoran a todos los recién nacidos para la ictericia (color amarillo de la piel causado por concentraciones elevadas de bilirrubina en la sangrever La ictericia en recién nacidos) observando la piel y el blanco de los ojos, usando un sensor de la piel, haciendo un análisis de sangre o una combinación de todos los métodos anteriores. En Estados Unidos, todos los estados requieren una serie de análisis de sangre en los recién nacidos para detectar ciertos trastornos metabólicos hereditarios (ver Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios) que son tratables. Las pruebas más frecuentes son las de detección de la fenilcetonuria, cetoaciduria de cadena ramificada, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) e hipotiroidismo. Algunos estados también requieren pruebas para la fibrosis quística y/o deficiencia inmunitaria. Sin embargo, en diferentes estados se requieren diferentes pruebas. Para obtener una lista de las pruebas rutinarias de cribado neonatal disponibles en Estados Unidos se puede consultar el National Newborn Screening and Global Resource Center (Centro nacional de cribado neonatal y recursos genéticos).

Los médicos ponen un sensor de oxígeno (pulsioximetría) en la mano derecha y el pie derecho del recién nacido para medir los niveles de oxígeno. Los niveles de oxígeno bajos o diferencias significativas entre la mano y el pie sugieren la posibilidad de una cardiopatía congénita.

Las pruebas de audición se realizan para detectar la pérdida de audición, que puede acompañar a ciertas malformaciones congénitas o infecciones. Los médicos utilizan un dispositivo de mano que produce clics suaves y mide los ecos producidos por el tímpano del recién nacido.